La genética: estudia los fenómenos relacionados con la transmisión

Lic. JAM.
Departamento de Ciencias
Naturales, Física, Química
y Biología.
La genética: estudia los fenómenos relacionados
con la transmisión de la herencia biológica
El padre de la genética es el señor Johan
Gregor Mendel
Estudió plantas de chícharos.
Y realizó cruces
para observar qué
sucedía.
Cruzó dos plantas puras.
Y obtuvo los
siguientes resultados
para dos
generaciones.
En la primera generación se obtuvo:
Obtuvo los siguientes resultados en
segunda generación:
Dentro de la genética debemos conocer
varios conceptos entre ellos:
 Carácter dominante.
 Carácter recesivo.
 Homocigota.
 Heterocigota.
 Genotipo.
 Fenotipo.
 Alelo.
 Locus.
 Loci.
 Monohíbrido.
 Dihíbrido.
 Dominancia completa.
 Dominancia incompleta.
 Mutación.
Carácter dominante: se encuentra expresado en
mayor cantidad, se escribe con mayúscula:
NN
El recesivo: es aquel que se expresa en menor
proporción, se escribo con minúscula
nn
Homocigota: este se refiere a la
presencia de dos alelos iguales pueden
ser dominantes o recesivos
NN nn
El heterocigoto: es aquel que posee un
alelo dominante y otro recesivo.
Nn
El fenotipo se refiere a nuestras
características físicas o fisiológicas.
El genotipo se refiere a la conformación de
nuestros genes.
La dominancia completa: se da cuando uno de
los dos caracteres tiene dominio completo:
En la dominancia incompleta ninguno de los dos
caracteres dominan completamente
Otras de ellas están
ligadas al sexo
O sea se sufre de
una enfermedad
si se es macho o
hembra.
Como el Daltonismo.
Cuyo genotipo es:
D
D
X X
d
X
D
d
X X
d
X
O la hemofilia.
Cuyo genotipo es:
H
X
H
X
h
X
H
X
h
X
h
X
En la sangre existen
una serie de
proteínas.
Debido
a
la
presencia o ausencia
de ellas podemos
determinar
cuatro
grupos sanguíneos.
Veamos.
Los cuales son:
En la sangre existen una proteína que fue
descubierta en el Macacus rhesus.
A esto se le conoce
como:
Factor Rh.
Que presenta los siguientes genotipos:
RHRH o
RHrh.
rhrh
 Si la proteína está
 Si la proteína está
ausente.
presente
La eritroblastocis fetal es una enfermedad
relacionada con el Rh.
La Biotecnología.
Fertilización In Vitro.
Inseminación artificial.
Ingeniería genética.
Organismos y medicamentos transgénicos.
Clonación
De esta manera nació Dolly, el primer clon de un
mamífero del mundo. Creado por Ian Wilmut del
Instituto Roslin y PPL Therapeutics de Escocia.
Primer primate clonado.
En ocasiones la
información genética
sufre un trastorno.
A esto se le
conoce como
MUTACIÓN.
Cariotipo normal.
Que pueden provocar:
Deformidades
fisiológicas
Como lo son:
La anemia falciforme.
O el albinismo
Deformidades físicas
Como lo son:
La aparición de parte extra en el
cuerpo.
O una mezcla de
ambas.
Físicas y
fisiológicas.
Como lo es el Síndrome de Down.
En el cual se presentan deformidades como
hipertrofia ventricular izquierda.
Las mutaciones génicas: en donde se
dañan los genes.
Pérdida de bases llamada delección.
A
B
C
D
E
Repetición de bases llamada Duplicación.
A
B
C
D
E
D
Cambio en el orden de bases llamado Translocación.
A
B
C
D
E
Albinismo: ausencia en la producción
de melanina.
Las cromosómicas: donde está dañado el
cromosoma.
El Síndrome del Maullido del Gato: se debe a una
delección del brazo corto del cromosoma 5.
 Llanto de tono alto similar al de un gato.
 Peso bajo al nacer y crecimiento lento.
 Cabeza pequeña (microcefalia).
 Ojos separados (hipertelorismo).
 Inclinación palpebral de los ojos (fisuras palpebrales).
 Quijada pequeña (micrognacia).
 Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).
 Turgencia cutánea justo delante de la oreja.
 Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por
membranas.
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiano).
 Retardo mental.
 Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
Sindactilia.
Microcefalia: cabeza pequeña.
Micrognacia: longitud anormal de la
mandíbula.
Forma anormal del pabellón auricular.
Pliegue simiesco: presencia de una fisura
profunda en la palma de la mano.
Síndrome de Williams-Beuren: El síndrome de Williams es
una rara enfermedad causada por por la carencia de
material genético en una copia del cromosoma 7.
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Retardo mental que va de leve a moderado.
Estatura corta con relación a la familia.
Problemas de alimentación como cólicos, reflujo, vómitos (debido al tono
muscular bajo y al reflejo nauseoso deficiente).
Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que
los pacientes envejecen.
Retraso en el desarrollo.
Retraso en el desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en
locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte
para aprender escuchando.
Tendencia a la distracción.
Trastornos en el aprendizaje, por ejemplo capacidad espacial y visual
deficientes.
Estenosis vascular incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis
pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar.
Pectus excavatum.
Clinodactilia (encorvamiento del meñique hacia adentro).
Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en los
extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la
música.
Pectum excavatum
Clinodactilia.
Puente nasal bajo:
Las
genómicas:
en
donde está alterado el
número
de
cromosomas.
El Klinefelter
Klinefelter.
Ginecomastia.
Pseudohermafrodita:
El síndrome de Down: trisomía del
cromosoma 21.
El síndrome de Down.
Síndrome de Patau: trisomía del
cromosoma 13.
 Retraso mental.
 Labio o paladar hendido.
 Alteraciones del sistema nervioso central.
 Polidactilia.
Polidactilia.
Polidactilia.
Polidactilia.
Síndrome de Patau.
Síndrome de Turner: ausencia de un
cromosoma sexual.
Edema en los pies característico.
Presenta uñas características.
Síndrome de Edwards: trisomía del
cromosoma 18.
 Retraso mental y psicomotor.
Síndrome de Edwards.
También las mutaciones
pueden dar origen a
otros trastornos
genéticos o congénitos
como:
Espina bífida: por la deficiencia de Ácido
Fólico durante el embarazo.
Hipotiroidismo: niño de 8 años.
Luxación congénita de la cadera.
Implante de Titanio
Anencefalia.
Ciclopía.
Leonismo.
Hipospadia.
Hipertrisosis.
SIAMESES