- Enfermedad de Lafora: los cuerpos de Lafora son inclusiones de poliglucosanos intracelulares que se acumulan en el cerebro, piel y otros órganos del cuerpo. La enfermedad tiene una herencia autosómica recesiva. Se inicia durante la adolescencia con mioclonias, crisis occipitales y otros tipos de crisis. Posteriormente se añade disartia, ataxia y demencia. El diagnóstico se realiza con biopsia de piel al detectar los cuerpos de Lafora en las glándulas sudoríparas ecrinas, y los potenciales somatosensitivos gigantes son característicos. - Epilepsia mioclónica con fibras rasgadas (MERFF): enfermedad mitocondrial esporádica o hereditaria, con herencia habitualmente materna, que cursa con las características mencionadas anteriormente, pero que puede asociarse también a miopatia, neuropatía, sordera, estatura baja y atrofia óptica. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia muscular que confirma la presencia de fibras rojo rasgadas. - Lipofuscinosis neuronal ceroide: tiene una herencia principalmente autosómica recesiva, con múltiples variantes que difieren sobretodo en la edad de inicio. La enfermedad se debe al acúmulo de lipopigmento en los lisosomas. A parte de los síntomas comunes a las EMP, también es característica la severa allteraciónalteración visual por atrofia del nervio óptico. El diagnóstico se realiza por biopsia rectal, muscular o de conjuntiva para confirmar la presencia de los acúmulos de lipopigmento en los lisosomas. - Sialidosis: tiene una herencia autosómica recesiva, y consiste en el déficit de neuraminidasas. Existen dos formas diferentes: a) tipo I, tiene un inicio juvenil o en el adulto, con poca alteración cognitiva y pérdida de visión progresiva con manchas rojo cereza en el fondo de ojo, b) tipo II, puede tener un inicio más precoz con dismorfismos. El diagnóstico se realiza mediante la deficiencia enzimática en los leucocitos o cultivos de fibroblastos, aunque también se puede medir el aumento de sus precursores en orina. - Atrofia dentatorúbrico-palidoluysiana: tiene una herencia autosómica dominante, por expansión de tripletes, con fenómeno de anticipación y heterogenicidad dentro de la misma familia. Cursa con epilepsia, con mioclonias, ataxia, coreoatetosis, demencia y síntomas psiquiátricos. Existen tres formas clínicas distintas: 1) EMP, 2) ataxo-coreoatetoide y 3) pseudo Huntington. El diagnóstico se realiza mediante estudio genético. En todos los casos el tratamiento es paliativo, y los fármacos antiepilépticos de elección son el valproato, las benzodiacepinas y el fenobarbital. Los nuevos antiepilépticos también pueden tener una gran utilidad en el caso de las epilepsias generalizadas, y concretamente en el caso de las EMP donde se recomienda zonisamida, piracetam y levetiracetam (2). Aunque la zonisamida se ha introducido en Europa como un fármaco eficaz en las epilepsias parciales, parece ser un fármaco de amplio espectro, y según la literatura y nuestra propia expericencia, útil en el caso de epilepsias generalizadas y de las EMP. Aproximación diagnóstica a las EMP - RMN craneal - EEG - Lactato y creatinquinasa en sangre - Fondo de ojo - Potenciales evocados somatosensoriales - Biopsia de piel - Estudio genético PREGUNTAS 1.- Que enfermedades pueden cursar también con mioclonias? a.- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob b.- Encefalopatia tiroidea c.- Encefalopatia urémica d.- Intoxicación por litio e.- Todas las anteriores 2.- Cual de las siguientes EMP cursa con crisis occipitales? a.- Enfermedad de Lafora b.- Enfermedad de Unverricht-Lundborg c.- Epilepsia mioclónica con fibras rasgadas d.- Atrofia dentatorúbrico-palidoluysiana e.- Lipofuscinosis neuronal ceroide