1982 FUNDACION Dr. J.R. Villavicencio Defectos congénitos de la pared abdominal. Patologías mas comunes: Gastrosquisis y Onfalocele Gabriela A. Capecchi1; Alejandro Conde1; Luciana M. Rovere1; Fabricio Sasia1; Héctor G. Oxilia(2), Mauricio Capomasi2 1 Escuela de Diagnóstico por Imágenes. Fundación J. R. Villavicencio 2 Médico especialista en Diagnóstico por Imágenes Hospital Italiano Garibaldi. Rosario, Argentina. gabrielacapecchi@yahoo.com.ar Resumen Objetivo: Determinar la incidencia de gastrosquisis y onfalocele, factores relacionados, complicaciones y su metodología diagnóstica pre y post natal. Material y métodos: En el periodo comprendido entre enero del año 1999 y julio del año 2008 nacieron 16.888 niños en la Maternidad del Hospital Italiano Garibaldi de Rosario; 14 pacientes con diagnóstico ecográfico prenatal de defectos congénitos de la pared abdominal anterior: gastrosquisis y onfalocele. Resultados: La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal a través de la cual estructuras intra-abdominales protruyen al exterior por fuera del anillo umbilical. El onfalocele se caracteriza por la herniación de vísceras abdominales a través del anillo umbilical. Del total de los pacientes estudiados el 64,28% (9 pacientes) correspondieron a gastrosquisis y el 37,72% (5 pacientes) a onfalocele. El 22,2% de los pacientes con gastrosquisis y el 80% de los pacientes con onfalocele fallecieron. Conclusión: La ecografía prenatal es el método por excelencia para el diagnóstico precoz de este tipo de malformaciones. Es importante un adecuado control prenatal para el diagnóstico precoz y para mejorar la sobrevida de estos neonatos. La radiografía de abdomen en decúbito dorsal se impuso como el método por imágenes más solicitado y este examen, en manos de un médico radiólogo experimentado, ha aportado suficientes datos tanto en el seguimiento postquirúrgico como en la detección de complicaciones y malformaciones asociadas. Abstract Objective: To determine the incidence of gastroschisis and omphalocele, its related factors and complications, as well as the pre and post natal diagnostic methodology. Material and Methods: Between January 1999 and July 2008, 16,888 children were born at the Maternity Ward of Hospital Italiano Garibaldi de Rosario; of all the patients, 14 presented a prenatal Ultrasound (US) diagnosis of congenital defect of the anterior abdominal wall, such as gastroschisis and omphalocele. Results: Gastroschisis is a congenital defect of the abdominal wall through which intraabdominal structures protrude outside the umbilical ring. The omphalocele is characterized by the herniation of the abdominal viscera. Of all the patients studied, 64.28% (9 patients) belonged to the gastroschisis group and 37.72% (5 patients) to the omphalocele group. 22.2% of the patients with gastroschisis and 80% of the patients with omphalocele died. Conclusion: The prenatal US is the method of choice for the early diagnosis of this type of defects. A precise prenatal control is important to perform an early diagnosis and to improve the survival of these neonates. The abdominal radiography has been considered as the most requiered method and this study, when performed by an expertise radiologist, provided important data for the post surgical follow up as well as for the detection of associated complications and malformations. Key Words: Gastroschisis. Omphalocele. Ultrasonography (US). Prenatal Diagnosis. Abdominal radiography. Palabras clave: Gastrosquisis. Onfalocele. Ecografía. Diagnóstico prenatal. Radiografía de Abdomen. Introducción El onfalocele y la gastrosquisis son dos de las principales malformaciones de la pared abdominal anterior descubiertas en el útero. La gastrosquisis es un defecto de la pared abdominal, usualmente ubicado a la derecha de la inserción del cordón umbilical, a través del cual estructuras intraabdominales protruyen al exterior y toman contacto con el líquido amniótico; no presenta membrana peritoneal que lo recubra.(Figura 1) El onfalocele se define como la protrusión de vísceras de la cavidad abdominal por el anillo umbilical, cubiertas por una membrana peritoneo-amniótica avascular y translúcida. El cordón umbilical se encuentra inserto en la zona caudal del saco herniario. Cuando la membrana peritoneo-amniótica se rompe en el útero, durante el parto o después de él, las vísceras quedan expuestas. Esta complicación se conoce como onfalocele roto. (1, 2, 3) (Figura 2) Hay una coincidencia mundial en el incremento de la prevalencia de estas malformaciones y se describen ANUARIO FUNDACIÓN Dr. J. R. VILLAVICENCIO | 2008 | Nº XVI 45 Defectos congénitos de la pared abdominal. Patologías mas comunes: Gastrosquisis y Onfalocele Figura 2: Onfalocele roto. Presencia de estómago, duodeno, intestino delgado, colon, hígado y bazo fuera de la cavidad abdominal. Cifoescoliosis dorsolumbar severa. Agenesia esternal. Figura 1: Gastrosquisis. Ecografía Prenatal. A y B: Masa sólida polilobulada inmersa en el líquido amniótico. Figura 3: Gastrosquisis. Ecografía prenatal. Protrusión de intestino fetal a través de una solución de continuidad en la pared abdominal anterior. No se observan otras anomalías. Placenta normal. diversos factores de riesgo como la baja edad materna, el consumo de alcohol, tabaco, y drogas (cocaína y marihuana) y el bajo nivel socio-económico. La ecografía prenatal nos ofrece la posibilidad de diagnosticar la mayoría de los defectos estructurales del feto y ello permite intervenir a su debido tiempo ante estas malformaciones, a fin de mejorar la sobrevida de 46 Figura 4: Onfalocele asociado a extrofia vesical y mielomeningocele. estos neonatos (4). El objetivo de este trabajo fue determinar la incidencia de gastrosquisis y onfalocele en la maternidad del Hospital Italiano Garibaldi de Rosario, conocer los factores relacionados, complicaciones y su metodología tanto en el diagnóstico como en el seguimiento evolutivo de cada caso. ANUARIO FUNDACIÓN Dr. J. R. VILLAVICENCIO | 2008 | Nº XVI 1982 FUNDACION Dr. J.R. Villavicencio Resultados Nuestra población en estudio incluyó 16.888 nacimientos, de los cuales 14 presentaron defectos congénitos de la pared abdominal anterior (Figura 3, 4, 5, 6 y 7): 9 de ellos gastrosquisis (1 por cada 1.876 nacidos vivos) y 5 onfaloceles (1 de cada 3.377). En todos los casos, el diagnóstico fue hecho a través de la ecografía prenatal. La prevalencia de gastrosquisis fue de 0,053% sobre el total de los recién nacidos vivos (1 de cada 1.876) y de onfalocele fue de 0,029% (1 de cada 3.377). Figura 5: Gastrosquisis. Complicación postquirúrgica: Íleo intestinal. A: Rx de abdomen en decúbito dorsal. B: Rx de abdomen de pie. Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo donde se incluyeron 14 neonatos con diagnóstico ecográfico prenatal de defectos congénitos de la pared abdominal (gastrosquisis y onfalocele), entre enero de 1999 y julio de 2008. Se realizó un exhaustivo análisis de las historias clínicas de estos pacientes donde se investigaron datos maternos como la edad, antecedentes obstétricos, número de gestas, diagnóstico prenatal, tipo de parto; y del recién nacido como la edad de gestación, sexo, malformaciones asociadas, complicaciones y mortalidad. Se analizaron además los métodos de diagnóstico utilizados en el seguimiento postquirúrgico, la detección de complicaciones y malformaciones asociadas a éstas patologías. En nuestra experiencia encontramos una fuerte asociación entre la aparición de gastrosquisis en neonatos y madres jóvenes, cuya edad estuvo comprendida entre los 18 y 26 años con una media de 22. En relación a las madres de niños con onfalocele la media fue mayor, 31 años, ya que las edades maternas oscilaron entre 25 y 37 años. En cuanto al tipo de parto, el 88,88% de los niños con gastrosquisis (8 pacientes) y el 80% de los niños con onfalocele (4 pacientes) nacieron por cesárea. El 66,66% de los neonatos con gastrosquisis fueron recién nacidos pre término a diferencia de los recién nacidos con onfalocele los cuales, en su totalidad, resultaron ser recién nacidos a término. Del total de los pacientes con gastrosquisis el 55,55% (5 neonatos) fueron de sexo masculino y el 44,44% (4 neonatos) de sexo femenino; mientras que el 80% de los neonatos con onfalocele (4 pacientes) fueron de sexo masculino y el 20% (1 paciente) de sexo femenino. El 33,33% de los pacientes con gastrosquisis (3 niños) y el 60% de los pacientes con onfalocele (3 niños) Figura 6: Gastrosquisis. A-B: Protrusión de asas intestinales fuera de la cavidad abdominal. C: Asas intestinales con marcada dilatación fuera de la cavidad abdominal. ANUARIO FUNDACIÓN Dr. J. R. VILLAVICENCIO | 2008 | Nº XVI 47 Defectos congénitos de la pared abdominal. Patologías mas comunes: Gastrosquisis y Onfalocele Tanto en el diagnóstico como en el seguimiento evolutivo de las malformaciones asociadas y de las entidades que aparecieron como complicaciones en éstos pacientes se impusieron la ecografía abdominal y la radiografía de abdomen en decúbito dorsal como los métodos por imágenes más solicitados. (Figura 5) No fue necesario emplear métodos de alta complejidad como la tomografìa computada (TC), y la resonancia magnética por imágenes (RMI) para su control. Discusión La gastrosquisis consiste en un fallo del cierre de la pared abdominal durante la gestación que comporta la exteriorización de asas intestinales de la cavidad abdominal y la exposición de las mismas al líquido amniótico. Tras el nacimiento es característico hallar un recién nacido con un paquete de asas evisceradas por un orificio yuxta-umbilical derecho, cuyo aspecto denota dilatación, fibrina, engrosamiento de la pared con inflamación que simula una cáscara intestinal y se la ha denominado “peel”.( 5, 6) Figura 7: Gastrosquisis. Colocación de Silo. presentaron malformaciones asociadas. En las gastrosquisis se observaron malformaciones gastrointestinales y en los onfaloceles urológicas, como agenesia renal, reflujo vésicoureteral, extrofia vesical y epispadias; cardiovasculares como insuficiencia tricuspídea y desarrollo de hipertensión pulmonar; y otras como agenesia esternal, mielomeningocele, cifoescoliosis dorsal severa y ano imperforado. (Figura 2 y 4) En cuanto a las patologías que aparecieron como complicaciones, la enterocolitis necrotizante y el desarrollo de perforaciones tanto de intestino delgado como de colon se observaron con mayor frecuencia en los niños con onfalocele, incidiendo de manera negativa en el pronóstico de éstos pacientes ya que la mortalidad fue del 80% (4 pacientes). En lo que respecta a los niños con gastrosquisis se vio alta morbi-mortalidad en aquellos que presentaron sepsis de origen intestinal como consecuencia de necrosis y perforaciones en zonas de intestino expuestas, entidad que se conoce como gastrosquisis complicada. La mortalidad fue del 22,22%, significativamente menor a la observada en onfaloceles. 48 Durante la vida intrauterina, entre la 6° y 10° semanas, el intestino medio migra a través del cordón umbilical para retornar a la cavidad abdominal alrededor de la 10° a 12° semanas de gestación. El onfalocele es consecuencia de una falla en el retorno del intestino a la cavidad, por lo que durante este período, el contenido intestinal queda fuera de ella cubierto por el peritoneo y la membrana amniótica, quedando el cordón umbilical inserto en este saco que cubre el defecto. Un onfalocele puede ser pequeño, con sólo una porción intestinal sobresaliendo de la cavidad abdominal o bien, grande, con la mayoría de los órganos abdominales (incluyendo el intestino, el hígado y el bazo). La gastrosquisis y el onfalocele presentan mundialmente un amento de la incidencia en la población en los últimos años. El onfalocele tiene una incidencia de aproximadamente 1 por 5000 nacido vivos. La gastrosquisis en cambio una incidencia de 1 por 10000 nacidos vivos y afecta más comunmente a hombres que a mujeres. (1) No se conoce actualmente la causa de este incremento en la incidencia de gastrosquisis y es motivo de especulaciones. Se describen algunos factores de riesgo predisponentes como: tabaquismo, consumo de drogas (alcohol, marihuana y cocaína), baja edad materna y bajo nivel socioeconómico-cultural. (4, 7, 8) Abuso de drogas: El consumo de drogas para fines personales antes del embarazo o durante las primeras etapas del mismo aumenta el riesgo de gastrosquisis. Se ha observado un mayor riesgo si la madre consume más de un tipo de drogas o si tanto la madre como el padre consumen drogas. El consumo de estas sustancias aumentaría 4 veces el riesgo de gastrosquisis. ANUARIO FUNDACIÓN Dr. J. R. VILLAVICENCIO | 2008 | Nº XVI 1982 FUNDACION Dr. J.R. Villavicencio Marginación social: Las mujeres que sufrieron más adversidades sociales o económicas durante la infancia o adolescencia corren un mayor riesgo que las madres de la misma edad. Edad materna: Diversos autores señalan que la edad materna por debajo de los 20 años es un factor de riesgo para gastrosquisis. La relación observada entre los factores de riesgo evaluados (variable independiente) y la ocurrencia de gastrosquisis y onfalocele (variables dependientes) puede servir de hipótesis para futuras investigaciones epidemiológicas tendientes a demostrar asociación causal entre las variables dependientes e independientes. Las causas de onfalocele se desconocen actualmente aunque muchos bebés que nacen con esta patología también padecen anomalías cromosómicas como la trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21, Síndrome de Turner o una triploidía, el Síndrome de BeckwithWiedemann y malformaciones en la columna vertebral, del aparato digestivo, corazón, aparato urinario y de las extremidades( 9,10,11) El onfalocele y la gastrosquisis son dos de las principales malformaciones de la pared abdominal descubiertas durante el período intrauterino. Este hallazgo de malformación es posible de ser sospechado con chequeos de alfa feto proteína de las embarazadas, cuyas tasas experimentan un incremento en los defectos de la pared y del tubo neural. En la actualidad la ecografía prenatal se realiza en la mayoría de las embarazadas y esta prueba puede identificar la mayoría de los defectos de la pared abdominal, así como distinguir con seguridad entre gastrosquisis y onfalocele. Esa identificación proporciona la oportunidad de aconsejar a la familia y de preparar el cuidado posnatal óptimo. Por desgracia, sin embargo, la exactitud de la ecografía prenatal para diagnosticar los defectos de la pared abdominal se ve afectada por la cronología y por los objetivos del estudio, la posición del feto, la experiencia y pericia del operador. La especificidad es alta (mayor al 95%) pero la sensibilidad es sólo del 60% al 75% para la identificación de la gastrosquisis y el onfalocele. (8, 12) Los errores diagnósticos se pueden deber a: 1- confusión con otros defectos abdominales raros 2- el onfalocele roto imita una gastrosquisis, debido a la falta de cobertura membranosa 3- algunos casos raros de gastrosquisis comienzan como un defecto cubierto y que más tarde se rompen, pero la razón más probable y habitual es que el defecto, simplemente se pase por alto, sobre todo cuando el estudio se hace por sospecha de anomalías diferentes. La visualización ecográfica de estas malformaciones es posible a partir de la 12° semana y se traduce por una tumefacción suspendida en la cara ventral del feto, de aspecto festoneado, formado por asas intestinales agrupadas y dilatadas con contorno grueso, que se bañan directamente en la cavidad amniótica sin membrana limitante y situada a la derecha del cordón umbilical en los neonatos con gastrosquisis. En los casos de onfalocele la imagen semeja una tumoración umbilical de tamaño variable, con membrana limitante. Efectuar la diferenciación en útero de estos dos defectos de la pared abdominal es de vital importancia porque difieren en su pronóstico. (12, 13, 14, 15) En la gastrosquisis existe una desproporción entre las vísceras herniadas en la cavidad abdominal que dificulta la reubicación quirúrgica del intestino y obliga a amplias laparotomías y reparaciones diferidas mediante la colocación de un silo. El descenso progresivo del intestino alojado en el silo en unos 8 a 10 días permite el cierre abdominal con cierta tensión. También es frecuente hallar atresias intestinales, zonas de necrosis y perforaciones del intestino expuesto. Estas situaciones elevan la morbi-mortalidad de estos pacientes pudiendo fallecer por sepsis Intestinal o llegar a un síndrome de intestino corto tras las resecciones intestinales que requieren en su reparación quirúrgica. Por último, los casos con importante edema e inflamación intestinal causados por la irritación química que representa el contacto con el líquido amniótico durante la etapa intrauterina, se asocian a un período prolongado de hipoperistalsis intestinal que retrasa la introducción de la nutrición oral y obliga a largos períodos de nutrición parenteral total y estancias hospitalarias prolongadas. (16, 17, 18) El onfalocele tiene una asociación con otras malformaciones de un 36% a un 67%. En relación a su contenido es sabido que cuando sólo se halla intestino en la cavidad es altamente probable que esté asociado a una genopatía, y que cuando existe hígado u otros órganos la posibilidad de genopatía es mucho más baja. Es la asociación con otras malformaciones lo que determina una alta morbi-mortalidad en estos neonatos. (9, 10, 11) Es indispensable un control prenatal adecuado que permita un diagnóstico precoz y la intervención multidisciplinaria a fin de mejorar la sobrevida de cada uno de estos pacientes. Conclusión La ecografía prenatal es el método por excelencia para el diagnóstico precoz de este tipo de malformaciones. Es indispensable la acción de un equipo médico interdisciplinario preparado para realizar acciones que permitan mejorar la sobrevida de estos neonatos. Durante la estancia en el servicio de neonatología la radiografía de abdomen en decúbito dorsal se impuso como el método por imágenes más solicitado y este examen, en manos de un médico radiólogo ANUARIO FUNDACIÓN Dr. J. R. VILLAVICENCIO | 2008 | Nº XVI 49 Defectos congénitos de la pared abdominal. Patologías mas comunes: Gastrosquisis y Onfalocele experimentado, ha aportado suficientes datos tanto en el seguimiento postquirúrgico como en la detección de complicaciones y malformaciones asociadas a gastrosquisis y onfalocele. En algunos casos, fue necesaria la realización de estudios contrastados como tránsitos intestinales y colon por enema complementarios de la radiografía simple y la ecografía abdominal. Bibliografia 1 Craig J, Muñoz H, Diagnostico antenatal ecogràfico de las anomalías estructurales corregibles quirúrgicamente. Rostiòn C.G. Cirugía pediàtrica. Chile. 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