Área/Asignatura: Ciencias Naturales Docente: María Elena Saravia Giraldo GUIA 2 Estudiante: Fecha: UNIDADA: Desarrollo genético y leyes de Mendel ONCE --------------- Periodo: 1 Competencia a desarrollar: Identificar y aplicar conceptos de genéticas y resolver problemas de cruce genes Conocer los principios que rigen la herencia de los caracteres biológicos 1. ¿qué hace que los seres vivos conserven sus características y las pasen a sus descendientes? 2. ¿qué es la información genética y como se transfiere? 3. ¿Qué son los gametos y como se forman? 4. ¿Por qué es tan importante que se dé el cruce genético? 1- Ley de la Uniformidad O Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1): dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace.. 2- ley de la segregación también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que 3:1. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. 3- Ley de los caracteres independiente: Hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. 1 2. LA EXPRESIÓN DE LOS GENES: LA HERENCIA. La herencia es la relación que existe entre los diferentes alelos que pueden presentar un gen. Los genotipos es la combinación de alelos de un organismo para un determinado carácter. Los genotipos pueden ser homocigoto (AA, aa, BB, bb, OO, oo) o heterocigoto, (Aa, Bb, Oo). El fenotipo es la información que se expresa de un determinado carácter y es visible. (Tallos altos, flores rojas, ojo café) 3. TIPO DE HERENCIA: 3.1 Herencia Dominante: Se da cuando la información de un alelo, domina sobre la información de otro o se manifiesta en mayor proporción, este tipo de alelo se representa con letra mayúscula, y pueden ser de alelos homocigoto ( AA) o Heterocigotos (Aa). 3.2 Herencia recesiva; se cuando la información del alelo no se manifiesta en la primera generación si no en la segunda generación, o cuando ambos individuos son recesivos para el mismo gen. En este caso los alelos siempre será homocigotos y se representa con letras minúsculas 3.3 Herencia Intermedia: este tipo de herencia, la información que presenta un alelo no es dominante sobre la que presenta los otros. Por lo tanto no habrá ni un alelo dominante ni un alelo recesivo, decimos que los alelos son equipotentes. Existen dos tipos de herencia la intermedia y l a CodominanteA. Herencia Intermedia. el fenotipos de los heterocigotos (RB), es una mezcla del fenotipo de los dos homocigotos dominantes. Por ejemplo el carácter “color roja de la flor R” Y “ color blanca de la flor B”, dando una planta nueva con un color intermedio que es “flor rosada”. B. Herencia Codominante: los heterocigotos manifiestan los fenotipos de los dos homocigotos a la vez, es decir cuando en un individuo se manifiestan dos fenotipos dominantes ejemplo las plumas de cierta variedad de gallinas, que presentan tres fenotipos diferentes, plumas lisas (LL), plumas rizadas(LL) y la combinación de las plumas rizas y plumas lisadas. (LR). Se ha comprobado que este fenotipo intermedio corresponde a los heterocigotos para el carácter “aspecto de las plumas” . 3.4. Herencia del Sexo: La mayoría de los organismos con reproducción sexual presentan dos sexos separados. El masculino y el femenino. Los factores que determinan el sexo en un individuo varían según la especie. A. Herencia del Sexo. El sexo de una persona depende de la pareja de cromosoma n° 23 de su cariotipo. Son llamados cromosomas sexuales o alosomas , ( los demás cromosomas se llaman autosomas) y son diferentes en el hombre y la mujer. La mujer presentan dos cromosomas iguales y homocigotos, porque tienen cromosomas iguales para los mismo caracteres. Se anotan como XX. Los hombres tienen dos cromosomas diferentes que no son homólogos. Uno de ellos es más pequeños y se llama Y. Y se anota XY. Cromosomas del par sexual sexo Dos cromosomas X = XX Femenino Un cromosoma X y un cromosoma Y = XY Masculino 2 B. Herencia ligada al sexo: Llamamos así a la herencia situada en el cromosoma X y que no se encuentran en el cromosoma Y. Estos genes se expresan de forma diferentes en hombres y mujeres. El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo. La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son: el daltonismo y la hemofilia. En el siguiente cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la hemofilia y daltonismo Mujeres Hombres XX (Sana) XY Sano XXh (Portadora) XhY Hemofílico XhXh (Hemofílica) X, que determina “ no afectado de daltonismo o de hemofilia” es dominante y sano Xd o Xh, determinada que está enfermo de daltonismo o hemofílico XdY, XhY, la mujer es sana portadora para hemofilia o daltonismo XdXd o XhXh, la mujer es enferma para hemofilia o Daltonismo. XdY o XhY, el hombre es hemofílico o daltónico, siempre que el hombre represente el alelo Xd o Xh es enfermo XY, hombre sano 3.5. ALELOS MULTIPLES A. Los tipos de sangre en los seres humanos. Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado rasgo. Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos múltiples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos dominantes, se dice que son codominantes, cuando están en AB, mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo AB, significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el otro B. Si una persona tiene sangre tipo A significa que un alelo fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A o O fue heredado del otro. Una persona con sangre tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque fenotípicamente sean A ó B. En conclusión: Son alelos múltiples cuando en el locus de un cromosoma puede encontrarse uno cualquiera de tres o más genes distintos. Cualquiera sea el número de genes que controlan la aparición de un rasgo, un individuo sólo presenta dos, uno de cada cromosoma de un par de homólogos. Si por ejemplo se pone en contacto sangre del grupo A con el anticuerpo anti-A, el anticuerpo reaccionara con la proteína A de los glóbulos rojos y estos aglutinarán, formarán grumos. Una persona del grupo B tienen anti-A en su plasma: por tanto no puede recibir sangre ni del grupo A ni del grupo AB, ya que sus anticuerpo aglutinarían a los glóbulos de la sangre del donante. Una persona del grupo A no podrá recibir ni del grupo B ni del AB. Una persona puede recibir de todas una persona del grupo O solo puede recibir de su propio grupo. 3 B. El Factor Sanguíneo: El tipo de sangre además de pertenecer a algunos de los cuatros grupos A, B, AB, u O, está determinada por la presencia de una proteína conocida como el factor Rh, los genes que dan A LA PROTEÍNA Rh, se encuentra en el cromosoma 1 y la condición dominante para este carácter es Rh+ y la recesiva es Rh-, que se diferencia por tener algunos cambios en la estructura de los aminoácidos que la conforman, La expresión del Rh se relaciona, al igual que en grupo ABO, con la presencia de ciertos anticuerpos denominados aglutinantes; el Rh+ presenta aglutinante y el Rh – no. 4. EL ARBOL GENEALOGICO Un árbol genealógico o genograma es una representación gráfica que enlista los antepasados y los descendientes de un individuo en una forma organizada y sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Puede ser ascendente, exponiendo los antepasados o ancestros de una persona, o descendente, exponiendo todos los descendientes. Para realizar un árbol genealógico es necesario, primero, haber realizado una investigación genealógica o genealogía del individuo. De ahí que en un árbol genealógico se muestra la descendencia de los antepasados hasta una determinada generación o individuo. Dependiendo de la finalidad o uso que quiera dársele al árbol genealógico, éste puede referirse sólo a la filiación y sucesión masculina, llamada también línea de sangre o linaje, o a la filiación y sucesión femenina, llamada también línea de ombligo. 1. ¿cuál es la nomenclatura de la primera generación filiar (F1) y segunda generación filia?. 2. Teniendo en cuenta los grupos sanguíneos, completa las siguientes tablas. PADRES HIJOS HIJO MADRE EL PADRE DE DE Posible No posible GRUPO GRUPO Posible No posible 0x0 0 A –B - AB 0xA AxA 0xB O A BxB AxB 0 x AB A x AB B x AB AB x AB B AB 0 A B 0 B 0 A A B AB 4 A-B A - AB 3. Indica en la siguiente tabla las características de los alelos dominantes, recesivo, homocigoto , heterocigoto ALELOS Dominante/ Recesivo Homocigoto/ heterocigoto RR Rr Rr Hh TT Gg mm 4. Relaciona cada concepto con los ejemplos correspondiente. Para ello escribe el número de cada concepto en recuadro respectivo. 1. Genotipo 2. Dominante 3. Fenotipo 4. Recesivo 5. Alelo 6. Heterocigoto 7. Homocigoto 8. Codominancia ( ( ( ( ( ( ( ( ) Formas del gen para color de cabello: negro, café, rubio, o rojo ) Juan es Aa para el color de sus ojos y BB para el color de su cabello ) El carácter color de la piel morena se expresa frente al carácter color de piel blanca. ) María es rubia con ojos cafés y piel blanca. ) Genotipo CC, pp, y hh ) Genotipo Cc, Pp, y Hh ) Para expresar ojos azules el genotipo debe ser aa. ) Un gato negro se cruza con una gata blanca y tiene 3 gaticos con manchas blanca y negras. 5. El albinismo en la especie humana es la ausencia de pigmento en el cabello, piel y ojos. En la figura se representa la genealogía de una familia en la que varias personas son albinas (círculos y cuadrados de color gris). Determine razonadamente a partir de la genealogía: a. Si el albinismo está determinado por un gen Dominante o recesivo. b. Si está o no ligado al sexo. 6. Una mujer tiene el pelo rizado y su marido tiene el pelo liso. Cuando se enteran que van a tener un hijo se preguntan cómo será el pelo de éste. La madre argumenta que lo tendrá liso porque el padre de ella (abuelo del futuro niño) tenía el pelo liso. El marido responde que debería tenerlo rizado porque sus dos padres (los abuelos paternos del futuro niño) tenían el pelo rizado. Sabiendo que se trata de un carácter autosómico, determinar: A . Tipo de herencia del carácter. b. Genotipos de los individuos de la familia. c. Probabilidad de pelo liso en el niño que va a nacer. El cáncer es una de las enfermedades que más afecta a la población. En general es una enfermedad que no discrimina edad, sexo, clase social o religión. Las personas más propensas a desarrollar esta enfermedad son aquellas en las cuales sus familiares han sufrido o se han muerto de cáncer. 1. Los tumores están formados por células que estaban determinadas ya genéticamente a morir. (apoptosis celular). Pero por mutaciones en su ADN, empezaron a dividirse en forma acelerada. Gabriela leyó esta información , al hablar con su hermanos Pablo, sobre el cáncer puede desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, pero Pablo, la cuestionó primero preguntándole si es en realidad posible hacer esta generalización. A lo cual Gabriela le contesto: A. Sí, siempre que se hable de una célula humana. B. Si, cuando se especifica que da en todas las partes del cuerpo, cuyas células se dividen mitóticamente. C. Si, cuando se especifica que da en todas las partes del cuerpo, cuyas células se dividen por meiosis. D. Si, por ejemplo en los óvulos, que es una célula sexual, se puede desarrollar el cáncer 5 2. Se dice por lo general que el cigarrillo produce cáncer en los pulmones, esta afirmación puede ser verdad si se afirma que: A. Los componentes que forman el cigarrillo no permite que se realice la división celular en las células pulmonares. B. Los componentes que forman el cigarrillo matan las células que forman el tejido bronquial. C. Los componentes del cigarrillo hacen que e l ADN de las células pulmonares mute, lo que produce varias afecciones entre ellas el cáncer. D. Los componentes del cigarrillo taponan los bronquios, bronquiolos y alveolos, llenando así los pulmones de agua, esta agua genera las mutaciones en la células pulmonares que es realidad lo que produce el cáncer. 3. La característica pelo blanco es recesiva (bb), en los ratones, podemos decir que el alelo es: A. heterocigoto dominante B. heterocigoto recesivo C. homocigoto recesivo. D. alelos codominante 4. Un toro rojizo y una vaca blanca, tiene dos terneros, todos con machas rojas y blancas; por lo anterior se puede decir que los colores son: A. El rojo es dominante ante el blanco B. El blanco es dominante ante el rojo C. El rojo y el blanco son codominante. D. Los colores rojo y blanco no son dominante 5. La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X, que consiste en la dificultad de la sangre para coagular adecuadamente, se presenta cuando falta globulina anti hemofílica (factor de coagulación). Si se cruza Pedro, hombre normal con María, portadora de Hemofilia, el grafico que mejor explica los descendientes de esta familia en F1 es: (H= Sano h= enfermo) A B X H Y C H X h D Y X H Y XH Yh XH XH XH X H YH Xh Xh Xh Xh Y XH XH XH XH Y XH XH XH X H Yh XH XH XH X H YH Xh XHh Xh Xh Y Xh XH Xh Xh Y Xh XH Xh X H Yh 6. Para que una persona presente el tipo de sangre Donador Universal, se necesita que los dos padres presente algunos de los posible alelos AO, BO, OO; lo anterior se puede explicar por qué: A. Porque el tipo de sangre A y B son dominantes. B. Porque el tipo de sangre B y O son compatibles. C. Porque el tipo de sangre es recesivo y solo se expresa si ambos padres presenta un alelo O D. Porque el tipo de sangre O es codominante 7. En una población colombiana se estudiaron dos genes para características diferentes , cada uno con dos alelos (dominantes y recesivos) y ambos cumplen la ley de la segregación propuesta por Mendel . Juan con genotipo AaBb, se casa con Gabriela de genotipo AABB, ¿qué gametos se generan y cuáles son los posibles porcentajes de genotipo obtenidos al cruzar estos gametos? Alelos Macho Alelos Hembra % de fenotipos Obtenidos A AB, Ab, Ab, ab AB 100% dominantes para ambos genes B AA, BB, aa, bb 100% dominantes para el gen A AA, BB 100% dominantes para el gen B C AB, Ab, aB, ab AB 50% dominantes para el gen A 50% dominantes para el gen B D AA, aB, Ab, bb AA, BB 75% dominante para el A. 25% dominante para el B. 6 Observe el siguiente cruce monohíbrido y resuelva las preguntas 8,9 y 10 8. Acerca de los parentales 1 es correcto afirmar que: A. posiblemente al cruzar progenie pura. B. posiblemente la F1, posee el mismo fenotipo correspondiente a los genes recesivos. C. Los dos progenitores son homocigotos recesivos. D. Los dos progenitores son homocigoto, uno dominante y otro recesivo. 9. Acerca del genotipo probable para la F1 es válido expresar que: A. El 100% son homocigotos dominantes. B. El 100% son heterocigotos. D. Se presentan las proporciones 1:2:1 C. se presentan las proporciones 3:1 10. Al mezclar individuos de la F1, entre si se obtienen los individuos de la F2. Al describir los genotipos de esta población se puede expresar que: A. se presentan proporciones 1:2:1 B. se presentan proporciones 2:1 C. 100% de los individuos poseerán las características dominantes. D. se presentan proporciones 3:1 11. el siguiente esquema muestra la forma como se transmite dos características en una familia. De acuerdo con el genotipo de los hijos para estas características, el genotipo de los padres debería ser: A. AABB B. Aabb C. AaBb D. AABB 1-20 y AABB y aabb y aabb y AaBb 2-20 3- 27 4-36 5- 46 Tareas de Consultas 1- Que es la eritroblastosis condiciones para que el 2- ¿Qué es el mosaicismo 3- ¿Qué es la quimera en 6- 55 7-64 8-73 9-82 10-91 11-100 fetal, y en tal caso como se trata un embarazo de estas bebe no muera? en genética? genética? 7 Teniendo en cuenta el esquema del cruce de dos gatos, con sus respectivos alelos y fenotipos, responde las preguntas 7, 8 y 9 . 1. Los individuos parientales presentan alelos: A. Homocigoto. B. codomiante C. recesivo D. dominantes 2. Los fenotipos y genotipos de la F1, corresponden al resultado de la ley de la genética A. Tercera, segregación independiente de caracteres: 9:3:3:1 B. Segunda; ley de la uniformidad 4: 1 C. Segunda; ley de la segregación de caracteres 3:1 D. Primera ley, de la Uniformidad 4:4 3. El color dominante de los gatos corresponde al A. Gris con el 75% de todos los gatos B. Negros con el 75% de la Filia 2 C. Codominante, pues se expresa el negro y el blanco al mismo tiempo. D. Negro 50% y grises 50% 8
