Subido por Alexandra Kam

Unidad 4 Pesquisa neonatal tecnicos

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PESQUISA
NEONATAL
Bioquímica Lis M. Passotti
Tecnicatura Superior en Análisis Clínicos
Practica III
Pesquisa Neonatal
◦ Detección de individuos PRESUNTAMENTE enfermos en una población PRESUNTAMENTE
sana.
◦ Objetivo: Detectar enfermedades o desórdenes en los recién nacidos
- Cuyos síntomas clínicos no se hacen evidentes hasta que el daño irreversible ha
ocurrido.
- Para las cuales están disponibles tratamientos.
Criterios de selección de las enfermedades para
realizar pesquisa neonatal masiva
¿Qué buscamos?
Fenilcetonuria
Hipotiroidismo
Fibrosis
quística
Galactosemia
Hiperplasia
Suprarrenal
Congénita
Déficit de
Biotinidasa
Toma de muestra
◦ A todos los recién nacidos entre las 48 hs y el 5° día de vida, 24 horas después de que
el niño haya comenzado a alimentarse.
◦ Situaciones especiales:
- Prematuros con edad gestacional < 35 semanas (se le realiza la pesquisa y se repite a
las 37 semanas).
- Recién nacido con bajo peso <2500 (se realiza la pesquisa y se repite cada 15 días
hasta que alcance los 2500 gramos).
◦ Tratamientos con algunos fármacos interfieren con las determinaciones (como
clotrimozaxol y procaína benzilpenicilina con biotinidasa).
◦ Si el recién nacido debe ser transfundido, se toma la muestra previo al procedimiento
o luego de 7 días de realizado el mismo)
◦ Si el bebé recibió corticoides esperar 15 días luego del tratamiento para una segunda
toma de muestra.
◦ En bebés prematuros o gemelares repetir la pesquisa a los 20 días de vida.
Confirmación de Resultados
Errores Congénitos del Metabolismo
◦ Son
enfermedades
debidas
a
un
defecto
genético,
del
que
resulta
una
ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor que conduce al déficit o
acumulación de uno o varios metabolitos.
◦ Individualmente, son enfermedades infrecuentes, pero en conjunto se estima que
1/500 recién nacidos vivos presenta un ECM.
◦ Son defectos en la actividad de las proteínas, hidratos de carbono y grasas que ejercen
funciones irremplazables en el metabolismo celular.
◦ Son muy heterogéneas y de difícil diagnóstico.
◦ Se heredan de manera Autosómica Recesiva.
◦ Los padres son portadores asintomáticos.
◦ Se pueden producir tres posibles efectos:
- Un acúmulo de sustrato,
- Un déficit de producto,
- Una activación de rutas metabólicas alternativas con producción de metabolitos tóxicos.
Clínica
◦ El diagnóstico se hace frente a la sospecha de síntomas y signos; muchas veces
inespecíficos, que aparecen de manera progresiva o repetitiva.
◦ Sospechar y realizar anamnesis completa:
- Síntoma y signo predominante,
- Historia Familiar,
- Búsqueda de síntomas y signos acompañantes.
Laboratorio general:
◦ Hemograma
◦ Glucemia
◦ Hepatograma
◦ EAB
◦ Anión GAP
◦ Hemostasia
◦ Sedimento de Orina
Laboratorio Específico:
◦ Ión Amonio
◦ Metabolitos específicos
◦ Cetoacidos
Screening neonatal ampliado por Tándem
◦ Permite identificar 23 enfermedades neurometabólicas.
◦ Acidemias orgánicas
◦ Aminoacidopatías
◦ Desordenes de la beta oxidación
ECM
Espectrómetro de masa
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