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7 GUÍA NEUROLÓGICA ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA SERGIO F. RAMÍREZ, JOSÉ F. HERNÁNDEZ DIAGNÓSTICO ELECTROFISIOLÓGICO DE LA ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA SERGIO F. RAMÍREZ, JOSÉ F. HERNÁNDEZ INTRODUCCI‹ L N as células del asta anterior del cordón espinal y la motoneurona superior se afectan por una variedad de patologías que involucran el cordón espinal y los tractos corticoespinales (Tabla 1). Típicamente se manifiesta por debilidad, calambres, fasciculaciones, signos de motoneurona superior, inferior o ambos, sin compromiso esfinteriano o sensitivo (Tabla2). El término enfermedad de motoneurona se refiere a lesiones que comprometen la motoneurona inferior del cordón espinal como sucede en la atrofia muscular espinal (AME), o parálisis bulbar progresiva (PBP). Por otro lado, cursa con signos predominantemente de motoneurona superior, la esclerosis lateral primaria (ELP) o mixtos superior o inferior, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La motoneurona también se compromete como consecuencia de infecciones, enfermedades autoinmunes, desordenes metabólicos, endocrinopatías y agentes tóxicos. El estudio electrofisiológico confirma el carçacter neurogénico de la debilidad y lo diferencia de la causada por miopatía, distrofia muscular, lesiones del nervio periférico o de la unión neuromuscular. Permite localizar la lesión al asta anterior del cordón espinal y determina la extensión de la enfermedad a un grupo limitado de motoneuronas o segmento específico. Además, identifica si la patología compromete solo al sistema motor y no al sistema sensitivo o autónomo. Tabla 1. Enfermedades que comprometen la motoneurona Enfermedades de motoneurona Esclerosis Lateral Amiotróca Amiotróa Monomiélica Atroa Muscular Progresiva Parálisis Bulbar Progresiva Neuronopatía Bulboespinal ligada a X o enfermedad de Kennedy Poliomielitis y síndrome postpolio Atroa Muscular espinal Atroa Muscular Espinal Hereditaria Tipo I: Enfermedad de Werding Hoffman Tipo II: Forma Intermedia Tipo III: Enfermedad de Kugelberg Welander Tipo IV: Forma tardía de presentación Otras Metales pesados Deciencia de Hexosaminidasa Mononeuropatía Neuronopatía postirradiación Nuestra las diferentes patologías que comprometen la motoneurona Tabla 2. Signos de las lesiones de motoneurona inferior y superior. Motoneurona inferior Debilidad Debilidad Atroa muscular Espasticidad Hipotonía Hipertonía Hiporreexia o arreexia Hiperreexia Fasciculaciones Respuesta plantar extensora Calambres 89 Motoneurona superior 7 GUÍA NEUROLÓGICA ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA SERGIO F. RAMÍREZ, JOSÉ F. HERNÁNDEZ CARACTER◊STICAS ELECTRODIAGN‹ STICAS COMUNES DE LAS ENFERMEDADES QUE AFECTAN LAS MOTONEURONAS Característicamente los hallazgos en la electromiografía son desnervación, reinervación y defecto de la transmisión neuromuscular sin compromiso del nervio periférico. Los potenciales somatosensoriales son normales y los potenciales motores por estimulación magnética revelan ausencia o retardo significativos en la generación del potencial motor (Tabla 3). La neuroconducción motora en fases iniciales de la enfermedad es normal, con mínima pérdida axonal compensada por colaterales. A medida que avanza el proceso degenerativo del axón se hace clínicamente aparente la debilidad y atrofia muscular, las cuales se correlacionan con la disminución de las amplitudes de los potenciales motores. Las latencias de los potenciales motores se mantienen normales hasta las fases finales de la enfermedad cuando se prolongan levemente y se disminuye significativamente la amplitud. La latencia y la amplitud de los potenciales sensitivos son normales. Cuando hay disminución de las amplitudes sensitivas se debe descartar la presencia de neuronopatía bulboespinal autosómica recesiva ligada a X o enfermedad de Kennedy y polirradiculoneuropatía. La electromiografía de aguja demuestra típicamente un patrón neuropático con desnervación y reinervación. En reposo la actividad de inserción está aumentada Tabla 3. Hallazgos de la electromiografía y neuroconducciones comunes en los pacientes con enfermedad de motoneurona. Tipo de estudio Electromiografía Parámetro Actividad de inserción Actividad espontánea Potenciales motores Frecuencia de descarga Duración unidad de potencial motora Amplitud unidad de potencial motora Neuroconducciones Onda F Reejo H Reejos Axonal Reclutamiento Esfuerzo máximo voluntario de unidades motoras Potencial Motor Latencia y velocidades de conducción del potencial motor y sensitivo Amplitud Latencia Amplitud Latencia Onda a 90 Hallazgos Aumentada Ondas positivas Fibrilaciones Fasciculaciones Amplitud disminuída Normal o aumentada Aumentada Aumentada Potenciales gigantes Disminuido Amplitud normal o disminuido Normales Normal o aumentada Normal o levemente prolongada Normal o aumentada Normal o levemente prolongada Presente 7 GUÍA NEUROLÓGICA ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA SERGIO F. RAMÍREZ, JOSÉ F. HERNÁNDEZ y la actividad espontánea se caracteriza por fibrilaciones y ondas positivas. Las fasciculaciones, a excepción de los pacientes con ELA, no son esenciales en el diagnóstico de las enfermedades de motoneurona. Otras formas de actividad espontánea como los complejos de descargas repetitivas y descargas miotónicas se pueden observar en pacientes con AME, pero son inespecíficas, puesto que se encuentran en otras entidades como miopatía, distrofia y radiculopatía. CARACTER◊STICAS CL◊NICAS Y La morfología del potencial inicialmente es normal, pero la característica diferencial a medida que hay reinervación es un aumento de la amplitud con la presencia de potenciales gigantes de gran amplitud, polifásicos con duración prolongada y reclutamiento máximo voluntario disminuido. La ELA es un desorden neurodegenerativo hereditario o esporádico primario progresivo de las motoneuronas superior e inferior alojadas en el tallo cerebral y el cordón espinal. Se presenta entre la quinta y séptima década de vida. Las manifestaciones clínicas dependen del segmento axial del neuroeje comprometido. Generalmente hay debilidad asimétrica, atrofia, disfagia, disfonía, cambios mentales, falla respiratoria, en ausencia de compromiso esfinteriano y de la sensibilidad. En la ELA se combinan los hallazgos clínicos y electrofisiológicos comunes de las enfermedades neuromusculares (Tablas 2 y 3). La presencia de uno u otro hallazgo depende del estadío de la enfermedad; temprano, intermedio o avanzado. Los hallazgos expuestos son asimétricos, no corresponden a una única raíz o territorio nervioso. Sin embargo, en estadíos tempranos de enfermedad llegan a confundir la interpretación del estudio con una mononeuropatía o radiculopatía. La electromiografía de fibra única demuestra jitter anormal. Por lo tanto, la clínica de cada enfermo no debe desestimarse. PROTOCOLO DE ELECTRODIAGN‹ STICO En todos los pacientes con sospecha clínica de enfermedad de motoneurona se realizan como mínimo neuroconducciones sensitivas del nervio mediano, cubital, radial, sural y motoras de los mismos nervios además de los peroneos y tibial posterior. El estímulo distal y proximal convencional de un segmento nervioso se completa con estímulos a lo largo de todo el nervio incluyendo la axila y el punto de Erb en los miembros superiores. Lo anterior con el fin de descartar bloqueo proximal sugestivo de mononeuropatía motora multifocal (MMM). Ver capítulo 8 (Dr. Pablo Lorenzana). La electromiografía se realiza en los músculos o miotomas correspondientes al segmento craneal, cervicobraquial, toráxico y lumbosacro clínicamente afectados (Tabla 4). 91 ELECTROFISIOL‹ GICAS ESPEC◊FICAS DE LAS ENFERMEDADES DE MOTONEURONA En la siguiente sección se demostrarán las características clínicas y electrofisiológicas especificas de las principales enfermedades que comprometen la motoneurona (Tabla5). Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) En los estadios tempranos las neuroconducciones motoras son usualmente normales o con leve disminución de las amplitudes en algunos segmentos nerviosos. Igualmente, las neuroconducciones sensoriales son normales y el reflejo H demuestra amplitudes significativamente aumentadas en especial cuando hay compromiso de la motoneurona superior con la consecuente desinhibición de la motoneurona inferior. La electromiografía en ocasiones es normal, pero usualmente se demuestra aumento de la actividad de inserción, escasas fibrilaciones, ondas positivas y fibrilaciones. El reclutamiento voluntario es normal o está disminuido con el potencial de acción motor compuesto (PAMC) de duración aumentada y amplitud normal. En los estadíos intermedios de la enfermedad la amplitud del PAMC está disminuida, con latencias normales o levemente prolongadas y 7 GUÍA NEUROLÓGICA ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA SERGIO F. RAMÍREZ, JOSÉ F. HERNÁNDEZ Tabla 4. Segmentos corporales a explorar de rutina con electromiografía en pacientes con sospecha de enfermedad de motoneurona. Segmento Nervio Músculo Miotoma Craneal Trigémino Facial Masetero Orbiocularis Oris Mentales Lengua V par craneal VII par craneal VII par craneal XII par craneal Musculocutáneo Axilar Raíz Anterior Abductor pollicis brevis Flexor pollicis longus Pronador Teres Primer interoseo dorsal Extensor indicis propius Triceps Bíceps Deltoides Paraespinales T1 C8,T1 C5,C6 C8,T1 C7,C8 C6,C7 C5,C6 C5,C6 C5 a C8 Raíz Anterior Paraespinales T4 a T11 Tibial Flexor digitorum longus Abductor hallucis Gatrocnemius medial Tibialis anterior Extensor digitorum brevis Vasto laterales Gluteus medius L5,S1 S1,S2 S1,S2 L4,L5 L5-S1 L2,L3,L4 L5,S1 Gluteus maximus Paraespinalis L5,S1 L2,S1 Hipogloso Cervicobraquial Mediano Cubital Radial Torácico Lumbosacro Peroneo Femoral Glutero superior e inferior Raíz Anterior velocidades de conducción normales (Figura 1). Los potenciales sensitivos no varian en ésta etapa de la enfermedad, mientras que la electromiografía demuestra moderado aumento de la actividad de inserción y las fibrilaciones, pero las fasciculaciones ya no son tan aparentes. El reclutamiento está moderadamente disminuido con la presencia de potenciales gigantes de gran duración y polifásicos (Figura 2). En fases tardías las amplitudes están marcadamente disminuidas, con velocidades de conducción levemente 92 disminuidas o normales sin variabilidad significativa de las latencias. La onda F y el reflejo H demuestran disminución de su amplitud. La electromiografía demuestra escasas fasciculaciones con abundantes potenciales de fibrilación (Figura 3) y macada disminución en la amplitud del PAMC, reclutamiento, potenciales gigantes o polifásicos. Una característica observada con frecuencia y que no se observa en otras enfermedades de motoneurona, es la disminución de la amplitud de PAMC al registrar el abductor pollicis brevis 7 GUÍA NEUROLÓGICA ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA SERGIO F. RAMÍREZ, JOSÉ F. HERNÁNDEZ Tabla 5. Características clínicas y electrosiológicas especícas de las enfermedades de motoneurona. Entidad Genética Edad Esclerosis Lateral Amiotróca Mutación de la SOD 1 Cu/Zn 6ª a 7ª década Debilidad focal Signos de motoneurona superior e inferior Disfagia Disfonía Cambios Cognoscitivos PAM disminuido Velocidades Sensitivas normales 20 a 35 años Afecta los miembros superiores especialmente la mano Uno o dos miembros Asimétrica Signos comunes entre C5-T1 Fibrilaciones entre C5-T1 Cambios EMG bilaterales 20 a 40 años Síndrome de motoneurona superior Nunca signos de motoneurona inferior Muy lentamente progresiva Sobreviva de varias décadas Reclutamiento despoblado Nunca fasciculaciones Fibrilaciones distales ocasionales Disartria Disfagia Disfonia espástica 40% desarrollan ELA Motoneurona inferior en segmentos no bulbares Disfagia Potenciales gigantes Atroa Muscular Monomiélica (variante ELA) Esclerosis Lateral Primaria (variante ELA) Historia familiar Gen desconocido Parálisis Bulbar progresiva (variante ELA) Clínica Neuroconducción y Electromiografía Atroa Muscular Progresiva (variante ELA) Hsitoria familiar (Atroa Muscular espinal IV) Síndrome de motoneurona inferiior Nunca signos de motoneurona superior Progresión en varias décadas 20% desarrollan ELA Cambios EMG de tipo neuropático Descargas repetitivas Fibrilación marcada Neuropatía Bulboespinal Autosímica recesiva ligada a X (Enfermedad de kennedy Trinucleotido 4ª a 5ª década repetido CAG en el gen receptor de andrógeno Temblor Ginecomastia Síndrome de motoneurona inferior Características de ELA Características de Atroa Muscluar Progresiva Diabetes Infertilidad Disfunción eréctil Neuropatía sensorial axonal Disminución de la amplitud o ausencia de los potenciales sensoriales o del reejo H Fasciculaciones Descargas espontáneas en músculos periorales Atroa Muscular Espinal Autosómica Recesiva 5q11.2-q14 93 7 GUÍA NEUROLÓGICA ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA SERGIO F. RAMÍREZ, JOSÉ F. HERNÁNDEZ Tabla 5. Características clínicas y electrosiológicas especícas de las enfermedades de motoneurona. Entidad Genética Edad Clínica Neuroconducción y Electromiografía Tipo 1 Nacimiento a 6 meses Cuadriparesia acida Arreexia Dicultad respiratoria PAM disminuidos o normales Fibrilaciones Ondas positivas Potenciales polifásicos Reclutamiento despoblado Compromiso de la lengua Tipo II 6 meses a 18 meses Dicultad para sentarse y caminar Arreexia Escoliosis contracturas PAM disminuidos o normales Fibrilaciones Ondas positivas Potenciales polifásicos Reclutamiento despoblado Compromiso de la lengua Tipo III 5 a 15 años Paresia de predominio en la cintura pélvica PAM disminuidos o normales Fibrilaciones Ondas positivas Potenciales polifásicos Reclutamiento despoblado Tipo IV > 15 años Paresia leve, usualmente no incapacitante hasta los 40 a 50 años PAM disminuidos o normales Fibrilaciones Ondas positivas Potenciales polifásicos Reclutamiento despoblado Poliomielitis Niños Síndrome gripal Meningitis aséptica Debilidad asimétrica de las cuatro extremidades Arreexia Fasciculaciones Compromiso respiratorio Disfagia Síndrome postpolio Adultos Poliomielitis previa Fatiga Mialgias Artralgias Debilidad Atroa Fasciculaciones 94 Ausencia de cambios axonales Potenciales gigantes Inserción disminuida o aumentada 7 GUÍA NEUROLÓGICA ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA SERGIO F. RAMÍREZ, JOSÉ F. HERNÁNDEZ Figura 3. Potenciales de brilación en un paciente de 62 años con ELA esporádica. 50mcvol/div. Figura 1. Demuestra disminución de las amplitudes y prolongación de las latencias, en ausencia de bloqueo de conducción nerviosa en un paciente de 68 años con diagnóstico de ELA familiar denida en fases terminal de la enfermedad. Tiempo de análisis 30ms 500mvol/div. hallazgos generalmente se encuentran en estados intermedios o en fases terminales de la enfermedad. (Tabla 6). La Federación Mundial de Neurología aconseja los criterios de El Escorial, de 1990 modificados en 1998 (Tabla 7). Las variantes de la ELA como la amiotrofia monomiélica, esclerosis lateral primaria, parálisis bulbar progresiva y la atrofia muscular progresiva, clínica y eléctricamente difieren de la ELA esporádica o familiar como se muestran en la tabla 5. Neuronopatía bulboespinal recesiva ligada a X o enfermedad de Kennedy Figura 2. Demuestra potenciales motores escasos de gran amplitud y polifásicos en un paciente con ELA. Tiempo de análisis 30 ms 5mv/div. y el primer interóseo dorsal. Otro cambio observado es la presencia de desnervación de los músculos paraespinales. Sin embargo, éste hallazgo es inespecífico y se presenta en otras patologías como poliomielitis, polirradiculopatía, síndrome Eaton-Lambert y miopatía. Los signos por desnervación se correlacionan con la atrofia del cordón espinal demostrada por resonancia magnética (Figura 4). Recientemente se han descrito los criterios de Lambert para ELA, pero estos 95 Es una enfermedad neurológica autosómica recesiva ligada a X que ocurre por alteración en la expansión de la repetición CAG en los receptores andrógenos, por lo que es posible comprobar genéticamente el diagnóstico. Se parece a la AME, ELA, pero incluye anormalidades endocrinas como ginecomastia, infertilidad, diabetes, disfunción eréctil y compromiso del nervio periférico expresado como neuropatía sensorial axonal. Los síntomas se inician en la cuarta década con calambres, fasciculaciones, debilidad de la cintura escapular con arreflexia y temblor. El compromiso bulbar con disartria y disfagia es tardío, con fasciculaciones de la lengua o los maseteros. La diferencia clínica con la ELA es la ausencia del compromiso de 7 GUÍA NEUROLÓGICA ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA SERGIO F. RAMÍREZ, JOSÉ F. HERNÁNDEZ Figura 4. A. Resonancia magnética de la columna dorsal en un paciente de 68 años con ELA. Se bserva atroa del cordón espinal. B. Fibrilaciones encontradas en la electromiografía. 50mcvol/div. Tabla 6. Criterios de Lambert para esclerosis lateral amiotróca (ELA). 1. 2. 3. 4. Fibrilaciones y fasciculaciones en las extremidades superiores e inferiores o en una extremidad y la cabeza Potenciales de acción motor disminuidos de gran amplitud y larga duración Velocidades de conducción sensitiva normales Velocidades de conducción motora normales en los músculos levemente afectados y menor del 70% en los músculos severamente afectados motoneurona superior y la presencia de lesión sensitiva axonal. Las neuroconducciones sensitivas demuestran disminución de la amplitud o ausencia del potencial sensorial y de reflejo H. Los PAMC tienen amplitud disminuida y los hallazgos electromiográficos son de carácter neuropático, con fibrilaciones, ondas positivas y fasciculaciones, característicamente en la región perioral (Tabla 5). ATROFIA MUSCULAR ESPINAL HEREDITARIA Es un grupo de enfermedades que comprometen a niños y adultos, caracterizadas por degeneración de la motoneurona inferior espinal y ocasionalmente de las ubicadas en el tallo cerebral inferior. El 90% son autosómicas recesivas y el defecto se encuentra en la región 96 del cromosoma 5q11.2q14. La AME se clasifica en AME tipo I, II, III y IV. La AME I se presenta desde el nacimiento hasta los seis meses con cuadriparesia flacida. La AME II se identifica entre los seis y 18 meses con incapacidad para sentarse o caminar y se acompaña de escoliosis y contracturas. La AME III se presenta después de los 18 meses, usualmente entre los 5 y 15 años de edad con una sobrevida hasta la cuarta a quinta década. Estos pacientes tienen dificultad para la marcha y lentamente progresan hasta quedar en silla de ruedas a los 30-40 años. La tipo IV es la variante del adulto y constituye el 10% de los casos. La AME tipo IV es de presentación en al adulto entre la cuarta y quinta década de la vida, pocas veces produce disfunción severa. A diferencia de la ELA nunca cursa con síndrome de motoneurona superior. 7 GUÍA NEUROLÓGICA ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA SERGIO F. RAMÍREZ, JOSÉ F. HERNÁNDEZ Tabla 7. Criterios electrosiológicos: el Escorial de la Federación Mundial de Neurología, para esclerosis lateral amiotróca* (ELA). Neuroconducciones 1. Velocidades de conducción generalmente normales. 2. Las velocidades de conducción sensitiva pueden ser anormales en la presencia de atrapamientos de un nervio o neuropatía concomitante 3. Potenciales sensitivos asustes podrían estar ausentes en los ancianos Electromiograa 1. Combinación de desnervación activa y reinervación crónica que pueden variar de un músculo a otro 2. Signos de desnervación activa caracterizada por brilaciones y ondas positivas 3. Signos de desnervación crónica PAM gigantes con reclutamiento despoblado y con frecuencias de descarga mayores de 10Hz y PAM inestables 4. Presencia de potenciales de fasciculación y polifásicos de larga duración. La ausencia de estos potenciales pone en duda el diagnóstico de ELA Topograa de la denervación activa crónica con reinervación 1. Tallo cerebral: Cambios en al menos un músculo 2. Segmento toráxico: Cambios por debajo de T6 y en los músculos del abdomen. 3. Segmento cervical y lumbosacro: cambios en al menos dos músculos inervados por diferentes nervios y raíces * Criterios El escorial Modicados en 1998 por el grupo de investigación de las enfermedades de motoneurona de la Federación Mundial de Neurología Las neuroconducciones y la electromiografía en todos los tipo de AME son similares a los de otras enfermedades de motoneurona. Los PAMC tienen una amplitud normal o disminuida. En la AME tipo I hay una marcada disminución de las amplitudes motoras y signos por desnervación con reinervación crónica. En estadios tardíos de la enfermedad los músculos se atrofian y los potenciales motores tienen amplitud disminuida con velocidades de conducción levemente disminuidas o normales. La electromiografía demuestra fibrilaciones abundantes, ondas positivas, en lo especial en la AME tipo III y IV. Los cambios neurogénicos se observan en la lengua de la AME tipo I y II (Tabla 5). POLIOMIELITIS Y S◊NDROME POSTPOLIO Esta enfermedad es causada por un virus RNA neurotropo de tipo pocornavirus. La 97 enfermedad fue frecuente hasta 1950. El cuadro clínico se inicia con síntomas gripales, seguidos de cefalea y fiebre. Produce una meningitis aséptica y en la mitad de los pacientes se infecta la motoneurona del cordón espinal. Produce un cuadro de debilidad proximal asimétrica de los miembros, tronco, musculatura bulbar y disautonomía. Después del periodo agudo, algunos pacientes hacen un deterioro tardío, denominado síndrome postpolio, cuyos factores de riesgo incluyen la presentación después de los 10 años y parálisis severa. El cuadro clínico se caracteriza por astenia, fatiga, mialgias, artralgias, intolerancia al frío, depresión, apnea de sueño y nueva debilidad asimétrica con atrofia severa. Los hallazgos electrofisiológicos son idénticos a los encontrados en otras enfermedades que comprometen la motoneurona 7 GUÍA NEUROLÓGICA ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA SERGIO F. RAMÍREZ, JOSÉ F. HERNÁNDEZ espinal, pero con ausencia o mínimos cambios axonales. La electromiografía demuestra potenciales gigantes de más de 10mv, entre 20-50mv, no solamente en los músculos afectados. Las fibrilaciones son escasas de 50 µv de amplitud y en los músculos atróficos hay disminución o incremento de la actividad de inserción. La electromiografía de fibra única demuestra incremento significativo de relación de inervación o densidad jitter prolongado y bloqueo de conducción. Síndrome secundario de motoneurona Los síndromes secundarios de motoneurona pueden tener las características comunes electrofisiológicas de las enfermedades de motoneurona enunciadas anteriormente (Tabla 3). La calve diagnóstica está en la historia clínica y los hallazgos del examen neurológico. Las lesiones secundarias de motoneurona más importantes son: 1. Síndrome de motonenurona inferior por irradiación 2. Neuronopatía asociada a malignidad 3. Neuronopatía por toxinas y metales pesados 4. Deficiencia de hexosaminidasa La irradiación entre 3000 a 4000 Rd, para tumores de origen genital y gastrointestinal expone el cordón espinal y produce lesión de la motoneurona inferior con un periodo de latencia variable entre tres meses a 23 años. Clínicamente en un período lento y progresivo de uno a dos años cursa con debilidad asimétrica de los miembros inferiores, arreflexia, atrofia, calambres y fasciculaciones. Eléctricamente hay cambios de degeneración axonal, incremento de la latencia de la onda F, desnervación activa con reinervación y descargas repetitivas con mioquímias por lesión de las raíces y del plexo. Se han encontrado casos que remedan una “ELA típica” durante el curso clínico de linfoma o carcinoma de pulmón. En linfoma Hogking y otros linfomas malignos 98 se observa neuronopatía subaguda, asimétrica y en parches, con signos de motoneurona inferior. Es rara la combinación de síndrome de motoneurona superior e inferior. La presencia de paraproteinemia, bandas oligoclonales positivas, cambios celulares y aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR) contribuyen al diagnóstico. Las neuroconducciones sensitivas y motoras tienen amplitudes normales y la electromiografía demuestra fibrilaciones, ondas positivas, potenciales motores polifásicos de gran amplitud distribuidos en parches. La exposición crónica a mercurio o plomo causa un síndrome combinado lentamente progresivo de motoneurona superior e inferior, pero siempre acompañado de síntomas sistémicos de origen gastrointestinal. Los cambios neurofisiológicos son indistinguibles de otros síndromes de motoneurona. Los solventes orgánicos desencadenan el cuadro de motoneurona, pero no se ha demostrado que sean causa de ELA. La deficiencia de hexosaminidasa es una enfermedad rara hereditaria de presentación en jóvenes y adultos, manifestada con atrofia cerebelosa, movimientos anormales, encefalopatía progresiva, psicosis, debilidad muscular, calambres, atrofia y arreflexia. Es raro el compromiso de motoneurona superior. Es producida por la deficiencia de la betahexosaminidasa codificada en el gen de la subunidad alfa del cromosoma 15. Los hallazgos neurofisiológicos demuestran disminución de la amplitud de los potenciales sensoriales con signos crónicos de denervación y reinervación DIAGN‹ STICO DIFERENCIAL El diagnóstico diferencial principal del síndrome de motoneurona es con la neuropatía motora multifocal con bloqueo de conducción proximal (NMMBC), espondilorradiculoneuropatía cervical o lumbar, fasciculaciones proximales benignas, siringomielia, miopatía, distrofias musculares y síndromes miasteniformes. La NMMBC compromete la motoneurona 7 GUÍA NEUROLÓGICA ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA SERGIO F. RAMÍREZ, JOSÉ F. HERNÁNDEZ inferior de manera asimétrica y multifocal más frecuentemente en los miembros superiores con debilidad marcada y mínima atrofia. Los anticuerpos antigangliósidos GM1 son positivos. La diferencia eléctrica con otras enfermedades de motoneurona radica en la presencia de bloqueo de conducción proximal que confirma desmielinización. Los pacientes con canal cervical estrecho y espondilorradiculoneuropatía, pueden ser clínicamente indiferenciables de la ELA. Sin embargo, la presencia de dolor de tipo radicular y las imágenes de resonancia magnética orientan el diagnóstico. Las neuroconducciones son normales y la amplitud de los PAMC están disminuidas, mientras que la electromiografía demuestra signos de desnervación crónica con reinervación La miopatía y distrofia muscular llegan a confundirse en estadios tempranos de la ELA. La presencia de dolor muscular, atrofia, debilidad simétrica proximal, en ausencia de compromiso de los reflejos, fasciculaciones y calambres clínicamente hacen la diferencia. Las neuroconducciones son normales usualmente. Los PAMC en estadios tardíos demuestran disminución de la amplitud (Figura 5). La electromiografía cursa con fibrilaciones, disminución de la actividad de inserción, potenciales de baja amplitud y corta duración, características de un patrón miopático. La miastenia autoinmune con compromiso bulbar y sin compromiso ocular en hombres ancianos se confunde con la ELA. La miastenia característicamente responde a los medicamentos anticolinesterásicos (Figura 6) y en ELA pueden tener una respuesta falsa positiva con el cloruro de edrofonio, pero el estímulo repetitivo con decremento (Figura 7) y los hallazgos de la electromiografía de fibra única hacen el diagnóstico. Los pacientes con síndrome miasteniforme de LambertEaton tienen disminución de la amplitud del PAMC, que mejora con ejercicio. El estímulo repetitivo, a diferencia de la miastenia, muestra incremento por encima del 100% después del ejercicio y con frecuencias de 50Hz. 99 La siringomielia se distingue por el compromiso sensitivo con disociación termoanalgésica y una la progresión de déficit motor de varias décadas. La debilidad con atrofia se circunscribe a los músculos correspondientes a los miotomas C8 - T1 con signos de motoneurona inferior. Eléctricamente presenta disminución de los PAMC de los músculos de la mano con fibrilaciones escasas en la electromiografía. Las fibrilaciones proximales benignas se presentan en el hombre de edad media, sin la presencia de atrofia o debilidad muscular. Las neuroconducciones sensitivas, motoras y latencias tardías son normales. CONCLUSIONES Los hallazgos neurofisiológicos de desnervación y reinervación son comunes a la mayoría de las enfermedades de motoneurona. Los hallazgos son muy sensibles, pero poco específicos. Por lo tanto, el estudio electrofisiológico termina por ser sólo una extensión de la historia clínica y un minucioso examen neurológico. LECTURAS RECOMENDADAS [1] OLNEY RK, AMINOFF MJ, SO YT. Clinical and electrodiagnostic features of X-linked recessive bulbospinal neuronopathy. Neurology 1991; 41:823-8. [2] K ATZ JS, W OLFE GI, BRYAN WW, J ACK SON CE, AMATO AA, BAROHN RJ. Electrophysiologic findings in multifocal motor neuropathy. Neurology 1997; 48:700-7. [3] MILLER RG, ROSENBERG JA, GELINAS DF ET AL. and the ALS Practice Parameters Task Force. Practice Parameter: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis (an evidencebased review). Report of the Quality Standards Subcommittee of the AAN. Neurology 1999; 52:1311-1323. 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