SÍNDROME DEL X-FRÁGIL PRESENTADO POR: ▪ Viviana Pedraza ▪ Sandra Sandoval ▪ Viviana Sánchez ▪ Andrea Sosa SÍNDROME DEL X-FRÁGIL (Enfermedad silenciosa - hereditaria ) • El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético. • Alteraciones en mecanismos moleculares. • El FXS es provocado por cambios en el gen FMR1 de retraso mental del cromosoma X frágil. • El gen FMR1 por lo general produce una proteína (FMPR), llamada proteína de retraso mental del cromosoma X frágil, la cual se necesita para el desarrollo normal del cerebro. • Las personas con el síndrome del cromosoma X frágil, no producen esa proteína. Síntomas Fìsicos Cabeza grande, frente amplia, cara alargada, pies planos, orejas prominentes, mandíbula prominente. Hiperlaxitud articular Hiperactividad Psicològicos Discapacidad intelectual Ansiedad ¡PARA TENER EN CUENTA! 1. No es diagnosticada como una enfermedad generalizada en la población. 2. Pueden existir pruebas de diagnóstico en el primer trimestre de embarazo o en neonatos. 3. Sì hay casos familiares pueden ser portadores. 4. Pueden tener hijos normales por medio de métodos de fertilizaciòn asistida. 5. Es más común en niños que en niñas. 6. Los déficits cognitivos y conductuales se afirman a partir de la adolescencia y persisten hasta la edad adulta. 7. Signos clínicos consistentes en periodo de lactancia y en la primera infancia: ○ ○ ○ ○ ○ Retraso motor. Retraso del Lenguaje. Hiperactividad. Déficit de Atención. Trastornos de espectro autista. 8. En la edad escolar: ○ Dificultades de relación. ○ Dificultades de aprendizaje. SIGNOS Y SÍNTOMAS Inteligencia y aprendizaje ✔ Trastornos de aprendizaje (LEVES) o dificultades con las matemáticas, discapacidad intelectual o del desarrollo (GRAVES). ✔ Afecta habilidades para pensar, razonar y aprender. ✔ Dado que muchas personas con X frágil también tienen trastornos de atención, hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento del lenguaje, la persona con X frágil podría tener más capacidades de lo que su coeficiente intelectual indica. Sociales, emocionales y de comportamiento. La mayoría de los niños con X frágil tienen algunas dificultades de comportamiento. ✔ Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas. ✔ Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas. ✔ Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención o pueden ser agresivos. ✔ Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas. También pueden tener trastornos de atención y problemas de hiperactividad Habla y lenguaje ✔ La mayoría de los varones con X frágil pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar una parte de las palabras. ✔ También podrían tener dificultad para comprender las señales sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal. ✔ Las niñas no suelen tener problemas graves del habla o el lenguaje. ✔ Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más tarde que los niños sin problemas de desarrollo, y en algunos casos se puede dar que no pueden hablar por el resto de sus vidas. TRATAMIENTO No existe un tratamiento único para este síndrome, pero hay tratamientos que ayudan a minimizar los síntomas de la enfermedad. (Hiperactividad, déficit de atención, ansiedad) Teniendo en cuenta el síntoma que predomina. La intervención temprana es importante, ya que brinda a los niños el mejor comienzo posible y mayor probabilidad de desarrollar un rango completo de habilidades. Cuanto antes el niño reciba tratamiento, más oportunidades de aprendizaje tendrá. Algunos de estos tratamientos son: Terapia ocupacional ● Terapias de lenguaje Medicinas antipsicóticas (agresividad e inestabilidad emocional) Medicinas psicoestimulantes (memoria y concentración) También es importante el trabajo que se haga por parte de profesores, médicos, psicólogos, terapeutas, y lo más adecuado es que entre todos exista una buena coordinación para facilitar el buen funcionamiento del niño. ATENCIÓN FOCALIZADA: Realiza búsqueda o da cuenta de un estímulo del ambiente a través de sus sentidos. Sin embargo, hay que tener presente posibles problemas visuales y auditivos. SOSTENIDA: Son niños que por tiempos cortos, en actividades sencillas que requiera de una instrucción y direccionamiento de alguien para culminar la actividad. Ambientes aislados y silenciosos para prevenir que se pongan nerviosos. SELECTIVA: Dificultad para identificar por sí sólo estímulos apropiados para la realización de tareas específicas. ALTERNANTE: bastante dificultad para atender a más de una fuente de estímulo, o retomar una actividad iniciada. DIVIDIDA: posiblemente no se pueda realizar actividades que requieran de este tipo de atención. MEMORIA M.C.P INMEDIATA: Se logra mayor evocación de la información si se presenta elementos visuales llamativos. SENSORIAL: Evitan la mirada de los interlocutores. Los estímulos sonoros pueden representar una sensación desagradable. DE TRABAJO: Dificultad cuándo se presentan varias instrucciones en orden específico para responder a una tarea. M.L.P EXPLÍCITA: Dificultad en el uso de estrategias de recuerdo. EPISÓDICA: Se logra almacenar y evocar con mayor facilidad eventos de carácter vivencial de gran significado. SEMÁNTICA: Dificultad par filtrar y seleccionar la información que se almacenará. IMPLÍCITA /PROCEDIMENTAL: Son personas que pueden llegar a aprender por medio de la repetición de patrones observados o dirigidos. FUNCIONES EJECUTIVAS ❏ PLANEACIÓN: Dificultad para regular la organización de tiempos y metas, emplear espontáneamente herramientas para planificar, y anticipar rutinas, generar ideas que le permitan solucionar problemas o tomar decisiones. Requiere de mayor tiempo para procesar la información. ❏ FLEXIBILIDAD COGNITIVA: le cuesta identificar sus errores y corregirlos. ❏ ABSTRACCIÓN: Dificultad INHIBICIÓN: presentan ansiedad e impulsividad, inquietud motora, dificultad en la autorregulación. ❏ El desarrollo del lenguaje puede ser tardío o puede presentar dificultades sintacticas y semanticas al expresarse. ❏ ❏ El desarrollo del lenguaje puede ser tardío o puede presentar dificultades sintacticas y semanticas al expresarse. ❏ Son niños con pocas habilidades motoras y que no van al ritmo de los demás. Es poca la posibilidad que existe para ellos de gatear, sentarse, sostener la cabeza y más grandes de realizar actividades como correr, saltar. BIBLIOGRAFÍA Ministerio de Educación Nacional (MEN). (2017) Documento de orientaciones técnicas, administrativas y pedagógicas para la atención educativa a estudiantes con discapacidad en el marco de la educación inclusiva. Bogotá: Autor. WEBGRAFIA https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/fxs/facts.html https://autismodiario.org/2011/06/29/comprendiendo-el-sindrome-de-xfragil/,
