Subido por ALVARO CHAVARRIA VEIZAGA

Monografia de embriologia

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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
Título
Determinar las consecuencias y tratamiento del síndrome
del cromosoma frágil
Autor/es
Fecha
Carrera
Asignatura
Grupo
Docente
Periodo Académico
Subsede
Nombres y Apellidos
Leomar Antonio Quispe García
Lorena Villegas
Odin Leandro Burgoa Paredes
Neilss Elmer Espada Ballesteros
Kevin Walter Cuellar Ibarra
Sara Dailin Soliz Castro
Camila Melgar Arauz
Álvaro Chavarría Veizaga
Lynda Chacón Vargas
Alan Daniel Vega Vallejos
Joselo Fujimoto Berthon
03/12/2022
Odontología
Embriología
A
Paola Saldaña Leigue
II/2022
Santa Cruz
.
Código de estudiantes
97510
97283
97823
97979
97116
97685
97949
97659
99400
97955
100400
Título: Determinar las consecuencias y tratamiento del síndrome del cromosoma frágil
Autor/es: Leomar Quispe, Lorena Villegas, Leandro Burgoa, Neilss Espada, Kevin Cuellar,
Sara Soliz, Camila Melgar, Álvaro Chavarría, Lynda Chacón, Daniel Vega, Joselo Fujimoto
RESUMEN:
Una de las primeras causas de la discapacidad intelectual hereditaria es el síndrome conocido con
el nombre del Síndrome de X-Frágil o también conocido como el Síndrome de Martin y Bell.
Este síndrome es el segundo, después del Síndrome de Down, que produce discapacidad
intelectual en las personas que lo padecen. Generalmente no se suele conocer este síndrome por
la población e incluso es poco conocido para los profesionales de la salud o la educación, lo que
conlleva la posibilidad de un diagnóstico tardío y en algunos casos diagnóstico erróneo.
A la hora de establecer un diagnóstico se debe tener cuidado y no confundir los rasgos que
presentan estos niños que también característicos de otros síndromes. El Síndrome X-Frágil
comparte fenotipos como la talla y la macrocefalia con el Síndrome de Soto. Otros fenotipos,
como la obesidad, el hipogonadismo, las manos y pies pequeños y la hiperfegia podrían
confundirse con los fenotipos del Síndrome de Prader-Willi.
Debido a que es un síndrome que es difícil de diagnosticar, existe alrededor de un 80-90% de las
personas afectadas que no han sido correctamente diagnosticadas. Aun no se han realizado
estudios a gran escala que puedan decir con exactitud el número de personas afectas por este
síndrome, pero existen unas cifras aproximadas. La prevalencia estimada es 1 de cada 4000
varones y una de cada 6000 mujeres. En caso de los portadores es 1 de cada 800 varones y 1 de
cada 260 mujeres. Las mujeres pueden ser portadoras, pero sin saber que lo son ya que el otro
cromosoma X compensa la deficiencia del cromosoma afectado. Como una primera
aproximación a este síndrome, debemos considerar:
Actualmente no existen datos definidos del mismo en periodos pre, peri ni neonatal. Ya
empiezan a presentarse signos clínicos consistentes en periodo de lactancia y en la primera
infancia:
Retraso motor, Retraso del Lenguaje, Hiperactividad, Déficit de Atención, Trastornos de
espectro autista.
Asignatura: Embriología
Carrera: Odontología
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En la edad escolar:
•
Dificultades de relación.
•
Dificultades de aprendizaje.
Los déficits cognitivos y conductuales se afirman a partir de la adolescencia y persisten hasta la
edad adulta. La persistencia de los mismos es determinante, muy por encima de la discapacidad
intelectual, la calidad de abordaje educativo y la actuación del equipo multidisciplinar.
Los portadores del gen no son detectados mediante esta técnica, aunque ahora, por el estudio del
ADN, es más probable ofrecer un diagnóstico de detección más seguro y fiable mediante la
técnica de análisis tipo Southern y el análisis con PCR (Reacción en Cadena de Polimerasa).
El instrumento de diagnóstico más habitual es el diagnóstico prenatal genético, el cual se realiza
mediante el análisis del líquido amniótico.
Con el tratamiento se pueden paliar los problemas sintomáticos abordando los diferentes
trastornos que presente cada caso.
Es importante que cuando se inicien procesos de administración de medicamentos se describan
los posibles cambios del niño en un cuaderno, haciendo constar, horas y días. De esta forma, el
profesional que atienda al niño, dispondrá de una guía útil para detectar posibles efectos adversos
o evitar complicaciones.
Palabras clave: Síndrome, Discapacidad Intelectual, Retraso Mental Hereditario, Menopausia
Prematura.
Asignatura: Embriología
Carrera: Odontología
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Autor/es: Leomar Quispe, Lorena Villegas, Leandro Burgoa, Neilss Espada, Kevin Cuellar,
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ABSTRACT:
One of the first causes of hereditary intellectual disability is the syndrome known as the Fragile
X Syndrome or also known as the Martin and Bell Syndrome. This syndrome is the second, after
Down Syndrome, that produces intellectual disability in people who suffer from it. This
syndrome is generally not known by the population and is even little known by health or
education professionals, which entails the possibility of late diagnosis and in some cases
misdiagnosis.
When establishing a diagnosis, care must be taken not to confuse the features presented by these
children that are also characteristic of other syndromes. Fragile X Syndrome shares phenotypes
such as height and macrocephaly with Soto Syndrome. Other phenotypes, such as obesity,
hypogonadism, small hands and feet, and hyperphagia, could be confused with Prader-Willi
Syndrome phenotypes.
Because it is a syndrome that is difficult to diagnose, there are around 80-90% of affected people
who have not been correctly diagnosed. Large-scale studies have not yet been carried out that
can say exactly the number of people affected by this syndrome, but there are approximate
figures. The estimated prevalence is 1 in 4,000 men and 1 in 6,000 women. In the case of
carriers, it is 1 in 800 men and 1 in 260 women. Women can be carriers, but without knowing
that they are since the other X chromosome compensates for the deficiency of the affected
chromosome. As a first approach to this syndrome, we must consider:
Currently there are no defined data on it in the pre-, peri- and neonatal periods. Clinical signs
consistent with the lactation period and in early childhood are beginning to appear:
Motor retardation, Language Retardation, Hyperactivity, Attention Deficit, Autism Spectrum
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Disorders.
At school age:
• Relationship difficulties.
•Learning difficulties.
Cognitive and behavioral deficits become apparent from adolescence and persist into adulthood.
Their persistence is decisive, well above intellectual disability, the quality of the educational
approach and the performance of the multidisciplinary team.
Gene carriers are not detected by this technique, although now, due to the study of DNA, it is
more likely to offer a safer and more reliable detection diagnosis using the Southern analysis
technique and PCR (Polymerase Chain Reaction) analysis.).
The most common diagnostic tool is prenatal genetic diagnosis, which is performed by analyzing
amniotic fluid.
With treatment, symptomatic problems can be alleviated by addressing the different disorders
that each case presents.
It is important that when medication administration processes begin, the child's possible changes
are described in a notebook, noting the hours and days. In this way, the professional who cares
for the child will have a useful guide to detect possible adverse effects or avoid complications.
Key words: Syndrome, Intellectual Disability, Hereditary Mental Retardation, Premature
Menopause.
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Tabla De Contenidos
Lista De Tablas .......................................................................................................................... 7
Lista De Figuras ......................................................................................................................... 8
Introducción ............................................................................................................................... 9
Capítulo 1. Planteamiento del Problema .................................................................................. 10
1.1.
Formulación del Problema ...................................................................................... 10
1.2.
Objetivos ................................................................................................................. 10
1.3.
Justificación ............................................................................................................ 10
Capítulo 2. Marco Teórico ....................................................................................................... 12
2.1
Área de estudio/campo de investigación .................................................................... 12
2.2
Desarrollo del marco teórico ...................................................................................... 12
Capítulo 3. Método................................................................................................................... 20
3.1
Tipo de Investigación ................................................................................................. 20
3.2
Operacionalización de variables ................................................................................. 20
3.3
Técnicas de Investigación ........................................................................................... 20
3.4
Cronograma de actividades por realizar ..................................................................... 20
Capítulo 4. Resultados y Discusión ......................................................................................... 21
Capítulo 5. Conclusiones ......................................................................................................... 22
Referencias ............................................................................................................................... 24
Apéndice .................................................................................................................................. 25
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Lista De Tablas
Tabla 1. Caracteristicas clinicas ............................................................................................... 25
Tabla 2. Caracteristicas psicologicas ....................................................................................... 25
Tabla 3. Manifestaciones Neurologicas ................................................................................... 26
Tabla 4. Transtornos del lenguaje, habla y comunicación ....................................................... 26
Tabla 5. Medicamentos para el tratamiento ............................................................................. 27
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Lista De Figuras
Figura 1. Comparación entre cromosoma normal y cromosoma X frágil................................ 28
Figura 2. Herencia .................................................................................................................... 28
Figura 3. Nivel de mutación de CGG ...................................................................................... 29
Figura 4. Características de la mutación del gen ..................................................................... 29
Figura 5. Signos y síntomas .................................................................................................... 30
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Introducción
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X
que ocasiona discapacidad intelectual. Afecta principalmente a varones y es transmitido
fundamentalmente por mujeres, pero hay diferencias en las manifestaciones y la incidencia del
mismo. La prevalencia estimada es de, aproximadamente, 1/2.400 a 1/6.000, aunque puede variar
en función de la zona geográfica en la que se realice el estudio
La causa es una mutación en el cromosoma X, que consiste en una expansión anómala del
trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen FMR1, en una zona no codificante
situada al principio del gen. Ello supone un aumento en la descendencia del número de
repeticiones de las tres bases del ADN. Se asocia con el fenómeno de la anticipación: hay un
aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones. Según el número de
repeticiones del triplete hay tres estados: normal entre 6 y 55; premutación entre 55 y 200; y
mutación completa con más de 200, generalmente entre 1.000 y 2.000. En el último caso el gen
está metilado (inactivo) y provoca la ausencia de la proteína FMRP, abundante en las neuronas y
que interviene en el desarrollo normal de las mismas. Este déficit es la base del fenotipo típico
del SXF. Entre los alelos normales y los premutados está la "zona gris" o alelos intermedios.
En un 20-40 % de los individuos con SXF hay mosaicismo y se produce una cierta cantidad de
FMRP. Excepcionalmente hay casos de SXF con mutaciones puntuales o deleciones completas o
parciales del gen FMR16 que provocan un déficit de la proteína.
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Capítulo 1. Planteamiento del Problema
Formulación del Problema
En base a esta investigación se pretende determinar las características más importantes del
síndrome de cromosoma frágil.
Con esto se puede formular la siguiente pregunta: ¿Cuáles son las consecuencias y tratamiento
del síndrome de cromosoma frágil?
Objetivos
1.2.1 Objetivo General
Determinar las consecuencias y tratamiento del síndrome del cromosoma frágil
1.2.2 Objetivos Específicos
•
•
•
•
Definir que es el síndrome de cromosoma frágil
Determinar la presencia del síndrome de cromosoma frágil en la población.
Conocer la principal causa del síndrome de cromosoma frágil
Dar a conocer cuáles son los signos y síntomas clínicos del síndrome del cromosoma
frágil
•
•
•
Determinar las consecuencias del síndrome del cromosoma frágil
Conocer el diagnóstico y pruebas de detección de este síndrome
Determinar que tratamientos se pueden realizar para ayudar a las personas con
síndrome de cromosoma frágil
Justificación
El presente trabajo de investigación nos brinda fortalecer el conocimiento sobre el síndrome
de cromosoma frágil y sus complicaciones que presenta. Estos datos nos aportaran una buena
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información y nos ayudara como base a futuras investigaciones, puesto que se buscará
determinar la presencia de síndrome de cromosoma frágil en la población.
Una de las razones que motiva es saber más sobre este síndrome que puede afectar al ser
humano, también es importante aclarar las dudas que se presentan para así poder implementar
información como también describe las causas del SXF en la educación. Permite a los
estudiantes de la carrera de odontología del grupo “A” conocer cómo procesan la información,
cómo es el lenguaje, cuáles son las características comportamentales de las personas con SXF, en
función de su edad, sexo y de si presentan mutación o premutación; también nos brinda una
buena información sobre el diagnóstico y tratamiento que se pueden realizar para ayudar a su
estilo de vida
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Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Área de estudio/campo de investigación
Revisión Bibliográfica
2.2 Desarrollo del marco teórico
•
Definir que es el síndrome de cromosoma frágil
El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en un cromosoma X que
ocasiona discapacidad intelectual y problemas de conducta.
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que
contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y
contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de
células del cuerpo. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y
funcionamiento del organismo.
El síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria de discapacidad intelectual más
comúnmente diagnosticada, y los varones se ven afectados con más frecuencia que las niñas,
síndrome del cromosoma X frágil están causados por una anomalía en un gen específico del
cromosoma. El sujeto tiene un número excesivo de copias (más de 200) de un pequeño
segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN). Se considera que las personas que tienen entre
55 y 200 copias adicionales tienen una permutación porque, aunque no sufren el trastorno, su
descendencia corre un mayor riesgo de sufrirlo.
•
Determinar la presencia del síndrome de cromosoma frágil en la población.
Epidemiologia
La prevalencia estimada es de, aproximadamente, 1/2.400 a 1/6.000, aunque puede variar en
función de la zona geográfica en la que se realice el estudio.
Esto afecta tanto a los hombres como a las mujeres, sin embargo, las mujeres suelen tener
síntomas mas leves que los hombres.
Herencia
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El gen de X frágil se lleva en el cromosoma X. Dado que tanto los hombres (XY) como las mujeres
(XX) tienen al menos un cromosoma X, ambos pueden trasmitir el gen mutado a sus hijos.
•
Un padre con una mutación genética en su cromosoma X que causa el síndrome del X
frágil le transmitirá ese gen sólo a sus hijas mujeres. A sus hijos varones, en cambio,
les pasará un cromosoma Y, por lo que no podrá trasmitirles el síndrome de X frágil.
Por lo tanto, un hombre con una mutación genética en su cromosoma X y una mujer
con cromosomas X normales sólo podrán tener hijas mujeres con una mutación del X
frágil, mientras que ninguno de sus hijos varones tendrá la mutación en el gen.
•
Un hombre puede transmitir una premutación del gen FMR1 a sus hijas mujeres, pero
no la mutación completa. Incluso si el padre tiene una mutación completa de este gen,
la evidencia sugiere que el esperma sólo puede transmitir una premutación. Los
científicos no comprenden cómo ni por qué los hombres pueden transmitir solo la
forma leve del X frágil a sus hijas mujeres. Esta continúa siendo un área de intensa
investigación.
•
Las madres transmiten sólo cromosomas X a sus hijos, por lo que si la madre tiene el
gen con una mutación que causa el X frágil, se lo pasará tanto a sus hijos varones
como a sus hijas mujeres. Si la madre tiene un gen mutado solo en un cromosoma X
(es decir que el otro cromosoma X es normal) y el padre no tiene mutaciones, todos los
hijos tendrán una probabilidad del 50% de heredar el gen mutado.
•
Esta probabilidad del 50% se aplica a cada uno de los hijos de esos padres. Tener un
hijo con la mutación del FMR1 no aumenta ni disminuye la probabilidad de tener otro
hijo con el gen FMR1 mutado. Esto también se aplica a la gravedad de los síntomas.
Tener un hijo con síntomas leves no significa que los otros hijos tendrán síntomas
graves, y tener un hijo con síntomas graves no significa que los otros hijos tendrán
síntomas más leves
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•
Conocer la principal causa el síndrome de cromosoma frágil
Solo existe una causa por la que se produce un caso de síndrome X-Frágil, se trata de una
alteración en el gen FMR1. Esta mutación es conocida como expansión de tripletes de
nucleótidos, ya que se produce por repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres
nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).
Este trastorno está ligado al cromosoma sexual X, lo que sucede es que la secuencia CGG se
repite un número excesivo de veces a lo largo del gen. Esta repetición se repite unas 45 veces en
casos normales, entre 45 y 54 no aparecerían síntomas del síndrome, a partir de las 55 y hasta las
200 repeticiones los síntomas no aparecen, pero sus descendientes pueden heredarlo, a partir de
200 repeticiones se da una mutación completa, apareciendo el síndrome X-Frágil con una
severidad variable.
•
Dar a conocer cuáles son los signos y síntomas clínicos del síndrome del
cromosoma frágil
Signos
Algunos niños con el síndrome del cromosoma X frágil tienen ciertas características físicas
tales como:
• cabeza grande
• cara larga
• orejas, mentón y frente prominentes
• articulaciones flexibles
• pie plano
• fisuras palpebrales estrechas
• macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos en los varones; más evidente
después de la pubertad)
Estas características físicas tienden a ser más visibles conforme el niño va creciendo.
Síntomas clínicos
•Sentarse, gatear o caminar más tarde que otros niños
• Tener problemas de aprendizaje o al resolver problemas
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• Aprender a hablar más tarde o tener dificultad en el habla
• Sentirse ansiosos en las multitudes y frente a nuevas situaciones
• Ponerse muy sensibles cuando alguien los toca
• Morderse o aletear las manos
• Tener dificultad para hacer contacto visual
• Tener un periodo de atención corto
• Estar en constante movimiento y no poder sentarse quietos
• Tener convulsiones
•
Determinar las consecuencias del síndrome del cromosoma frágil
Infertilidad
Esta enfermedad afecta también a la salud reproductiva de portadores y enfermos. Las mujeres
portadoras de la premutación tienen un mayor riesgo de desarrollar un fallo ovárico precoz.
Además, estas mujeres poseen una menor reserva ovárica que puede llevar al desarrollo
de menopausia juvenil. Aproximadamente, el 20% de las portadoras del X Frágil sufren este
trastorno.
En caso de presentarse un agotamiento prematuro de la reserva ovárica, la opción reproductiva
más común con la que cuentan estas mujeres es la de recurrir a un tratamiento de ovodonación.
Si es el hombre quien padece el Síndrome de X Frágil también se puede optar por
emplear semen de donante para evitar la transmisión de la patología a la descendencia.
Estas alternativas reproductivas son muy efectivas, pues evitan totalmente que los hijos puedan
estar enfermos. Los donantes de óvulos y/o de semen son especialmente analizados en relación a
la presencia de esta alteración genética.
Finalmente, también es posible realizar una selección embrionaria mediante el proceso
de diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Gracias a esta técnica es posible analizar
genéticamente los embriones para determinar aquellos que no poseen el gen mutado y
seleccionarlos para la transferencia al útero de la mujer. De esta forma se evita la necesidad de
recurrir a gametos donados.
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Si quieres obtener más información sobre esta opción reproductiva, puedes pinchar en este
enlace: Diagnóstico genético preimplantacional.
Síndrome de temblor/ataxia asociada al cromosoma X frágil (FXTAS)
El síndrome de temblor/ataxia asociada al cromosoma X frágil (fragile X-associated
tremor/ataxia syndrome, FXTAS) es un trastorno del sistema nervioso que puede provocar
temblores y problemas al caminar, con el equilibrio (también llamado ataxia), la memoria y
trastornos del estado de ánimo en adultos mayores. El FXTAS puede deberse a
una premutación del gen FMR1.
Algunas de las otras enfermedades asociadas al síndrome del X frágil son las siguientes:
Trastornos del espectro del autismo.
Entre el 30% y el 50% de las personas con el síndrome del X frágil también cumple con los criterios
del trastorno del espectro del autismo.
El niño con X-Frágil presenta muchas características del espectro del autismo, por lo tanto, uno
de sus mayores problemas en el lenguaje es la pragmática. No mantienen el contacto ocular o
directamente lo rechazan, su lenguaje puede ser tangencial y desordenado, o ecolálico, por lo que
resulta difícil mantener una conversación, no respetan los turnos debido a su impulsividad o
directamente no contestan por falta de interés, presentan una comprensión muy literal por lo cual
no entienden los dobles sentidos ni las frases hechas, etc. La incapacidad de entender la situación
y el contexto afectarían no solo a la comunicación sino a la adquisición del lenguaje en sí misma.
Pueden tardar mucho en empezar a hablar (algunos no llegan a desarrollar lenguaje oral nunca),
y después de empezar la hiperactividad y los problemas de atención característicos del síndrome
comprometen el aprendizaje. Por otro lado, su discapacidad intelectual implica una comprensión
limitada, aunque es mucho mayor que la capacidad de expresión. Si añadimos que estos niños
son propensos a las otitis de repetición y sus alteraciones perceptivas podemos afirmar que su
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desarrollo fonológico no será normal, lo que se manifiesta sobretodo en el lenguaje escrito y no
tanto en el oral ya que poseen una buena capacidad de imitación verbal.
Presentan una discriminación fonética baja debido a sus alteraciones en la percepción e
integración sensorial, y alteraciones en la articulación por sus dificultades prédicas. Son niños
que tienen problemas para organizar la información y actuar acorde a la misma de forma
efectiva, lo que puede afectar a su planificación motora y, por tanto, a la inteligibilidad del habla.
A nivel léxico suelen aparecer palabras que procesan de forma asociada y que les es difícil
separar ya que perciben los estímulos de forma global.
Prolapso de la válvula mitral.
En el prolapso de la válvula mitral , una enfermedad del corazón, la válvula que separa las cámaras
inferior y superior izquierdas del corazón no funciona correctamente. Esta enfermedad no suele ser
mortal, pero en casos graves, puede ser necesario realizar una cirugía para corregir el problema.
Convulsiones.
Entre el 6% y el 20% de los niños con el síndrome del X frágil sufre convulsiones. Las
convulsiones asociadas al síndrome son más comunes en los varones que en las mujeres.
•
Conocer el diagnóstico y pruebas de detección de este síndrome
El diagnóstico no puede basarse en el cuadro clínico, ya que los rasgos físicos pueden ser leves o
estar ausentes. De modo que se debe confirmar con un test genético del gen FMR1, que se
deberá realizar en todos los pacientes con discapacidad intelectual o con autismo.
Diagnóstico diferencial
Debe realizarse principalmente con:
– Síndrome de Sotos: Deficiencia mental, talla elevada, macrocefalia, epilepsia.
– Síndrome de Prader-Willi: Deficiencia mental, obesidad, baja talla, hipogenitalismo.
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– Síndrome de hiperactividad+déficit de atención
– Autismo
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal se basa en la técnica de hibridación del ADN con la técnica:
•
Southern blot: permite cuantificar el número exacto de repeticiones presente en un
paciente y el estado de metilación, identificar individuos normales, prematuros (portadores)
y con mutación completa
•
Muestras de vellosidades coriónicas: se extrae una muestra de células de la placenta y se
analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1
•
PCR: permite identificar individuos que presentar repeticiones del triplete CGG por debajo
de 100-120
•
Líquido amniótico: se extrae una muestra del líquido amniótico y se analiza para descartar
la presencia de una mutación en el FMR1
•
Determinar que tratamientos se pueden realizar para ayudar a las personas con
síndrome de cromosoma frágil
Terapia del habla, del lenguaje y ocupacional
A veces, medicamentos
Una intervención precoz, que incluya logopedia y terapia del lenguaje, y terapia ocupacional,
ayuda a los niños afectados por este síndrome a maximizar sus habilidades.
Los fármacos los antidepresivos y los ansiolíticos son beneficiosos para algunos niños.
El manejo está basado en los síntomas y requiere de un enfoque multidisciplinar. La logopedia,
fisioterapia y la terapia de integración sensorial, así como los planes de educación
individualizados e intervenciones conductuales pueden combinarse con fármacos, tales como:
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•
•
Los estimulantes para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad
Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), para la ansiedad, la
depresión y el trastorno obsesivo compulsivo
•
Los agentes antipsicóticos atípicos para los comportamientos autolesivos y las
conductas agresivas. En la actualidad se están estudiando nuevos tratamientos
selectivos para el SXF
Los fármacos que se emplean son: el metifenhidato, trata el trastorno hiperactivo; la melatonina,
trata los trastornos del sueño; se han empezado a utilizar neurolépticos (risperidona) e
inhibidores de la recaptación de la serotonina (ISRS: citalopram, fluoxetina, etc.) que aborda los
trastornos severos de conducta, ansiedad y trastornos obsesivos. El ácido fólico es otro de los
fármacos que se utilizan, pero el cual todavía se intenta valorar la utilidad de la L-acetilcarnitina
para controlar los trastornos hiperactivos. Si se presenta epilepsia, se emplean fármacos
antiepilépticos en función de la semiología de las crisis
Es importante recalcar que el uso de este tipo de fármacos presenta una serie de riesgos y
contraindicaciones. El uso combinado de algunos fármacos genera efectos no previstos por los
fabricantes de estos fármacos. La administración de este tipo de medicamentos debe realizarse
bajo riguroso control médico. Algunos de los efectos secundarios, pueden ser difíciles de
detectar en niños sin una adecuada comunicación verbal. Efectos como crisis psicóticas,
alucinaciones, paranoias y otros efectos producidos por este tipo de fármacos, deberán de ser
relacionados a las alteraciones de la conducta del niño. Es importante que cuando se inicien
procesos de administración de medicamentos se describan los posibles cambios del niño en un
cuaderno, haciendo constar, horas y días. De esta forma, el profesional que atienda al niño,
dispondrá de una guía útil para detectar posibles efectos adversos.
Asignatura: Embriología
Carrera: Odontología
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Título: Determinar las consecuencias y tratamiento del síndrome del cromosoma frágil
Autor/es: Leomar Quispe, Lorena Villegas, Leandro Burgoa, Neilss Espada, Kevin Cuellar,
Sara Soliz, Camila Melgar, Álvaro Chavarría, Lynda Chacón, Daniel Vega, Joselo Fujimoto
Capítulo 3. Método
3.1 Tipo de Investigación
La metodología empleada en este trabajo de investigación es de tipo descriptivo e informativo de
revisión bibliográfica.
· Investigativa: Recolección de artículos y datos de libros obtenidos en internet
3.2 Operacionalización de variables
Se utilizó la revisión bibliográfica para colectar los datos para el desarrollo del trabajo. Se
consultó sobre las consecuencias y tratamiento del síndrome del cromosoma frágil
Enfoque cualitativo. - Según el tipo de datos, están basados en los análisis experimentales de
diferentes estudios sacados de revistas científicas y en la observación de las mismas.
Manipulación de variables. – se enfocó en variabilidades dependientes (variables que se
investigan y se miden), en las estadísticas que nos demuestran el impacto del síndrome del
cromosoma frágil
Seguimiento en el tiempo. - Según el tiempo, relación de las consecuencias del síndrome del
cromosoma frágil es un ejemplo del método longitudinal porque se caracterizan por realizar un
seguimiento a unos mismos sujetos o procesos a lo largo de un periodo concreto, permitiendo ver
la evolución de las características y variables observadas.
3.3 Técnicas de Investigación
Fuente de Información: Realizado por artículos encontrados en internet y la información de
libros relacionados con el tema, relacionada con las causas y consecuencias producidas por el
síndrome de cromosoma frágil
3.4 Cronograma de actividades por realizar
Actividad
Capítulo 1
Capítulo 2
Capítulo 3, 4 y 5
Introducción
Resumen y Ref.
Asignatura: Embriología
Carrera: Odontología
27/11/22
28/11/22
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Título: Determinar las consecuencias y tratamiento del síndrome del cromosoma frágil
Autor/es: Leomar Quispe, Lorena Villegas, Leandro Burgoa, Neilss Espada, Kevin Cuellar,
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Capítulo 4. Resultados y Discusión
•
Se logra definir el concepto del síndrome de cromosoma frágil y el porque es tan
importante conocer este tema
•
Se establecen los aspectos epidemiológicos y el modo de contraer el síndrome de
cromosoma frágil por herencia
•
Se establecen los factores más importantes que puede causar el riesgo de contraer el
síndrome de cromosoma frágil para así poder prevenirla
•
Se mencionan los distintos tipos de signos y síntomas que se aprecian para poder
sospechar si contrae el síndrome de cromosoma frágil
•
Se logra mencionar las consecuencias principales que puede afectar a la persona el
síndrome del cromosoma frágil
•
Se logran determinar los distintos tipos de diagnósticos que se puede realizar para
afirmar las sospechas del síndrome de cromosoma frágil, como también saber los
tratamientos que se pueden dar al paciente
Asignatura: Embriología
Carrera: Odontología
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Capítulo 5. Conclusiones
•
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al
cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual.
•
La prevalencia estimada es de, aproximadamente, 1/2.400 a 1/6.000, aunque puede
variar en función de la zona geográfica en la que se realice el estudio. Esto afecta tanto
a los hombres como a las mujeres, sin embargo, las mujeres suelen tener síntomas más
leves que los hombres
•
Este trastorno debe sospecharse en pacientes con los siguientes rasgos físicos y
psíquicos que pueden variar con la edad: cara alargada, frente prominente, mentón
pronunciado, orejas grandes y despegadas, macrocefalia, rostro áspero, cejas
prominentes, macroorquidismo tras la pubertad, pies planos entre otros.
Los rasgos psíquicos son el retraso mental, de grado moderado a profundo en varones
y, sin embargo, leve en mujeres debido al mosaicismo que presentan. Además,
aparecen movimientos estereotipados de la cabeza y manos, hiperactividad y autismo.
•
En cuanto al diagnóstico molecular se estudia el gen FMR1. Actualmente se realiza
pruebas de Southern blot, PCR de muestras de vellosidades coriónicas, PCR en sangre
y líquido amniótico
•
Aunque por el momento no existe una cura para SXF, El objetivo del tratamiento
temprano es mejora los síntomas de las distintas manifestaciones clínicas. Es
importante evaluar y conocer las características cognitivas y conductuales desde niños
para poder iniciar un abordaje adecuado e individualizado. El tratamiento que se
precisa depende de las habilidades y dificultades que tengan. Las personas con SXF
tienen diversas necesidades y aspectos concretos que pueden trabajarse, como las
dificultades en adaptarse a los cambios, dificultades en el uso del lenguaje, las
dificultades a nivel de interacción social, el ritmo rápido y desorganización en la
producción del lenguaje que a menudo resulta ininteligible, la ansiedad, los problemas
de integración sensorial, etc. No necesariamente todas las personas con SXF necesitan
Asignatura: Embriología
Carrera: Odontología
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tratamiento en las mismas áreas. Tenemos que identificar en qué área presentan
dificultades e inferir en ese aspecto, por este motivo es importante la valoración
individualizada
•
Por último, cabe destacar la importancia del rol del médico de familia en la
identificación de signos de alarma y enfermedades de posible etiología genética, en el
adecuado asesoramiento genético preconcepcional y en el seguimiento clínico en
colaboración con los profesionales de los servicios hospitalarios de genética, así como
con el resto de especialidades relacionadas (ginecología, pediatría, etc.).
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Referencias
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Powell-Hamilton, N. N. (diciembre de 2021). msdmanuals.
www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/anomalías-cromosómicas-ygenéticas/síndrome-del-cromosoma-x-frágil
https://cefegen.es/blog/cuales-son-las-principales-causas-del-sindrome-x-fragil#
Orphanet. (2014).
https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=908#:~:text=Es%20una%20enfermedad%20de%20
origen,las%20manos%2C%20pies%20planos%20con
centros para el control y la prevencion de enfermedades. (s.f.). Recuperado el 28 de
noviembre de 2022
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/actearly/pdf/spanish_pdfs/sp_x_fragil.pdf
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/fxs/associateddisorders.html#:~:text=Insuficien
cia%20ov%C3%A1rica%20primaria%20asociada%20al%20cromosoma%20X%20fr
%C3%A1gil%20(FXPOI),menopausia%20temprana%20en%20mujeres%20adultas.
https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADascromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-del-cromosoma-xfr%C3%A1gil#v28579995_es
https://www.reproduccionasistida.org/sindrome-x-fragil/#herencia-del-sindrome-xfragil
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/fragilex/informacion/preguntas#f2
https://autismodiario.com/2011/06/29/comprendiendo-el-sindrome-de-xfragil/https://autismodiario.com/2011/06/29/comprendiendo-el-sindrome-de-x-fragil/
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Apéndice
Formato para presentar una tabla:
Tabla 1: Características clínicas
Tabla 2: Características psicológicas
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Tabla 3: Manifestaciones neurológicas
Tabla 4: Trastornos del lenguaje, habla y comunicación
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Tabla 5: Medicamentos para el tratamiento
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Formato para presentar figuras:
Figura 1: Comparación entre cromosoma normal y cromosoma X frágil
Figura 2: Herencia
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Figura 3: Nivel de mutación de CGG
Figuras 3: Características de la mutación del gen
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Figura 4: Signos y síntomas
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