1 HISTORIA CLÍNICA: Varón de 57 años que ingresa en Abril de 2005 en Medicina Interna por cuadro de 3 meses de evolución de dolor en epigastrio irradiado en cinturón a la espalda y fiebre, sin escalofríos. Astenia y adelgazamiento de 4 Kg. AP: fumador, bebedor ocasional, hernia hiato y esofagitis por reflujo grado II. Ingreso por anemia 3 años antes, presentando duodenitis erosiva y HDA secundaria. Polipectomía por colonoscopia en mismo ingreso. S de Sweet 4 años antes por lesión en una mano. Exploración física: Ligera palidez cutáneo-mucosa. Abdomen: dolor a la palpación, con hepatomegalia de 7 cm, y esplenomegalia 8 cm. No adenopatías. Resto normal. Hemograma: leucocitos 9.450/µl, (6.350 N, 1.260 L, 870 M y 800 Eos). Hb 9.6 g/dl, Hcto 30%, VCM 73, plaq: 105.000 /µl Frotis sp: eosinofilia y mielemia, con 2% Mielocitos, 2% Metamielocitos, 5% cayados, y aisladas células mononucleadas de aspecto inmaduro. Neutrófilos degranulados, con hipersegmentación. Eosinófilos mal segmentados y vacuolados. Discreta anisocitosis serie roja. Bioquímica (mg/dl): glucosa 112, creatinina 1.2, úrico 7.7, (UI/L) : F alcalina 337, LDH 231, GOT 10, GPT 34, GGT 106, Fe 15 y ferritina 77. Resto normal. Proteinograma normal. Marcadores tumorales: CA 19.9, CEA, alfafetoproteína: normales. Serología hepatitis y VIH: negativas. Hemocultivos: negativos. Rx Tórax: sin alteraciones TAC tóraco-abdominal: hepatoesplenomegalia homogénea. Adenopatías ligamento gastrohepático y porta, las mayores de 1.5cm. Endoscopia digestiva alta: hernia hiato. Sin otras alteraciones Colonoscopia: hemorroides internas. Sin alteraciones. 2 Se realiza biopsia hepática, que es informada como intensa metaplasia mieloide. SE DECIDE REALIZAR ESTUDIO DE MÉDULA ÓSEA: ASPIRADO DE MÉDULA: TINCIÓN WRIGHT- GIEMSA: Médula muy hipercelular. Aunque hay presencia de elementos de las 3 series, ofrece un aspecto anormal, por una infiltración del 32-45% por células de pequeño-mediano tamaño, con núcleo generalmente excéntrico, a veces bilobulado, cromatina reticular, normalmente sin nucleolo, y citoplasma amplio, relleno de gránulos azurófilos, finos, y otros totalmente basófilos, muy gruesos. El contorno citoplasmático varía desde formas ovaladas, a otras fusiformes. 3 4 5 El resto de la celularidad corresponde a eosinófilos (18%), en diferentes estadios madurativos, con mala segmentación y mucha vacuolización, eritroblastos (27.5%) y escasa serie granulocítica residual. Hay grumos totalmente ocupados por estas células. 6 Se observa también aproximadamente un 2% de blastos. FENOTIPO EN MÉDULA: Se reconoce una población celular de gran tamaño, con granularidad, que representa el 24% con el siguiente fenotipo: CD 117, CD 33, CD 13, CD 25, CD 9, CD 2. Sugiere la presencia de mastocitos en médula. En sangre: hay aprox un 2% de células con fenotipo similar: CD 117, CD 33, CD 13, CD 9, CD 11c Cd 11b positivas. BIOPSIA MEDULA OSEA: Infiltración por mastocitos formando nódulos. Positivas con Mast Cell y CD 117. Citoquímica: Células Peroxidasa y alfa-naftil acetato esterasa negativas. Fosfatasa ácida +. Azul toluidina + con metacromasia. REVISION BIOPSIA HEPÁTICA: Marcada metaplasia mieloide, y mastocitosis formando nidos y alrededor de espacios porta. Positivas con Mast Cell y CD 117. 7 DIAGNOSTICO FINAL: MASTOCITOSIS SISTEMICA AGRESIVA CON EOSINOFILIA. Se determinó Triptasa, que fue > 200 µg/l (normal hasta 13.5) Serie ósea: no se evidenciaron lesiones óseas. Reordenamiento bcr-abl: fue negativo. El paciente no presentaba lesiones cutáneas ni datos de rubicundez... Se inició tratamiento con esteroides (1mg/Kg/día) desapareciendo la fiebre, y mejorando sólo discretamente la sintomatología. Un mes más tarde se inicia INF 3 Mill U/ 3 veces /semana, con escasa respuesta. Por progresión de la enfermedad se decide tratamiento con Cladribina en Agosto 2005, con escaso éxito, falleciendo 3 meses después. PRESENTADO POR: Dra Mª Soledad Noya Pereira del Hospital Juan Canalejo.