HERENCIA CAUNTITATIVA.

Un análisis cuidadoso de los modelos de
herencia puede mostrar a menudo las complicadas
influencias entre los sistemas poligénicos y el
ambiente. Los caracteres mendelianos clásicos, presumiblemente determinados por
un solo par de genes, son a veces más complejos que lo que se creyó. A veces un
carácter mendeliano esta oscurecido por una distribución continua, pero lo más
frecuente es que una distribución continua sea el resultado de un sistema poligénico,
es decir, que por mucho que se intente es imposible organizarlo en clases fenotípicas
que se correspondan con clases genotípicas. La discusión de algunos ejemplos puede
ayudar al análisis de la herencia cuantitativa.
A menudo se ha señalado que la capacidad de saborear feniltiocarbamida
(PTC) está determinada por un gen dominante (T), y la incapacidad de saborearla por
un recesivo homocigoto:
TT = gustador
Tt = gustador
tt = no gustador
Sin embargo, cuando se examinan los gustadores mas cuidadosamente,
aparece claro que muestran una considerable variación en la respuesta a diferentes
concentraciones de PTC. Por ejemplo, en un estudio sobre la capacidad de saborear
PTC, se preparo una serie de concentraciones diferentes y se dio a probar. Los
resultados fueron los siguientes:
20
18
16
Frecuencias
14
12
10
8
6
4
2
0
<1
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
Numero de la solucion
Distribución del umbral de gustación de feniltiocarbamida (PTC) en una
población inglesa.
La solución 1 era la más fuerte y la 13 la mas diluida. En este estudio, cada
persona iba saboreando las diferentes soluciones hasta que encontraban una que
podían saborear (solución umbral) y entonces se paraban. La solución 5 para ser la
separación en este sentido. Los que se paraban en la solución 4 y siguientes eran
clasificados como “no gustadores”, y los que se paraban en la 6 o anteriores como
“gustadores”. Sin embargo hay solapamiento, y que los no gustadores a una tienen
diferentes umbrales y diferentes distribuciones. Aunque determinado por un solo gen,
el saborear PTC esta evidentemente influido por otros genes.
La fosfatasa acida, una enzima encontrada en los glóbulos rojos, está
producida por una serie alelica múltiple en locus: PA, PB y PC. Cada alelo produce
una forma enzimática con diferente actividad: PC es la más activa y PA la menos. Los
seis genotipos posibles (A, AB, AC, BB, BC, CC) son distinguibles bajo condiciones
controladas, pero hay tanto solapamiento entre las funciones que generalmente son
indistinguibles. La distribución general de la actividad muestra una variación
continua. Así, un carácter mendeliano normal esta oscurecido por una distribución
continua.
Muchos caracteres están determinados por un número desconocido de
poligenes con efectos aditivos, aunque no necesariamente igualmente aditivos. Estos
caracteres muestran una variación continua y no son organizables en clases
genotípica/fenotípicas. Como ejemplos podemos ver el IQ o la altura humana. En
ambos casos, interaccionan poligenes y ambiente para producir el fenotipo final.
Si todo esto representa algunas complejidades de los caracteres cuantitativos.
¿Cómo podemos conocer los componentes genéticos de estos caracteres? Una forma
es describir cuantitativamente el carácter. Para hacer esto, generalmente se toman
muestras aleatorias de la población, calculados a partir de las muestras se llaman
valores estadísticos, mientras que lo valores calculados a partir de la población
completa se llaman parámetros. Así, los caracteres cuantitativos son generalmente
analizados usando valores estadísticos, y ahora veremos algunas de estas medidas
estadísticas.
Media, mediana y moda. En el análisis de una muestra individuos expresando
un carácter cuantitativo, necesitamos conocer donde se en cuenta un valor “típico”
que nos den localizaciones en nuestra. Si, por ejemplo, tomamos al azar 13
estudiantes y medimos sus alturas en centímetros, obtenemos las siguientes medidas:
161
183
177
157
181
176
162
163
174
179
169
187
180
Ordenando estos valores, obtendremos:
157
161
162
163
169
174
177
179
180
181
183
187
176
Los puntos que nos ayudan a caracterizar esta muestra son la media y la
mediana.
 La media ( ̅
x ) es la suma de un conjunto de cantidades dividida por el numero
de ellas.
 La mediana es el valor central en un grupo de números agrupados en orden.
En el ejemplo anterior, la media es:
x̅ = ∑
X1 + X2 + X3 + X4 + ⋯ . +Xn
N
Donde:
x̅ = media
Σ = sumatorio
X1, X2, X3….Xn = valores individuales de las muestras
N = numero de muestras
Tenemos entonces que para el ejemplo anterior de las alturas de los
estudiantes tenemos:
x̅ =
2249
= 173cm
13
Y la mediana es: 176 cm.
Aunque esta muestra es pequeña, podemos organizar los datos en clases y
formar una distribución de frecuencias.
Clase
Individuos en
Media
Frecuencia
cada clase
156-160
157
-
1
161-165
161,162,163
162
3
166-170
196
-
1
171-175
174
-
1
176-180
176,177,179,180
178
4
181-185
181,183
182
2
186-190
187
-
1
 La clase modal es la que contiene más individuos que cualquier cosa en la
distribución de frecuencias. En esta distribución la modal es 176-180.
Si de hace esto con una muestra suficientemente grande, la distribución de
frecuencias puede dar una información muy útil sobre la muestra, especialmente
cuando se representa en forma de grafica. Ejemplo:
4.5
Frecuencias de las Clases
4
3.5
3
2.5
2
1.5
1
0.5
0
156
161
166
171
176
Altura, cm
Histograma de las frecuencias de clases de alturas.
181
186
Observa este video para que aprendas a calcular media, mediana y moda.
http://www.youtube.com/watch?v=WpYlo_SSJT0&feature=related
Los puntos localizadores que acabamos de describir no nos dicen nada sobre
la variación que existe los individuos de la muestra. En otras palabras, no conocemos
como están dispersos los valores en la muestra. Una forma
de caracterizar la
dispersión en una muestra es mediante el cálculo de la varianza.
 La Varianza: Cuando se expresan los valores de una muestra en desviaciones
por encima y por debajo (mas y menos) de la muestra, la varianza es la media
de los cuadrados de estas desviaciones.
σ2 =
(Xi − ̅
X)2
N −1
Donde:
σ2 = Varianza
(Xi − ̅
X)2 = cada muestra
N – 1= tamaño de la muestra menos uno
En el ejemplo anterior de las alturas, la varianza es 92.33 cm2.
La varianza se puede utilizar por sí misma como medida de la variabilidad,
pero como esta expresada en unidades al cuadrado, es más conveniente usar la raíz
cuadrada de la varianza. Haciendo esto se vuelve a la escala original de medidas.
 Desviación estándar: es la raíz cuadrada de la varianza. Para el ejemplo
anterior tenemos que:
σ2 = 92.33 cm2
σ = √92.33 = 9.61 cm
Visita el siguiente enlace para que conoscas como
calcular la varianza y la desviacion estandar.
http://www.youtube.com/watch?v=nHeiIR_Gaug
 Heredabilidad: cuando examinamos un carácter determinado en una
población, las variaciones que observemos pueden ser el resultado de
diferencias genéticas, y/o la interacción entre el genotipo y el ambiente. Dicho
de otra manera, la varianza fenotípica total (VP) observada en una varianza
genética (vG) y la varianza debida a las interacciones genéticas y ambientales
(VGE). Esto se expresa en la siguiente fórmula:
VP = VG + VE + VGE
Analicemos estos componentes de la variabilidad fenotípica. El componente
VE es una expresión de todas las diferencias no genéticas. El componente VG es la
expresión de todas las diferencias genéticas. El componente VGE es una expresión de
cómo la expresión genotípica varía en función del ambiente en el que está colocado
este genotipo. Este componente es difícil de analizar y cuantificar, por lo que muchas
veces es ignorado. La heredabilidad (H o también h2) se expresa como:
H =
VG
VP
En palabras, esta ecuación muestra que la heredabilidad es una medida del grado en
que un fenotipo está basado genéticamente y el grado al que puede ser cambiado por
selección. Pero VG es tan compleja que requiere un análisis posterior. Está compuesta
de tres componentes: algunos genes tienen sus efectos aditivos (VA), algunos son
dominantes (VD) y algunos son epistáticos (VI), donde el subíndice I significa
interacción. Así:
VG = VA + VD + VI
El componente mas importantes de todos (o el usualmente considerado) es
VA. la heredabilidad es por lo tanto expresada como:
H =
VA
VP
Para todos los propósitos, un carácter que tenga una heredabilidad de 1, no
está influido por el ambiente. Si se hereda, por ejemplo, los alelos de los grupos
sanguíneos A y B, el fenotipo será AB, independientemente del ambiente. La
heredabilidad de los fenotipos A-B-O es esencialmente de 1. Otros caracteres, tales
como el número de cerdas en Drosophila, tienen una heredabilidad de 0.5. un carácter
que, por el contrario, tenga una heredabilidad de 0, no tiene ninguna influencia
genética.
Es importante entender que la heredabilidad es generalmente una
aproximación. Ya hemos dicho que los componentes VI y VD no están incluidos
generalmente en el valor de VG. También se suele ignorar VGE porque no se puede
cuantificar, sin embargo puede ser importante, porque un producto génico
determinado incapaz de funcionar en unas condiciones ambientales determinadas es
perfectamente funcional en otras.