ABERRACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS GRUPO A

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
LABNORATORIO CLÍNICO
MÓDULO: GENETICA
TEMA: ABERRACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
INTEGRANTES:
• CAJAMARCA KATHERINE
• MANOBANDA JESSICA
• MORETA HELEN
• PEÑAFIEL JEIMY
• VERGARA IVAN
ABERRACIONES
CROMOSOMICAS NUMERICAS
Las anomalías
cromosómicas
numéricas son la
pérdida o la ganancia de
uno o varios
cromosomas. Pueden
afectar tanto a :
Cromosoma que no sea
sexual
Cromosomas sexuales.
Son el resultado de un
error producido durante
la formación del ovocito
o del espermatozoide
en el proceso de
meiosis.
Da lugar a una célula
con un cromosoma
adicional o con un
cromosoma de menos.
La gran mayoría de los
embriones con
anomalías
cromosómicas.
No concluyen en
embarazo.
Da lugar a un aborto.
En algunos casos, los
embriones pueden dar
lugar a un niño afectado
de alguna patología.
Aneuploidía
CLASIFICACION
DE LAS
ABERRACIONES
CROMOSOMICAS
NUMERICAS
•
•
Autosómicas
Sexuales
Monosomías(2n-1)
Trisomías (2n+1)
Polisemias
(2n+2…3..)
Organismo gana o pierde uno o más cromosomas, pero no una
dotación completa
Euploidia
•
•
Triploidia 3n
Tetraploidia 4n
Dotaciones haploides completas de cromosomas.
Poliploidía cuando hay más de dos dotaciones
ANEUPLOIDIAS
SEXUALES
AUTOSOMICAS
Alteraciones en el número de copias
de alguno de los cromosomas no
sexuales
No viables
•
•
•
•
•
Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome
Down
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome
Edwards.
Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome
Patau.
Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos
mosaicismo).
Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos
mosaicismo).
Alteraciones en el número de copias de
alguno de los dos cromosomas sexuales
humanos. Las aneuploidías en este caso
suelen ser viables
de
de
•
de
•
de
•
de
•
Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47,
XXY).
Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
Es la única monosomía viable.
Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47,
XYY).
Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra:
47, XXX).
SINDROME DE PATAU
Sindrome cromosómico congénito grave
Caracteristico por la presencia de tres copias del cromosoma 13
Descrito en 1960 por Klaus Patau
• El riesgo de muerte intrauterina es del 80%.
• Es mas frecuente en niñas y los varones sobreviven
menos.
• Se asocia a un problema meiotico materno mas que
paterno.
• En la división el ovulo o espermatozoide poseen una
copia del cromosoma 13, generando en la gestación 3
copias de este cromosoma.
• Un 75% corresponde a una no disyunción meiotica.
• 20 % Corresponde a traslocaciones
• 5% corresponde a mosaicismo (menos complicada y con
mayor supervivencia)
Gold Estándar de
Diagnostico
47 XX + 13
CARIOTIPO
47 XY + 13
Biopsias de
vellosidades coriales
Ammiocentesis
Funiculocentesis
A partir de:
Feto vivo en
sangre venosa
Feto muerto en
sangre venosa
Punción
cardiaca
Son las
principales
Otros métodos
diagnósticos
Síndrome de Down
También llamado
trisomía 21 , causa
mas frecuente de
retraso mental
identificable de origen
genético
Cromosomopatía más
común del ser
humano y la causa
principal de
discapacidad
intelectual en todo el
mundo
La mayoría de los
casos su causa es una
copia extra del
cromosoma 21
Sus manifestaciones clínicas
Muy variables y dependen de la
presencia de diversos factores
genéticos como mosaicismo,
cambios variables en el número
de copias o variantes de un
solo nucleótido
Las alteraciones más
Abarca un conjunto complejo
de patologías que involucran
prácticamente todos los
órganos y sistemas
prevalentes y distintivas son la
dificultad para el aprendizaje,
dismorfias craneofaciales,
hipotiroidismo, cardiopatías
congénitas, alteraciones
gastrointestinales y leucemias
Diagnostico
El SD puede darse como :
Pueden no ser muy evidentes en el período neonatal
inmediato
La gran hipotonía y el llanto característico, agudo y
entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico
Al poco tiempo se define el fenotipo característico,
aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades
El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio
de los cromosomas.
SINDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)
Trisomía autosómica rara,
como consecuencia de un
imbalance cromosómico.
Su frecuencia se calcula en
1/6.000 nacidos vivos
Más frecuente en madres
de edad avanzada, a partir
de 35 años
ETIOLOGÍA
En la mayoría (80%) de
los casos corresponde
a trisomía simple
completa producto de
la no disyunción
Y la otra pequeña
parte a traslocación y
mosaicos
El cariotipo es 47, XX+
18 o 47, XY+18
CLÍNICA
Retraso de
crecimiento pre
y postnatal
Panículo adiposo
y masa muscular
escasa al nacer
Hipotonía inicial
que evoluciona a
hipertonía
Nacimiento
postérmino
Microcefalia,
mano trisomica
ASPECTOS GENÉTICOS
En más del 90% de los
casos se suele asociar
con errores durante la
meiosis materna
Siendo el riesgo
aumentado con la edad
de la mujer
Se da por el
envejecimiento de la
reserva ovárica
Traduciendose mayor
riesgo de que
los ovocitos realicen el
reparto de
los cromosomas a las
células hijas de forma
incorrecta dando lugar
a embriones con más o
menos cromosomas.
1.Se puede sospechar después
del nacimiento por la apariencia,
o prenatalmente en la ecografía
2.Además por detección de
marcadores múltiples o en la
prueba de cribado prenatal no
invasiva (PCNI), usando
secuencias de DNA fetal libre
de células obtenido de una
muestra de sangre materna.
3.En casos de confirmación se
realiza con la prueba
citogenética (cariotipo, análisis
de hibridación in situ
fluorescente [FISH], y/o análisis
de cromosómico de
micromatrices)
4.El hallazgo de trisomía 18 en
la biopsia de vellosidades
coriónicas puede justificar una
investigación más profunda por
amniocentesis o prueba
posnatal
DIAGNÓSTICO
5.porque la trisomía puede
representar un mosaicismo
placentario limitado, en el que la
aneuploidía está presente en la
placenta, pero no es detectable
en el feto.
SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK)
SK-Intersexo
masculino
Forma de
hipogonadismo
masculino
Esclerohialinosis testicular con atrofia
Azoospermia
Debido a:
Ginecomastia
Tasa elevada de gonadotropinas
SÍNDROME de KLINEFELTER (SK)
Tener un
cariotipo con
más de un
cromosoma
X (extra)
Hombres de estatura
elevada, brazos y piernas
largos, bajo coeficiente
de
inteligencia,
desarrollo de mamas y
esterilidad.
Caracterizado
por
20% son
mosaicos
cromosómicos,
siendo el más
frecuente:
46,XY/47,XXY.
Casos más
típicos
(80%):
presentan un
cariotipo
47,XXY.
La causa más
frecuente de
fallo testicular
primario
(infertilidad
masculina)
SÍNDROME de KLINEFELTER (SK)
DIAGNÓSTICO, el SK puede presentarse como:
1. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento
inmaduro.
2. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia.
3. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo
muscular.
4. Adulto con infertilidad
5. Estudio del cariotipo cromosómico.
SÍNDROME de TURNER (ST)
Trastorno
cromosómico
(intersexo
femenino)
Debido a:
monosomía parcial
o total del
cromosoma X
(45X)
Talla corta.
Disgenesia gonadal con infantilismo sexual.
Caracterizado
por:
• Afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas
vivas.
• Como anomalía cromosómica fetal es, todavía,
más elevada su frecuencia, si tenemos en cuenta
que, el 99% de los embarazos con feto 45 X
terminan en aborto espontáneo (primer trimestre).
Pterigium colli
Disminución de ángulo cubital.
SÍNDROME de TURNER (ST)
Las características
clínicas varían
según la edad y la
anomalía
citogénica
Hallazgos clínicos:
*Monosomía X.
*Isocromosoma del Xq.
*Delección Xp (estatura
corta)
*Delección
Xq
(disgenesia gonadal)
SÍNDROME de TURNER (ST)
DIAGNÓSTICO:
Mujeres con
cuello ancho y
aspecto
hombruno
tórax en forma
de escudo
baja estatura
Estudio del
cariotipo
cromosómico
Atrofia de
ovarios
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