ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA LOCALIZACION Afectacion de 1ª Motoneurona Cortical: Afectacion de Tronco-Encéfalo: Afectacion de 2ª Motoneurona Medular: Lo Esclerosis Lateral primaria Paralisis Bulbar Progresiva Atrofia Muscular Espinal mas frecuente es que las Enfermedades de la Motoneurona se manifiesten como ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA, que es una combinacion de los sindromes anteriores. 1. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA Afectación de primera y segunda Motoneurona ANATOMIA PATOLOGICA Atrofia + Gliosis con acumulo de Lipofucsina en o Corteza (haz corticoespinal y corticobulbar) o Tronco del encéfalo (Salvo los pares Oculomotores!!) o Médula (asta anterior y haz corticoespinal) craneales Esclerosis de Cordones Laterales por degeneracion axonal de las vias cortico-espinales. MIR 434 PATOGENIA Toxicidad del glutamato Déficit de acción del enzima SOD CLINICA AL INICIO o Debilidad muscular Distal y Asimetrica o Localizaciones mas frecuentes: Mano Ambas piernas (pero NO simetricamente) o Es rápidamente progresiva o Los grupos musculares no corresponden a ningún nervio ni raíz concretos SINTOMAS FRECUENTES o De segunda Motoneurona: Debilidad Amiotrofia Fasciculaciones o *** De primera Motoneurona: Espasticidad Hiperreflexia Clonus Reflejo cutaneoplantar extensor En casos avanzados de ELA habrá prácticamente siempre, Signos de 1ª y de 2ª Motoneurona. Si falta alguno, DUDAR DEL DIAGNOSTICO DE ELA. Manifestaciones Bulbares: Disartria, Disfagia, Disfonia, Sialorrea Manifestaciones Seudobulbares: Llanto/Risa inmotivados, junto a lo anterior CASI NUNCA: Alteracion de esfínteres (las neuronas parasimpaticas de la region sacra = Zona de Onuf se conservan) NUNCA!!! o Alteraciones de la Motilidad Ocular o Alteraciones cerebelosas o Signos extrapiramidales o Alteraciones sensitivas MIR 95-98, 45 MIR 95-98, 84 MIR 99-05, 115 LA PREGUNTA: MIR 99-05, 115 MIR 99-05, 82 MIR 2010, 62 DIAGNOSTICO Estudio de conducción nerviosa: Electromiograma (EMG): o La principal prueba diagnóstica. o Denervación (activa y crónica, incluso en territorios asintomáticos)por la afectación de motoneurona inferior MIR 2008, 58 RM craneoespinal para el diagnóstico diferencial (sobre todo con la mielopatía cervicoartrósica con afectación medular y radicular) Analítica con CK, CK-MB, B12, TSH y T4, PTH para diagnóstico diferencial con otras atrofias musculares con exaltación de ROT Biopsia Muscular: diagnóstico diferencial con miopatía en casos dudosos EVOLUCION Curso progresivo: o Primer Año Tetraparesia o Tercer Año Muerte respiratorios por parálisis de musculos TRATAMIENTO En general es muy poco eficaz. o Riluzole (inhibidor del glutamato). Retrasa en unos meses la evolución Sintomático o Gastrostomía para la disfagia o Mucolíticos, BIPAP y traqueostomía para la insuficiencia respiratoria o Rehabilitación o Amitriptilina para la hipersialorrea 2. ENFERMEDADES de la MOTONEURONA SUPERIOR 2.1 ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA NO amiotrofia, fasciculaciones, ni debilidad. 2.2 PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR de STRUMPEL – LORRAINE Herencia AD 2.3 PARAPARESIA ESPÁSTICA TROPICAL (VIRUS HTLV-1) 3. ENFERMEDADES de la MOTONEURONA INFERIOR 3.1 POLIOMIELITIS 3.2 ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES (AME) TIPO I.Enfermedad de Werdnig-Hoffman. o Infantil. AR. Gran debilidad Flopping baby o Muerte en los 3 primeros años. TIPO II. Forma Infantil crónica. o Viven más tiempo. TIPO III. Enfermedad de Kugelberg-Welander o Juvenil. AR. Sindrome de Cinturas o Lentamente progresivo 3.3 ENFERMEDAD de KENNEDY Atrofia muscular espinobulbar Recesiva ligada al Sexo. ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA DE PRIMERA Y SEGUNDA MOTONEURONA EMA (ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA DEL ADULTO9 1. SIGNOS COMBINADOS DE PRIMERA Y SEGUNDA MOTONEURONA 2. POSIBLE SÍNDROME SEUDOBULBAR 3. NO ASOCIA: OFTALMOPLEJIA ALTERACIONES DE LA SENSIBILIDAD ATAXIA EXTRAPIRAMIDALISMO MUY RARO i. DEMENCIA ii. FALLO ESFÍNTERES 4. DIAGNOSTICO EMG – RM 5. TRATAMIENTO RILUZOLE. 6. MUERTE POR DEBILIDAD MUSCULATURA RESPIRATORIA DE SEGUNDA MOTONEURONA ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES ENFERMEDAD DE KENNEDY DE PRIMERA MOTONEURONA ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIAR