DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEL TRASTORNO POR DÉFICIT DE

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEL TRASTORNO POR DÉFICIT DE
ATENCIÓN / HIPERACTIVIDAD (TDAH).
Daniel Martín Fernández-Mayoralas.
INTRODUCCIÓN
Tal y como se ha descrito previamente, el diagnóstico del TDAH es clínico1, 2. Debe ser
realizado por un facultativo con entrenamiento y experiencia en el TDAH y sus
comorbilidades y debe sustentarse, de momento, hasta la salida del DSM-V, en los
síntomas del DSM-IV-TR1. Previamente ha quedado claro que los antecedentes personales,
la anamnesis, la exploración3 y el deterioro o la repercusión sobre la vida del niño son
factores muy importantes para establecer el diagnóstico.
ESCALAS DE EVALUACIÓN
La obtención de información directa de los padres y de la escuela a través de cuestionarios
validados en España como, entre otros, la escala de evaluación del TDAH (ADHD-RS),
que son los criterios DSM-IV-TR cuantificados, la escala de Conners de 20 items y la
obtención de informes abiertos cualitativos es muy recomendable2. Pueden usarse de forma
complementaria y nunca como sustitutos de la entrevista clínica, para detectar la presencia
y evaluar la intensidad y evolución de los síntomas y la respuesta al tratamiento2. Ninguna
escala confirma ni excluye el diagnóstico, ayuda a realizar correctamente el mismo. Otros
registros ecológicos (escala de Achenbach, el sistema de evaluación de la conducta de niños
y adolescentes –BASC-, etcétera) pueden usarse para el cribado de otro diagnóstico y/o
comorbilidad4.
EXPLORACIÓN
El examen físico es imprescindible4, 5. La mayoría de los pacientes con TDAH muestran un
examen físico-neurológico normal. Sin embargo, ciertos sujetos
muestran rasgos físicos, como lesiones cutáneas o patrones
dismórficos, que pueden hacernos sospechar un trastorno subyacente
que pudiera justificar la presencia de un TDAH4, 5. No es infrecuente
reconocer ciertos síndromes, como los trastornos del espectro
alcohólico fetal6, la neurofibromatosis tipo 1 y el síndrome de
Klinefelter, entre muchos otros, que
han
pasado
previamente
desapercibidos y que tienen una
tipificación genética a veces conocida
y un pronóstico dependiente de la
propia enfermedad4. No obstante, es
evidente que tales causas no son las mayoritarias4, 7.
EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA
Los estudios neuropsicológicos y de neuroimagen han demostrado que la mayoría de los
niños con TDAH presentan una alteración cognitiva en distintos componentes de las
funciones ejecutivas8, 9, de la motivación y de la regulación de las emociones10, existiendo
diferentes modelos al respecto (lógico, teniendo en cuenta que se trata de un trastorno muy
heterogéneo, es decir, existe una gran variabilidad neuropsicológica entre las muestras de
TDAH y dentro de ellas)11-13. Aunque no es imprescindible de forma rutinaria, el grupo de
trabajo de la Guía de Práctica Clínica sobre el TDAH en niños y adolescentes (GPC)12 la
recomienda por consenso y como parte de una buena práctica clínica, dada su utilidad para
establecer los objetivos de la intervención reeducativa. La exploración neuropsicológica del
TDAH en niños y adolescentes resulta útil para conocer el perfil de habilidades y
dificultades en el funcionamiento cognitivo y la comorbilidad con trastornos específicos del
aprendizaje12. Publicada en 2010, esta guía forma parte del Plan de Calidad para el Sistema
Nacional de Salud (SNS) del Ministerio de Sanidad y de de las Guías de Práctica Clínica en
el SNS y constituye una inestimable ayuda para la toma de decisiones en el SNS. En ella se
pretende dar, a la población y a los profesionales sanitarios y de la educación, un
instrumento útil que dé respuestas a las cuestiones básicas del trastorno, especialmente a las
relacionadas con la evaluación diagnóstica y
terapéutica. Es el resultado del trabajo de un grupo
de profesionales vinculados al TDAH y expertos en
la metodología de la GPC; ha sido revisada por
profesionales expertos en el TDAH de diferentes
especialidades
psicología
(psiquiatría,
neuropsicología,
clínica,
neuropediatría,
psicopedagogía, pediatría, etcétera); cuenta
con el aval de asociaciones de pacientes y
sociedades científicas españolas implicadas
en su atención12.
Guías más conservadoras al respecto, como la de la American Academy of Child and
Adolescent Psychiatry (AACAP), consideran que debe realizarse cuando se sospecha o sea
importante valorar el perfil de funcionamiento cognitivo y/o la presencia de un trastorno de
aprendizaje comórbido, lo que es muy frecuente en la consulta diaria: malos resultados
escolares, rendimiento académico disminuido, etcétera8.
La presencia de trastornos del aprendizaje es alta, por lo que se hace necesario descartar o
confirmar su existencia para obtener un perfil completo del paciente que influirá en un
tratamiento adecuado y completo y no sólo de los síntomas cardinales del TDAH o de
otro/s cuadros psicopatológicos asociados5, 14. Debe valorarse al menos el nivel cognitivo,
preferiblemente mediante la Weschler Intelligence Scale for Children versión IV (WISCIV) y las habilidades en lectura, por ejemplo mediante la evaluación de los procesos
lectores (PROLEC), para educación primaria o secundaria. La presencia de un cociente
intelectual bajo, límite o elevado o de un trastorno lector no descarta el diagnóstico4. Si el
examen neuropsicológico ha demostrado la existencia de un cociente intelectual (CI) bajo,
problemas lingüísticos o de la lecto-escritura, será necesario valorar junto con el Equipo de
Orientación del área las ayudas o apoyos
escolares que va a precisar el niño12. El
diagnóstico de TDAH es compatible con el de retraso mental (codificado en el eje II del
DSM-IV-TR). Los niños con discapacidad intelectual o inteligencia normal-baja (de ahí la
necesidad de realizar test formales de inteligencia) pueden padecer un TDAH asociado o
bien no padecerlo y precisar o no tratamiento farmacológico15. Lo mismo sucede con los
niños superdotados.
Puede ser útil evaluar la capacidad de atención mediante diversas pruebas14; los test de
ejecución continuada -CPT- parecen ser los más útiles; la discrepancia entre el cociente
intelectual y los resultados del CPT han mostrado una mayor especificidad diagnóstica que
cualquier otra medida neurocognitiva, aunque no es diagnóstica en sí misma, pues ningún
test neuropsicológico confirma ni excluye el diagnóstico16. Es decir, no es imprescindible
para el diagnóstico del TDAH que exista una alteración en los resultados de los test
neuropsicológicos que evalúan las funciones ejecutivas12 pero éstos pueden servir de ayuda
en casos de duda diagnóstica o para establecer la gravedad del déficit ejecutivo o atencional
en determinados casos16.
No está indicada la realización de exámenes médicos complementarios de forma
sistemática.
La
realización
de
pruebas
específicas
en
el
campo
médico
(electroencefalograma -EEG-, resonancia magnética –RM- cerebral, cariotipo, analítica,
etcétera) estará condicionada a las características del paciente como veremos
posteriormente4, 5, 7, 12.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial es extenso, pero debemos recordar, que con frecuencia, los
trastornos hallados pueden ser comórbidos (coexistentes) al TDAH2. La GPC indica que
dentro de la valoración clínica, no todo niño movido y despistado tiene TDAH; es necesario
hacer el diagnóstico diferencial con otras entidades que pueden ser “confundidas” con el
trastorno. Sin embargo, no siempre es fácil diferenciar cuando una entidad está “imitando”
un TDAH o cuando es una comorbilidad coexistente. Las fronteras pueden ser borrosas,
tanto en niños como en los adultos17. Por ejemplo, los síntomas de hiperactividad,
impulsividad y déficit de atención pueden aparecer en una amplia variedad de trastornos:
retraso mental, trastornos de aprendizaje, trastornos del comportamiento, trastornos de
ansiedad, trastornos del estado de ánimo o abuso de sustancias, por ejemplo. El DSM-IVTR advierte que los síntomas no deben aparecer “exclusivamente” en el transcurso de un
trastorno generalizado del desarrollo (incluyendo el autismo), esquizofrenia u otro trastorno
psicótico (cuando en realidad los síntomas de TDAH suelen presentarse antes de que se
pueda presentar e incluso intuir la presencia de un diagnóstico de tales características), y
no se “explica mejor” por la presencia de un trastorno del estado de ánimo, trastorno de
ansiedad, trastorno disociativo o de la personalidad, lo que “emborrona” más el asunto,
pues, como veremos luego, los trastornos del estado de ánimo y de ansiedad son
comorbilidades frecuentes del TDAH.
Sin embargo, detrás de cada uno de estos trastornos puede existir un TDAH subyacente y
ser una comorbilidad o bien no existir un TDAH subyacente y ser una entidad “imitadora”
de un TDAH3. Igual sucede con todos los factores ambientales: estrés, negligencia/abuso
infantil, malnutrición, inconsistencia en pautas educativas, etcétera. Un niño con TDAH
con un padre con TDAH puede sufrir estrés ambiental y unas pautas educativas poco
consistentes. Lo mismo sucede con diagnósticos “médicos” tales como encefalopatías
postraumáticas o postinfecciosas, epilepsia, trastornos del sueño (apneas del sueño,
síndrome de piernas inquietas, síndrome de movimientos periódicos de las extremidades),
trastornos sensoriales (déficit visuales y auditivos significativos), efecto secundario de
fármacos (broncodilatadores, antihistamínicos, antiepilépticos por ejemplo), disfunción
tiroidea, intoxicación por plomo, anemia ferropénica y un largo etcétera. El caso de los
trastornos generalizados del desarrollo es arquetípico; mientras que es un diagnóstico
incompatible con TDAH en el DSM-IV-TR, probablemente dejará de serlo en el DSM-V
(ver capítulo de “Clínica y Diagnóstico”).
Debe examinarse atentamente la presencia de déficits visuales (por ejemplo, estrabismo o
ambliopía) o auditivos (por ejemplo: otitis media crónica) que puedan condicionar el
aprendizaje del niño.
Sabemos que el TDAH está presente en muchos niños
epilépticos (como mínimo en un 20%), incluidos aquellos
con ausencias (y no solo por los “episodios de
desconexión”)
o centro-temporales benignas18,
19
. La
ocurrencia de descargas epileptiformes interictales en el
EEG
(dependiendo
de
su
duración,
localización,
generalización, edad de inicio, etcétera) tiene un efecto
adicional e independiente en los procesos cognitivo-atencionales y del autocontrol en
aquellos pacientes con descargas muy frecuentes20, a veces en pacientes con pocas o
incluso ninguna crisis epiléptica clínica objetivable. De hecho, la presencia o no de TDAH
(o de otras disfunciones neuropsiquiátricas mucho más graves) en pacientes epilépticos es
multifactorial y depende también del uso de los fármacos antiepilépticos, del tipo de
epilepsia (algunas tienden a asociarse con TDAH con más frecuencia que otras
independientemente de las anomalías del EEG y la desaparición de las crisis), siendo el
mecanismo de producción de la epilepsia en sí el relacionado con la aparición de TDAH.
Dicho de otra forma, aunque existe relación entre la desaparición de las anomalías en el
EEG y la mejoría de la función neurognitiva y conductual20, 21, esto no sucede siempre3,
incluso en epilepsias idiopáticas generalizadas tales como la epilepsia asociada a ausencias
de diferentes tipos22 (a pesar de haber desaparecido toda ausencia, anomalía EEG y estar
sin tratamiento) o en las epilepsias parciales benignas de la infancia (rolándicas, occipitales
y otras)20, 23. Por ello no existe evidencia suficiente para realizar un tratamiento rutinario
con antiepilépticos en todos los niños con descargas EEG subclínicas y TDAH u otros
problemas neuropsiquátricos, sino solo en aquellos con gran frecuencia de descargas
epileptiformes (sobre todo si hay generalización, especialmente durante el sueño no-REM)
y, en definitiva, en aquellos casos que por sus características consideremos que una
disminución de las descargas pueda suponer una mejoría neuroconductual20. Por lo tanto,
aunque no de forma rutinaria12, la sospecha de ausencias, un patrón atípico de TDAH por
su evolución (por ejemplo una aparición explosiva de los síntomas) o acompañada de CI
límites o bajos, lesiones cutáneas llamativas: hemangiomatosas, hipocrómicas, en café con
leche, etcétera, fenotipos faciales peculiares, malformaciones congénitas, alteraciones
neurocognitivas atípicas o “extrañas” deben de conducir a la realización de un EEG, un
EEG con privación de sueño, de sueño completo o de 24
horas según sospecha3. Cuando se sospeche una alteración
específica
del
sueño
3
polisomnografía nocturna .
deberá
realizarse
una
Respecto a la realización de otras pruebas complementarias en niños con TDAH como la
RM cerebral, las indicaciones serían similares en muchos aspectos. Por ejemplo, en un niño
que tenga más de 6 manchas café con leche, posibilidad de secuelas de procesos hipóxicos
o infecciosos previos, hemangioma facial (por ejemplo, el síndrome PHACE), formas de
inicio extrañas y explosivas de TDAH o asociadas a sitomatología psiquiátrica grave (como
en la enfermedad de Wilson, la adrenoleucodistrofia ligada al X y otras muchas
metabolopatías), malformaciones congénitas (manos, pies, corazón, genitales, anales,
etcétera). Una analítica con hormonas tiroideas es de elección cuando el cuadro compatible
del paciente es compatible con alguna alteración endocrinológica, sobre todo hiper o
hipotiroidismo)3. El cariotipo es imprescindible en aquellos con CI bajos o límites
acompañados de una analítica básica y detección del test del cromosoma X-frágil. También
si la exploración nos hace sospechar una aneuploidia
sexual como el síndrome de Turner o de Klinefelter24,
por ejemplo. También puede requerirse una exploración
genética más exhaustiva en el caso de niños de aspecto
sindrómico
(técnica
MLPA
de
delecciones
o
microdelecciones subteloméricas y estudio MLPA de
síndromes, así como la técnica CGH-array (hibridación
genómica comparada) de 244K). Ya en 1902, Still realizó la primera descripción clínica
sobre la conducta de 43 niños, muchos de ellos con síntomas de un trastorno muy similar a
lo que hoy conocemos como TDAH5 y observó que los síntomas del trastorno pueden ser
idénticos en pacientes sin deterioro general del intelecto y sin enfermedad física, en niños
con un deterioro general del intelecto (síndrome de Down, por ejemplo), así como en niños
con enfermedades físicas sin deterioro intelectual de tipo crónico (tumor cerebral, pacientes
recuperados de meningitis o encefalitis, determinados trastornos neurogenéticos,
traumatismo craneoencefálico) o episódico (epilepsia, enfermedades infecciosas o postinfecciosas como la escarlatina o la fiebre reumática, incluida la corea de Sydenham)3. Por
lo tanto, desde la primera descripción del trastorno conocemos que los síntomas TDAH
pueden ir asociados a múltiples y variadas enfermedades neurológicas o sistémicas que
conviene detectar, debido a las importantes implicaciones en el pronóstico y tratamiento del
paciente3. Existen sujetos que aún con un CI normal pueden mostrar estigmas de un
trastorno neurológico que conviniera ser detectado.
El DSM-IV no aclara apartados diferenciales en base a la etiología del TDAH, como no lo
hace en el retraso mental o el autismo, trastornos del neurodesarrollo por norma
plurietiológicos, pero es importante realizar el diagnóstico etiológico que puede ir asociado
a los síntomas TDAH. Actualmente están descritos numerosos síndromes diferentes que
pueden mostrar TDAH sin retraso mental, muchos de los cuales presentan rasgos físicos
menores que apoyan su identificación4. En ocasiones estos hallazgos conllevan un enfoque
diagnóstico diferente al de los niños sin estos signos y al relevante descubrimiento de
diversas entidades nosológicas, tales como el síndrome de Noonan, la hipomelanosis de Ito
o el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba25, habiéndose referenciado otros síndromes
como el velo-cardio-facial (microdelección 22q11.2)26, Gomez–Lopez-Hernandez27,
Simpson-Golabi-Behmel28, Sotos29, microduplicación 15q13.2q13.330, cariotipo 47,XXX31,
Lujan Fryns, cromosoma X-frágil en el sexo femenino (donde puede cursar como un
TDAH sin discapacidad intelectual alguna) y en muy raras ocasiones el masculino que
pueden cursar con un fenotipo peculiar, ausencia de déficit cognitivo significativo y
presencia de síntomas TDAH4, 5, 32. La importancia del diagnóstico etiológico es indudable,
tanto desde el punto de vista pronóstico como terapéutico, aunque en ausencia de signos
físicos y/o neurológicos o una historia familiar compatible la rentabilidad diagnóstica de las
pruebas complementarias en niños con TDAH es escasa12 y la exploración clínica
minuciosa y con pericia es la herramienta más potente para el diagnóstico etiológico de
estos pacientes4.
COMORBILIDAD
La comorbilidad está presente en más de la mitad de los casos. Debe recogerse información
sobre las dificultades del aprendizaje, las conductas oposicionistas o asociales y síntomas
emocionales (preocupación excesiva, llanto habitual, irritabilidad, dificultades para
dormir)1. Estos problemas pueden tener una importancia mayor que el propio TDAH, o
imitarlo y condicionar la presentación clínica, el pronóstico y el tratamiento1, 2, 33. Entre los
trastornos del aprendizaje, los más frecuentes son los de la lecto-escritura (que no descarta
el diagnóstico de TDAH ni la posibilidad de utilizar un tratamiento farmacológico para
mejorar los síntomas de este último)5. Los porcentajes de los trastornos comórbidos son
variables: trastorno negativista- desafiante (40-60%), trastornos específicos del aprendizaje
(45%), ansiedad (30-45%), depresión (4-30%), trastorno disocial (14-46%) y tics o
trastorno de Tourette (9-11%)4. El varón suele ser más propenso a los trastornos
externalizantes (trastorno negativista-desafiante y trastorno disocial) y la mujer a los
internalizantes (depresión y ansiedad)4.
Otro de los trastornos comórbidos más preocupantes es el abuso de sustancias tóxicas en la
adolescencia y edad adulta (16%)4, 5. Los pacientes con TDAH tienen un riesgo 4 veces
mayor de presentar este problema respecto a la población general. La coexistencia de
trastornos comórbidos, antecedentes familiares de TDAH y/o el mal control terapéutico del
paciente aumentan este riesgo. Factores como el fracaso académico, las dificultades
sociales, el empobrecimiento de la autoestima y la aparición de trastornos comórbidos
durante la primera etapa escolar redundan en estos riesgos1. Cuando se evalúan
adolescentes y adultos jóvenes, el cuadro puede ser más complicado si no se ha abordado y
tratado adecuadamente; los problemas académicos o laborales, los problemas comórbidos
propios o intensificados en esta etapa (consumo de sustancias tóxicas, conductas
antisociales) y la impulsividad reflejada en accidentes con vehículos, pueden dificultar
claramente tanto el tratamiento como la evolución de estos pacientes. Tampoco es
infrecuente la alteración de la coordinación motora en el TDAH. Algunos autores
consideran la existencia del síndrome DAMP (acrónimo, del inglés “deficits in attention,
motor control and perception”) que incluye la presencia de problemas atencionales con
torpeza motora y alteraciones de la percepción; se trataría de pacientes con TDAH y
trastorno del desarrollo de la coordinación (reflejado en el DSM-IV-TR) o con TDAH y
trastorno del aprendizaje no-verbal o “procedimental” (no reflejado en el DSM-IV-TR)4.
En aquellos casos en los que exista comorbilidad psiquiátrica (trastorno de ansiedad
generalizada, depresión, trastorno disocial, etcétera) es conveniente la valoración y
tratamiento si procede por un especialista en psiquiatra infantil2. Si la sospecha es de
patología neurológica (exploración neurológica alterada, sospecha de epilepsia, dismorfias,
discromías, etcétera), es conveniente igualmente la valoración por un neuropediatra1, 4.
Frecuentemente es necesaria la intervención de otros especialistas. Por lo tanto, los
antecedentes personales y familiares, la historia clínica, la exploración física, las escalas e
informes de padres/profesores (y los test neuropsicológicos en la mayoría de los casos) nos
van a facilitar la necesidad o no de pedir una, dos, muchas pruebas complementarias
“médicas” o ninguna en absoluto4.
El DSM-IV-TR, gracias a su sistema multiaxial de evaluación nos permite hacer un
diagnóstico de TDAH en el eje I, de trastorno de la presonalidad (en los adultos) o de
retraso mental en el eje II, de enfermedades “médicas” en el eje III y de problemas
psicosociales/ambientales en el eje IV, e incluso de evaluación de la actividad global en el
eje V, lo que a nuestro modo de ver simplifica mucho el problema.
CASO CLÍNICO
Un paciente de 12 años consulta por problemas en la atención y fracaso escolar sin
presentar sintomatología hiperactiva ni impulsiva. Embarazo normal. Presenta desde el
nacimiento (parto normal) una hemiparesia izquierda leve que no le incapacita
ocupacionalmente y ha sido correctamente tratada mediante estimulación. Nunca ha tenido
crisis epilépticas. A pesar de que el embarazo y el parto fueron normales su trastorno motor
se ha achacado a asfixia perinatal. Presenta una hipoacusia neurosensorial de oído derecho
del 70% y una audición perfecta del oído izquierdo. No hay problemas relevantes de visión
a pesar de tener una pequeña lesión retiniana periférica derecha. La adquisición del
lenguaje ha sido normal así como la de la lectura y la marcha autónoma se adquirió a los
24 meses. A la exploración el niño permanece alerta, con expresión inteligente, con un
perímetro craneal entre el percentil 3 y el 5 y con una leve hemiparesia izquierda espástica
como
única
afectación
en
la
exploración
neurológica.
Aporta una tomografía computarizada de cráneo
normal. Se solicita una RM cerebral donde se observan lesiones bilaterales de predominio
derecho con criterios de Van der Knaap de infección congénita por citomegalovirus, con
afectación de los polos temporales anteriores y de las
zonas periventriculares frontales, entre otras34, 35.
Desde el punto de vista clínico los problemas
académicos son muy importantes, el rendimiento cada
vez es peor, es el segundo año que repite curso a pesar
de que se “sienta delante de los libros”. Cumple 7 de 9
criterios
de
inatención
del
DSM-IV-TR
y
las
puntuaciones de las escalas ADHD-RS y Conners son
compatibles con TDAH subtipo déficit de atención
(TDAH-I). El WISC-IV muestra un cociente intelectual
total (CIT) de 69 (comprensión verbal (CV) 78, razonamiento perceptivo (RP) 89, memoria
de trabajo (MT) 55 y velocidad de procesamiento (VP) 76 (como se ve el índice general
cognitivo CV + RP es superior a 70, por lo que el resultado de “retraso mental leve” se
debe en exclusiva a la baja memoria de trabajo, por lo que dicho diagnóstico es discutible
por este motivo y por los concernientes al punto 2 del DSM-IV-TR, dado que existe una
adecuada comunicación, cuidado personal, una vida doméstica muy agradable, etcétera). El
CPT-II apoya el diagnóstico con un alto índice de fiabilidad. El PROLEC no detecta errores
de lectura significativos (dificultades leves en lectura de palabras y en signos de
puntuación). No existen problemas de ansiedad ni del estado de ánimo. Se recomienda
apoyo psicopedagógico general y tratamiento con metilfenidato (1,1mg/Kg/día). El
resultado es “espectacular” según padres y profesores, tanto que actualmente el sujeto, con
18 años, cursa primero de bachillerato con resultados muy aceptables.
El eje I permite diagnosticar al paciente de un TDAH-I, el eje II de retraso mental leve
versus “límite” dado que el índice general cognitivo no entra en rango de retraso mental y
el eje III de infección congénita por citomegalovirus. Esta distinción multiaxial no implica
que existan diferencias fundamentales en su conceptualización, ni que los trastornos
mentales dejen de tener relación con factores o procesos físicos o biológicos, ni que las
enfermedades médicas no estén relacionadas con factores o procesos comportamentales o
psicológicos. En este caso nos enfrentamos a procesos comórbidos.
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