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Kits GSc
can™ Gen
ne Detecttion
Gene Lin
nk - Líder en el
desarrollo
o de kitss para el
genotipad
do de sííndromes
s
basados en la ex
xpansión
n
cleótidos utilizando
o
de trinuc
métodos no radioactivos.
Los kits GS
Scan contien
nen reactivoss
optimizados para PCR y una amplia
a
e primers marcados con
n
selección de
fluorocromoss, que permiten
p
e
el
genotipado
utilizan
ndo
un
n
or genético.
secuenciado
El genotipado precisa un software
e
ección de loss fragmentoss
para la dete
marcados de diverso tamaño. Estoss
do optimizad
dos para su
u
kits han sid
uso en un ABI310.
RUO
O
El métod
do GScan™ de
d Gene Link es
e
seguro, práctico y sensible. Los kits
u
incluyen muestras control, con un
r
d
del
número variable de repeticiones
correspond
diente.
Esto
os
triplete
controless junto al marcador de pesso
molecula
ar permiten determinació
ón
del
tama
precisa
año
de
lo
os
fragmenttos amplificad
dos.
Los kitss GScan™ hacen posib
ble
unos an
nálisis de rutina sencillos y
robustoss, gracias a la
a detección de
d
más de
e 100 repeticiones de lo
os
tripletes asociados a los síndrome
es
de la lissta, excepto el X Frágil. El
número de repeticiones CGG qu
ue
puede detectarse
d
en el caso del X
Frágil ess de hasta ~50
0.
Se reco
omienda com
mplementar el
tipaje co
on un Southe
ern Blot cuand
do
los dos alelos no se
ean claramen
nte
apreciab
bles (en el cas
so de muestra
as
de mujerres).
Disttrofia Miotónica
Síndrom
me X Frágil
Kits GScaan™ Gene Deetection Producto GScan™ paara Frágil X, En
nfermedad dee Huntington, Distrofia Miotónica y Ataxia de Frriedreich Taamaño
Referen
ncia
20 reeacciones
100 rreacciones
GL‐40‐20XX
X‐15FMS
GL‐40‐20XX
X‐15FM
XX ‐ C
Código enfermed
dad (04 – X Frágil;; 25 – Huntington
n; 26 – Distrofia M
Miotónica; 27 – Friedreich) Camino del Pilón 86
6, Casa 7, Loccal | 976 32
20 638 | dlw
w@dlongwoo
od.com | w
www.dlongwo
ood.com Kit Fragile X GScan™
Screening de individuos sanos
Fragile X GScan de GeneLink es un producto para la amplificación y la detección fluorescente de la región
de trinucleótidos CGG en la región reguladora del gen FMR-1, situado en el brazo largo del cromosoma X.
El número de repeticiones del trinucleótido determina la inestabilidad y el grado de metilación del gen, que
se traduce en alelos normales, premutados o completamente mutados.
Screening de individuos sanos
Fragile X GScan ha sido diseñado como método de screening para identificar individuos con un número de
repeticiones CGG dentro del intervalo de normalidad. Este sistema puede detectar de forma fiable hasta
50 – 60 repeticiones. La ausencia de producto de amplificación sugiere una expansión mayor de los
tripletes, en cuyo caso recomendamos un análisis Southern Blot utilizando GeneProber™ Fragile X para
determinar el genotipo de la muestra.
Reduce la necesidad del análisis Southern Blot
Todas las muestras normales excepto las de las mujeres homocigotas ofrecen resultados interpretables.
Este test cubre casi el 80% de las muestras de rutina.
Fácil interpretación de los resultados
Los picos mostrados en el electroferograma corresponden a fragmentos resultantes de la amplificación de
alelos detectables: un fragmento en hombres y dos en mujeres. El tamaño del fragmento, directamente
relacionado con el número de repeticiones del triplete, se calcula en base al marcador de peso molecular.
DNA genómico de hombre con 29
repeticiones CGG amplificado con el kit
GLFX GScan™ 6-Fam.
DNA genómico de mujer con 16 y 30
repeticiones CGG amplificado con el kit
GLFX GScan™ 6-Fam.
Fragile GScan™ workflow
40 min
Camino del Pilón 86, Casa 7, Local | 976 320 638 | dlw@dlongwood.com | www.dlongwood.com