ATROFIA Y DEBILIDAD PROXIMAL DE MIEMBROS SUPERIORES

ATROFIA Y DEBILIDAD PROXIMAL DE MIEMBROS SUPERIORES Camilo Chaves Residente Medicina Física Y Rehabilitación, Universidad Nacional De Colombia. Paciente femenina de 46 años de edad con cuadro clínico de 3 años de evolución consistente en disminución de la fuerza muscular en miembros superiores, de instauración insidiosa y de carácter bilateral, con mayor compromiso en flexores de codo y en abductores de hombro, sin periodos de remisión ni de agudización. No se asoció a otros síntomas, ni a alteración sensitiva. La paciente no tiene antecedentes de importancia, ni familiares, ni ocupacionales, ni medioambientales. Al examen físico se encontró marcada atrofia de músculos proximales de ambos miembros superiores (bíceps, tríceps y deltoides), con fuerza muscular de 1/5 en abductores de hombro, flexores y extensores de codo simétricamente y 5/5 en el resto de grupos musculares de los miembros superiores e inferiores. No se encontraron reflejos patológicos. Tono disminuido en los grupos musculares comprometidos, resto de tono normal, la exploración sensitiva no mostró alteraciones. Reflejos músculo‐tendinosos: bicipitales abolidos. Los reflejos estilorradial, rotuliano y aquiliano se encontraron en ++/+++ bilateralmente. No se encontraron alteraciones en los pares craneanos. Se realizan estudios de electrodiagnóstico encontrando en las neuroconducciones motoras y sensitivas de miembros superiores e inferiores: latencias, amplitudes y velocidades de conducción normales (los nervios evaluados fueron: mediano, cubital, radial, tibial, peronero, sural y safeno). En la electromiografía de aguja se evidenció signos de denervación (fibrilaciones y agudos positivos 2+) y reclutamiento disminuido en músculos bíceps brachii y en deltoides bilaterales, en el lado derecho se evidenciaron unidades de gran amplitud y larga duración en los mismos músculos. ANÁLISIS El caso de esta paciente llama la atención por la evolución larga e insidiosa del compromiso motor, el cual a pesar que se encuentra solo en miembros superiores a nivel proximal, produce una limitación funcional severa en sus actividades básicas de la vida diaria. Los hallazgos en el examen físico desde el principio sugieren la presencia de síndrome de motoneurona inferior, sin compromiso bulbar ni de motoneurona superior. Sin embargo, la presencia de compromiso motoneuronal en los estudios de electrodiagnóstico, obliga a descartar diferentes diagnósticos, entre los cuales figuran: 1. Esclerosis lateral amiotrófica: es un conjunto de enfermedades de motoneuronas superior e inferior a múltiples niveles al parecer por la presencia de la proteína TDP‐431,2. La forma esporádica (sin antecedentes familiares) tiene varias formas de presentación, una de las cuales es con compromiso motor focal, el cual puede instaurarse en miembros superiores. En casos de ELA, el compromiso tiende a ser más distal, alterando la motricidad fina y generalmente asimétrico1. En contra de este diagnóstico se encuentra el compromiso proximal y simétrico en la paciente. Otro aspecto importante es la ausencia de hallazgos patológicos a otros niveles: motoneurona superior, bulbar. Dentro del espectro de la ELA, la atrofia muscular progresiva debuta con compromiso de motoneurona inferior, que puede iniciar en miembros superiores. Nuevamente, la diferencia radica en la presentación focal que suele caracterizar a las entidades dentro del espectro de la ELA. Adicionalmente, el compromiso motor suele extenderse a regiones contiguas. 2. Atrofia muscular espinal: alteración de motoneurona inferior secundario a deleción del gen SMN1 en el cromosoma 5q. Dentro de este grupo se tienen variedades que inician muy tempranamente, como el Werdnig‐Hoffmann (tipo 1) y en el cual el paciente fallece antes del año de vida, así como variedades de curso más benigno como el Kugelberg‐Welander (tipo 3) o la tipo 4 de inicio en la vida adulta. A favor de este diagnóstico está: el compromiso de motoneurona inferior así como la instauración simétrica y proximal. En contra está la edad de aparición (quinta década de la vida) y la ausencia de compromiso en miembros inferiores, con la respectiva ausencia de las limitaciones funcionales características (subir y bajar escaleras o sentarse)2. 3. Atrofia muscular espinal y bulbar3: a pesar de mostrar compromiso proximal simétrico, cursa con compromiso bulbar y es casi que exclusiva de los hombres, ya que es ligada a X. 4. Neuropatía motora multifocal: enfermedad autoinmune que afecta a los axones motores exclusivamente. Muestra anticuerpos antigangliósidos. Clínicamente no concuerda con la paciente, ya que suele iniciar distal y unilateralmente. También se caracteriza por la predilección hacia el nervio radial. Electrofisiológicamente, muestra bloqueos de la conducción en los nervios motores3, lo cual no se encontró en este caso. 5. Con la clínica descrita y las posibilidades diagnósticas evaluadas, el primer diagnóstico es la diplejía braquial amiotrófica o síndrome del hombre en el barril. Esta entidad hace referencia a debilidad severa de miembros superiores, dando el aspecto al paciente de estar dentro de un barril. Algunos autores la clasifican como una entidad aparte de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y que por lo tanto nunca va a presentar compromiso de motoneurona superior, sin embargo otros autores la clasifican dentro de las formas de presentación inicial de la ELA4. Es de resaltar que el compromiso puede ser cortical, póntico, medular o neuropático5. Las etiologías descritas comprenden: • Infartos circunscritos en áreas limítrofes irrigadas entre arterias cerebrales anteriores y mediales (giro precentral). • Infarto medular por disección de la arteria vertebral. • Isquemia de astas anteriores durante sepsis. • Lesión de la porción superior de la decusación de las pirámides. • Estado post‐paro: cirugías, post anestésico. •
Trauma craneoencefálico: lesión de en zonas inferiores de lóbulos frontales, luxación de apófisis odontoides. • Metástasis cerebrales. • Hipoperfusión severa (PAS < 50 mm Hg). • Infección epidural. • Infección por VIH6. • Mielinólisis póntica. • Encefalopatía hipóxico‐isquémica. • Deformidad de Klippel‐Feil9. • Plexopatías por radiación. Se ha reportado que la edad de inicio es entre los 40 y 60 años, que no altera ostensiblemente la sobrevida y que generalmente los pacientes no tienen antecedentes familiares de enfermedades neuromusculares7. El inicio suele ser unilateral con posterior aparición contralateral o puede ser bilateral desde el inicio. Es predominante el compromiso proximal, aunque en una minoría de casos se puede presentar en todo el miembro superior o distal. Cuando es de todo el miembro superior, es típico que el mayor compromiso siga siendo proximal8. En el examen físico se puede encontrar una significativa atrofia de músculos proximales (brazo), pudiendo observarse fasciculaciones. Es característica la ausencia de compromiso en músculos faciales, cervicales y de miembros inferiores, tal como se presentó en el paciente del caso descrito. Habitualmente no hay compromiso significativo de flexores de los dedos. El hallazgo común suele ser disminución o abolición de reflejos8. En los estudios de electrodiagnóstico se puede encontrar disminución de la amplitud de los potenciales de acción motor compuesto de los nervios mediano y ulnar, así como signos de denervación activa en la electromiografía. Es de gran importancia descartar compromiso de motoneurona superior, lo cual hará pensar en otros diagnósticos del tipo ELA en sus diferentes variedades. La sobrevida de los pacientes con síndromes del hombre en el barril es buena, pudiendo tener una sobrevida normal. Sin embargo, el compromiso funcional puede llegar a ser muy importante, especialmente si hay comorbilidades, siendo la causa primaria del desorden la que en muchos casos determina el curso clínico. REFERENCIAS 1.
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4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
http://emedicine.medscape.com/article/1170097‐clinical. Markowitz J, Priyamvada S, Basil D. Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update. Pediatric Neurology 46 (2012) 1‐12. Sorenson E. The Electrophysiology of the Motor Neuron Diseases. Neurol Clin 30 (2012) 605–620. Orsini M, Pimentel M, Nascimento O, Melo C, Freitas M. Man‐in‐
the‐barrel síndrome: history and different etiologies. Rev Neurocienc 2009; 17 (2): 138‐40. Young J, Chun M, Yoon J. Atypical Form of Motor Neuron Disease: Brachial Amyotrophic Diplegia. J Korean Geriatr Soc 2008:12(2):107‐
111. Berger J, Espinosa P, Kissel J. Brachial Amyotrophic Diplegia in a Patient With Human Immunodeficiency Virus Infection. Arch Neurol. 2005;62:817‐823. Orsini M, Silva A, Martins F, Pimentel M, Araújo M. Man‐in‐the‐
barrel‐syndrome, a symmetrical proximal brachial amyotrophic diplegia related to motor neuron diseases: a survey of nine cases. Lee S, Lee SH, Kwon J. Clinical Features of Brachial Amyotrophic Diplegia. J Korean Neurol Assoc / Volume 24 / February, 2006. Giliberto C, Nastasi L, , Cicirata F. Man‐in‐the‐barrel syndrome due to Klippel‐Feil deformity. Eur J Neurol. 2013 Jan;20(1):e24‐5. Rodríguez‐Vico, Berrocal‐Izquierdo N, Duarte J. Cervical spine myelopathy as a cause of man‐in‐the‐barrel syndrome. Rev Neurol. 2010 Dec 1;51(11):701‐3.