Residência Pediátrica 2015;5(2):78-81. RESIDÊNCIA PEDIÁTRICA RELATO DE CASO Esclerosis tuberosa: relato de caso y revisión de literatura Ana Carla Souza Maciel1, Valéria Cardoso Alves Cunali2 Palabras-clave: esclerosis tuberosa, epilepsia, manifestaciones neuroconductuales. Resumen Relato de caso de Esclerosis Tuberosa en una paciente de 8 años. El caso es particularmente interesante pues la escolar presenta la tríade clásica: epilepsia, deficiencia mental y adenoma sebáceo. Se describieron los criterios diagnósticos de la paciente según el Comité Nacional de la Asociación de Esclerosis Tuberosa de los Estados Unidos, comparando los hallazgos con la literatura médica actual. Médica - Residente de segundo año. Doctora en Pediatría - Profesora adjunta de la Asignatura de Pediatría de la Universidad Federal del “Triângulo Mineiro”. Dirección: Ana Carla Souza Maciel. Universidad Federal del “Triângulo Mineiro”. Av. Olímpio Jacinto da Silva, nº 1400, Casa 62, Jardim Eldorado, Uberaba, Minas Gerais, Brasil. CEP: 38.071-660. 1 2 Residência Pediátrica 5 (2) Mayo/Agosto 2015 78 INTRODUCCIÓN T2 y Flair que no restringen la difusión ni realzan después de contraste, localizadas en ambos hemisferios cerebrales. Dos lesiones ovalares subcentimétricas con realce nodular post contraste adyacentes al cuerpo del ventrículo lateral izquierdo (Figura 1) línea media centrada, sistema ventricular sin alteraciones. Lesión infracentimétrica con marcado hiposeñal en la secuencia T2, sin realce con contraste, localizada adyacente al agujero de Monro derecho que corresponde a la lesión calcificada en la tomografía. La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante con incidencia estimada en 1/10.000 donde hay el comprometimiento del sistema nervoso central asociado a síntomas cutáneos, oculares y de otros órganos internos1-4. Friedrich Daniel von Recklinghausen relató la enfermedad en 1862, sin embargo la descripción minuciosa de la síndrome se debe al neurólogo francés Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909) y al dermatólogo inglés John James Pringle (1855-1922)2-4. Su fisiopatología se caracteriza por proliferación y diferenciación celular anormal y clínicamente por la tríade epilepsia, deficiencia mental y adenoma sebáceo1-4. En el cotidiano de la pediatría nosotros debemos atentarnos a los pacientes cuya queja sea crisis convulsiva, buscando los más variados diagnósticos diferenciales. En la enfermedad se puede tener acometimiento neurológico levando a déficit cognitivo de grados variados, renal de leve hasta insuficiencia renal grave, cardiológico como disturbios de ritmo y hasta insuficiencia cardíaca, ocular con déficits hasta ceguera. No hay tratamiento específico. El tratamiento se dirige a la mejora de la calidad de vida y específico en relación con el cuadro presentado. La orientación genética se debe hacer a los padres, por tratarse de enfermedad autosómica dominante5. Este artículo tiene como objetivo relatar el caso de un niño en edad escolar portador de ET. Este paciente presenta la tríade clásica de la enfermedad, amaurosis a la izquierda y retraso cognitivo. No presentaba alteraciones cardíacas al ecocardiograma, ni alteraciones órganos intra abdominales a la ultrasonografía de abdomen total. DESCRIPCIÓN DEL CASO Figura 1. Lesion ovalada adyacentes al cuerpo del ventrículo lateral izquierdo. Escolar, hoy con 8 años, presentó crisis convulsiva tónico crónica por primera vez, entonces con 4 años y retraso en el desarrollo cognitivo. Prescrito carbamazepina, solicitada investigación complementar con electroencefalograma y tomografía de cráneo. El electroencefalograma presentó resultado normal y tomografía de cráneo computadorizada evidenció nódulos subependimarios y lesiones corticales y subcorticales compatibles con esclerosis tuberosa, sin embargo no hubo seguimiento del caso en la ocasión. Con 7 años regresa al Hospital de Urgencias de la Oftalmología con queja de pérdida de la visión ojo izquierdo. La evaluación de fondo de ojo evidenció dos lesiones nodulares en la retina izquierda; tomografía de cráneo y órbita, en aquel momento, evidenciaron dos lesiones retinianas en ojo izquierdo y lesiones periventriculares. En la secuencia de la propedéutica realizó RNM (20/12/13): Lesiones córtico-subcorticales con hiperseñal en Realizó además: ecocardiograma, rayo x de tórax y ultrasonografía abdominal todos normales. normal El examen dermatológico mostró adenomas sebáceos, que según la madre, iniciaron hace menos de 2 años, componiendo la tríade clásica de la ET. Se nota retraso cognitivo siendo queja de la madre y profesores falta de atención y dificultades de aprendizaje. Una vez que no hay cura para dicha enfermedad el niño se acompaña por el equipo multidisciplinario. Recibe medicación anticonvulsivante Oxcarbazepina, acompañamiento con neurólogo y oftalmólogo. Además, se explicó a la familia al respecto del carácter genético de la enfermedad y se envió hermano mayor para neurología para investigación, pues presenta también retraso cognitivo. Residência Pediátrica 5 (2) Mayo/Agosto 2015 79 DISCUSIÓN los hamartomas retinianos causando amaurosis, el examen físico dermatológico hicieron sospechar fuertemente que se trataba de ET. El adenoma sebáceo (angiofibroma facial- forma de nódulos de color rojo o cereza generalmente en la región facial) se considera un criterio mayor en el diagnóstico del síndrome, sin embargo raramente es manifestación inicial. Tiene la costumbre de surgir después de la primera infancia hasta el sexto año de vida. Durante la pubertad pueden aumentar y se distribuyen por toda la cara, particularmente en las mejillas, la nariz y la frente. Después de la adolescencia constituyen la manifestación cutánea más común7. Manchas del tipo hipomelanosis tienen la costumbre de ser las manifestaciones clínicas iniciales en la mayoría de los pacientes con ET, pudiendo estar presentes desde el nacimiento. Presentan distribución en tronco y miembros, aumentan en número y tamaño en el trascurso de la vida8. El hamartoma retiniano es considerado criterio mayor para el diagnóstico de ET. Según López Rodríguez9 el 10% de los individuos con ET presentan alteraciones oftalmológicas. De esa forma la sospecha clínica basada en la tríade clásica de la ET asociada a exámenes complementarios de imagen del encéfalo y conocimiento al respecto de los otros criterios para inclusión en el diagnóstico de ET, permiten un diagnóstico y abordaje terapéutico precoces, garantizando una mejor calidad de vida al paciente y a la familia, y dando la posibilidad de orientación genética a los padres. Como no hay cura para ese síndrome, apenas tratamiento para sus síntomas, se debe buscar mejorar la calidad de vida del portador. El tratamiento busca mejorar el cuadro clínico y normalmente se hace la prescripción de anticonvulsivantes para control de las crisis convulsivas presentes en la mayoría de los casos. Terapias como la Fisioterapia y la Terapia Ocupacional han sido un enorme ganado junto a los pacientes portadores de la enfermedad. El profesional de salud debe estar preparado para un abordaje de cuidado en salud buscando la autonomía del paciente y el conforto del ambiente familiar, teniendo en cuenta que el tratamiento no es curativo. El Comité Nacional de la Asociación de Esclerosis Tuberosa de los Estados Unidos (NTSA - National Tuberous Sclerosis Association) estableció, en 1992 (criterios revisados en 2000), los criterios para el diagnóstico definitivo, probable y sospecho de la enfermedad. • Se consideran criterios diagnósticos mayores: adenoma sebáceo (angiofibroma facial), fibroma periungueal, más de tres manchas cutáneas acrómicas, placa de Shagreen, hamartoma retiniano, angiolipoma renal, linfangiomiomatosis, astrocitoma subependimario de células gigantes, rabdomioma cardíaco, tuber cortical, nódulo subependimario. • Se consideran criterios diagnósticos menores: mancha hipocrómica en el esmalte dental, hamartomas retales (pólipos), quistes renales múltiples, mancha acrómica en retina, hamartoma no renal, quiste óseo, líneas de migración radial en la sustancia branca cerebral (mínimo de tres líneas) y fibroma gingival. Se considera: • diagnóstico definitivo en la presencia de al menos dos criterios mayores o un criterio mayor y dos menores; • diagnóstico probable en la presencia de un criterio mayor y un menor; y • diagnóstico sospecho en la presencia de un criterio mayor o dos o más criterios menores 5, 6. En la paciente de este relato se comprobó diagnóstico definitivo por presentar 4 criterios mayores a continuación enumerados: 1. presenta angiofibromas faciales- manchas rojizas en la nariz y en región malar con distribución en ala de mariposa con aspecto semejante a la acnéadenomas sebáceos; 2. máculas del tipo hipomelanosis en región de mentón a la izquierda, abdomen región periumbilical a la derecha; 3. placa de Shagreen -placa cutánea en cáscara de naranja pequeña en región torácica anterior inframamaria a la izquierda. 4. Hamartoma retiniano. El diagnóstico de este niño, al principio era crisis convulsivas sin causa definida. Se sabe que cualquier tipo de crisis epiléptica puede acometer a pacientes con ET, siendo las tónico-clónicas generalizadas y los espasmos las manifestaciones más frecuentes, correspondiendo a la mitad de los casos7. Después de ingresar en el Hospital de Urgencias con queja de amaurosis en ojo izquierdo, evidenciándose hamartoma de retina izquierda comprobado con tomografía. En el seguimiento de la neurología pediátrica además de las crisis convulsivas y retraso cognitivo, el hallazgo de REFERENCIAS 1. Franz DN, Glauser TA. Tuberous sclerosis [Internet]. New York: Amy Kao [atualizado em 2014 Oct 06; citado em 2015 July 15]. Disponível em: http://www.emedicine.com/neuro/topic386.htm 2. Nambi R. Dermatologic Manifestations of Tuberous Sclerosis [Internet]. New York: Dirk M Elston [atualizado em 2014 Aug 01; citado em 2015 July 15]. Disponível em: http://www.emedicine.com/derm/topic438.htm 3. Schwartz RA, Johnson C. Genetics of Tuberous Sclerosis [Internet]. New York: Luis O Rohena [atualizado em 2015 Mar 27; citado em 2015 July 15]. Disponível em: http://www.emedicine.com/ped/topic2796.htm 4. Jóźwiak S, Schwartz RA, Janniger CK, Michałowicz R, Chmielik J. Skin lesions in children with tuberous sclerosis complex: their prevalence, natural course, and diagnostic significance. Int J Dermatol. 1998;37(12):911-7. PMID: 9888331 5.Hyman MH, Whittemore VH. National Institutes of Health consensus conference: tuberous sclerosis complex. Arch Neurol. 2000;57(5):662-5. PMID: 10815131 Residência Pediátrica 5 (2) Mayo/Agosto 2015 80 6. Roach ES, Smith M, Huttenlocher P, Bhat M, Alcorn D, Hawley L. Diagnostic criteria: tuberous sclerosis complex. Report of the Diagnostic Criteria Committee of the National Tuberous Sclerosis Association. J Child Neurol. 1992;7(2):221-4. 7. Chou PC, Chang YJ. Prognostic factors for mental retardation in patients with tuberous sclerosis complex. Acta Neurol Taiwan. 2004;13(1):10-3. 8. Ferreira VEJA, Diament A. Síndromes neurocutâneas ou facomatosas. In: Diament A, Cypel S, eds. Neurologia infantil. 4 a ed. São Paulo: Atheneu; 2005. p.641-54. 9. López Rodriguez E, Fernández Alvarez H, Ordaz Favila JC. Manifestaciones oftalmológicas de las facomatosis en niños. Rev Mex Oftalmol. 1998;72(6):302-6. Residência Pediátrica 5 (2) Mayo/Agosto 2015 81