PATOLOGIAMORBILIDADINFANTIL VIOLETAUSCANGAALMARAZ

ANENCEFALIA DEL INFANTE
PATOLOGIA
Descripción breve
Es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas
anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la
médula espinal
Violeta Uscanga Almaraz
CENTRO DE ESTUDIOS E INVESTIGACIÓN GOTINGA
ESCUELA DE ENFERMERÍA GOTINGA
LICENCIATURA EN ENFERMERÍA
DOCENTE: L.E MARÍA FERNANDA ROCHER MEDINA.
ASIGNATURA: ENFERMERIA INFANTIL
GRADO Y GRUPO: 4° C
ALUMNO(A): VIOLETA USCANGA ALMARAZ
TIPO DE TRABAJO: INVESTIGACIÓN
PATOLOGIA DE MAYOR MORTALIDAD INFANTIL
FECHA DE ENTREGA: 21-03-2020
COATZACOALCOS, VERACRUZ.
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INDICE
INTRODUCCION…………………………………………………………………………………..3
ENENCEFALIA DEL INFANTE…………………………………………………………………..4
CONCLUSION……………………………………………………………………………………8
REFERENCIAS….………………………………………………………………………………9
ANEXOS……..…………………………………………………………………………………..10
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INTRODUCCION
La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas
anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y
la médula espinal. La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se
presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. Por qué
sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja
ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo. La anencefalia
se presenta en alrededor de 1 de cada 10 000 nacimientos. El número exacto no se
conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto
espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener
otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural. La anencefalia es un defecto en
la fusión de varios sitios de cierre del tubo en el proceso de neurulación durante la
embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no
logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como
resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial
o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo. Aunque los hemisferios cerebrales
pueden desarrollarse bajo esta condición, cualquier tejido cerebral expuesto es
posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica y hemorrágica de
neuronas y célula glial al igual que una corteza cerebral no funcional.
Adicionalmente el tronco del encéfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar
de estas anormalidades cerebrales tan severas la base del cráneo al igual que los
huesos faciales presenta un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está
ausente y el tejido cerebral es anormal. Los niños que nacen con anencefalia debido
a la carencia de una corteza cerebral funcional generalmente son inconscientes,
además de ciegos, sordos, e insensibles al dolor. Aunque algunos pacientes con
anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la falta de un cerebro
operativo elimina permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido. Pueden
ocurrir acciones reflejas como la respiración y respuestas a sonidos o al tacto.
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ANENCEFALIA DEL INFANTE
La anencefalia también es conocida como “aprosencefalia con cráneo abierto”. Se
trata de un trastorno del desarrollo del tubo neural que provoca alteraciones graves
en el crecimiento del feto.
En la anencefalia el cerebro y el cráneo no se desarrollan como se esperaría, sino
que lo hacen de forma incompleta. Esto hace que los bebés con anencefalia nazcan
sin regiones extensas del encéfalo, sin algunos huesos de la cabeza y sin porciones
del cuero cabelludo, por lo cual el cerebro queda parcialmente al descubierto.
Esta alteración se produce en aproximadamente 1 de cada mil embarazos; sin
embargo, como la mayoría de veces la vida del feto termina en un aborto
espontáneo, el número de bebés con anencefalia que llegan a nacer es de 1 por
cada 10 mil neonatos. Es más habitual en niñas que en niños.
Los defectos causados por la anencefalia son extremadamente severos e impiden
que el bebé pueda vivir. La mayor parte de los pequeños afectados mueren unas
pocas horas o días después de nacer, aunque se han registrado casos de niños con
anencefalia que han llegado a vivir casi 4 años. La anencefalia puede ser total o
parcial. Se considera que es parcial cuando el techo del cráneo, las vesículas
ópticas y la parte posterior del cerebro están desarrolladas en algún grado, mientras
que si estas regiones están ausentes hablamos de anencefalia total.

¿Cuáles son los signos y síntomas?
En los bebés afectados de anencefalia suele estar ausente el telencéfalo, que
contiene el córtex y por tanto los hemisferios cerebrales; lo mismo sucede con el
cráneo, las meninges y la piel. En su lugar suele encontrarse una fina capa de
membrana.
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En consecuencia, la anencefalia hace que el bebé no pueda llevar a cabo funciones
básicas o superiores, como sentir dolor, oír, ver, moverse, sentir emociones o
pensar, incluso aunque en algunos casos puedan emitir respuestas reflejas. Esto
hace que los pequeños con esta alteración nunca lleguen a adquirir consciencia de
su entorno. Además de estos signos y síntomas, son frecuentes las anomalías en
la cara y los defectos cardíacos. Las alteraciones son más marcadas cuanto mayor
sea la parte ausente del encéfalo y del cráneo.
El diagnóstico de anencefalia se puede realizar durante el embarazo mediante
distintos procedimientos. La ecografía puede revelar la presencia de polihidramnios
(exceso de líquido amniótico), mientras que la amniocentesis puede detectar niveles
elevados de alfafetoproteína.

Causas de la alteración
La anencefalia se produce como resultado de un defecto en la evolución del tubo
neural que se produce normalmente en la cuarta semana del desarrollo
embrionario. El tubo neural es la estructura que da origen al sistema nervioso
central, es decir, el encéfalo y la médula espinal. En este caso en concreto, el tubo
no llega a cerrarse en su extremo rostral o superior.
Existen otras alteraciones que se deben a un desarrollo anormal del tubo neural; en
conjunto son conocidas como “defectos del tubo neural”, y además de la
anencefalia incluyen la espina bífida, en que la columna vertebral se cierra de forma
incompleta, y las malformaciones de Chiari, que hacen que el tejido del cerebro se
propague al canal medular.
El hecho de que el tubo neural no se cierre adecuadamente provoca que el fluido
amniótico que protege al feto entre en contacto con el sistema nervioso, dañando el
tejido neural e impidiendo el desarrollo normal del cerebro y del cerebelo, y por tanto
causando déficits o incluso la ausencia de las funciones asociadas a estos.
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
Factores de riesgo genéticos y ambientales
Normalmente la aparición de este defecto no depende de la herencia sino de
una combinación de factores genéticos y ambientales. Sin embargo, sí se han
detectado algunos casos en que la anencefalia se ha dado de forma repetida en la
misma familia, y tener un bebé con anencefalia aumenta el riesgo de que se
produzca también en embarazos sucesivos.
No se conoce el mecanismo hereditario concreto por el que esto sucede, si bien se
cree que existe una relación entre la anencefalia y el gen MTHFR, implicado en el
procesamiento de la vitamina B9, también conocida como ácido fólico o folato. Las
alteraciones en este gen parecen aumentar el riesgo de anencefalia, aunque no de
forma muy significativa.
La homeoproteína CART1, que permite el desarrollo de las células cartilaginosas,
también se ha asociado con la aparición
Los factores de riesgo ambientales que afectan a la madre probablemente sean más
relevantes que los genéticos. Entre este tipo de factores, la investigación científica
destaca los siguientes:

Déficit de vitamina B9.

Obesidad.

Diabetes mellitus, especialmente si es de tipo I y no está controlada.

Exposición a temperaturas elevadas (p. e. fiebre, saunas).

Consumo de medicamentos anticonvulsivos como la lamotrigina.
Asimismo, parece que la anencefalia es más habitual en los bebés nacidos de
madres asiáticas, africanas e hispanas, si bien no se sabe a qué se debe este
aumento del riesgo.
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
Tratamiento y prevención
La anencefalia no se puede curar. Normalmente a los bebés que nacen con este
problema se les administra agua y comida y se procura que estén cómodos, pero
se considera que el uso de medicación, cirugía o respiración asistida es irrelevante;
dado que el pequeño nunca adquirirá consciencia, se suele dejar que mueran de
forma natural, sin resucitarlos artificialmente.
La investigación ha demostrado que el consumo de ácido fólico (vitamina
B9) reduce en gran medida el riesgo de defectos del tubo neural, incluyendo la
anencefalia y la espina bífida. Esta vitamina se encuentra tanto en alimentos, por
ejemplo, las hortalizas de hoja verde, como en suplementos dietéticos; en este
segundo caso, 0.4 mg diarios parecen ser suficientes.
No obstante, la toma de vitamina B9 tiene que hacerse antes del embarazo, puesto
que estas alteraciones se producen normalmente durante la primera fase del
desarrollo fetal, antes de que la mujer detecte que está encinta. Así, los
especialistas recomiendan incrementar el consumo de esta vitamina al empezar a
intentar tener un bebé.
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CONCLUSION
Los defectos del tubo neural son alteraciones que se producen durante las primeras
semanas del desarrollo fetal y que provocan malformaciones de gravedad variable.
Mientras que algunas de ellas son incompatibles con la vida, otras pueden causar
sólo parálisis leves.
El caso de la anencefalia es particularmente severo; el cerebro no se forma
completamente, por lo que los bebés con este trastorno no viven durante mucho
tiempo. Veamos cuáles son los síntomas y las causas de la anencefalia y de qué
modo se puede prevenir este defecto.
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REFERENCIA
Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In:
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of
Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2009.
Bronberg R, Alfaro E, Chaves E, Dipierri J. Mortalidad infantil por malformaciones
congénitas en Argentina: análisis del quinquenio 2002-2006. Arch Argent Pediatr
2009; 107(3): 203-11.
Williams JL, Abelman SM, Fassett EM, Stone CE, Petrini JR, Damusk. Health care
provider knowledge and practices regarding folic acid, United States, 20022003.Matern Child Health J 2008; 10(5 Suppl):567-72.
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ANEXO
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