See discussions, stats, and author profiles for this publication at: https://www.researchgate.net/publication/306331391 Defectos congénitos de la pared abdominal Article · January 2012 CITATIONS READS 0 4,958 3 authors, including: Freud Cáceres Jorge Isaac Ramírez Rivera Pontificia Universidad Católica del Ecuador Hospital del Niño Dr. Francisco de Icaza Bustamante, Guayaquil-Ecuador 9 PUBLICATIONS 7 CITATIONS 49 PUBLICATIONS 9 CITATIONS SEE PROFILE Some of the authors of this publication are also working on these related projects: Afalia View project Cirugía Neonatal View project All content following this page was uploaded by Jorge Isaac Ramírez Rivera on 20 August 2016. The user has requested enhancement of the downloaded file. SEE PROFILE Artículo de revisión DEFECTOS CONGÉNITOS DE LA PARED ABDOMINAL Cáceres Freud1-2, Ramírez Jorge3, Herrera Patricia2. 1 Postgrado Pediatría. 2Facultad Medicina. Pontiicia Universidad Católica del Ecuador. 3 Postgrado Cirugía Pediátrica Universidad Internacional del Ecuador INTRODUCCIÓN GASTROSQUISIS La gastrosquisis y el onfalocele son dos de los defectos congénitos más comunes de la pared abdominal (Figura 1). Los primeros reportes se encuentran alrededor de la primera centuria D.C.1. La hernia de cordón umbilical aunque menos frecuente la comentaremos más adelante1, 2 . Sadlder incluyen en este capítulo dos defectos muy raros: la ectopia de cordis (5.7 – 7.9/millón nacidos vivos) y la extroia vesical (1/40000 nacidos vivos)3. Estas dos patologías no serán objeto de esta revisión. El 1557 se realizó la primera descripción y más tarde en 1743 Calder publica el primer reporte documentado y no es hasta 1913 que se efectúa el primer cierre exitoso1,7. La incidencia se encuentra alrededor de 4,5/10000 nacidos vivos y la mayoría son diagnosticados en etapa prenatal8, 9 . Por otro lado la mortalidad en recién nacidos vivos se ubica alrededor de 0,11/10007. Figura 1. Presentación de gastrosquisis (A) y onfalocele (B). La gastrosquisis se caracteriza por la protrusión de los órganos abdominales a través de un pequeño oriicio usualmente al lado derecho del ombligo 1. • Etiología. Su etiología aún esta sujeta a debate 2. La idea más común apoya la patogénesis ocurrida en el útero como un accidente vascular y de aquí los autores orientan dos teorías. La primera sugiere una involución de la vena umbilical causada por la necrosis de la pared abdominal al lado derecho del defecto. Y la segunda teoría propone una involución prematura de la arteria vitelina causada por la fragilidad de la pared abdominal con la consecuencia ruptura y evisceración del contenido 9, 10. Estas teorías se sustentan en las observaciones de atresia intestinal asociada a gastrosquisis, que vinculan la etiología isquémica 2, 11. • Factores de riesgo. Christison, Villela y Frolov identiicaron en sus trabajos una relación entre madres adolescentes (RR=1020), nuliparidad, población latinoamericana, estatus socioeconómico bajo, prematurez (28%), peso muy bajo para la edad gestacional y consumo en el embarazo de: tabaco, alcohol, teratógenos y drogas vasoconstrictoras (cocaína, epinefrina y pseudoepinefrina), como factores de riesgo 2, 7, 12. • Asociación con otras patologías. Es básicamente con patologías gastrointestinales. Ciertos autores encuentran un 11% de asociación con atresia, estenosis, perforación, Fuente: Emily R. Christison-Lagay, Cassandra M. Kelleher, Jacob C. Langer. Neonatal abdominal wall defects. Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-72. Hasta 1950 nos se distingía diferencias clínicas entre las anomalías congénitas de la pared abdominal. En 1953, Moore y Stokes proceden a estandarizar un sistema de clasiicación que diferencia gastrosquisis de onfalocele basados en la apariencia del defecto y la condición del intestino al nacimiento. Y, no es hasta 1990 que la Clasiicación Internacional de Enfermedades en su décima versión (CIE-10) entiende que el onfalocele y la gastrosquisis son diferentes defectos 4, 5, 6. Correspondencia: Dr. Freud Cáceres A. PhD. MD. Profesor Agregado. Facultad Medicina PUCE Av. 12 de Octubre.Torre 1. Séptimo piso. Mail: caceres905@puce.edu.ec Recibido: 1 de abril del 2013 Aceptado: 19 de agosto del 2013 Rev Ecua Pediat 2012; 13(2): 27-33 27 Cáceres F y colaboradores necrosis o vólvulo intestinal 13. Mientras que otros autores ubican estas asociaciones alrededor del 6,9 a 28% 14,15. Todos los pacientes con gastrosquisis presentan un síndrome de hipomotilidad intestinal prolongada por la nutrición parenteral y la estancia hospitalaria 13 . Otra patología comúnmente relacionada es la enterocolitis. Existen asociaciones poco usuales como el síndrome de banda amniótica. Y aún más raras son malformaciones de la pared torácica, extremidades, meningocele y anormalidades en genitales 2, 16. Onfalocele Cerca de la primera y quinta centuria D.C, hay descripciones muy problables de onfalocele1. Sin embargo el primer reporte documentado fue realizado por Hey en 1803 20. La incidencia a la semana gestacional 14 y 18 se encuentra alrededor del 11/1100, pero mucho de estos fetos no llegan a término. Y al nacimiento esta incidencia se ubica en 1/4000 nacidos vivos 2 . Pues constituye el 40% de los defectos de pared 1. Diagnóstico. • Diagnóstico prenatal. El uso del ultrasonido ayuda a identiicar asas intestinales lotando en el líquido amniótico en el lado derecho de la inserción del cordón umbilical alrededor de la semana 10 de gestación 2. Algunos trabajos de diagnóstico prenatal mencionan que es posible medir en engrosamiento de la pared intestinal “Peel”. Factor fundamental en el pronóstico y toma de decisiones 17. Presencia en líquido amniótico de acetilcolinesterasa, citoquinas y mediadores pro-inlamatorios (Interleuquina 6 y 8) 2. Es característico el incremento de alfa-fetoproteína en suero materno 1. • Clínica. Es un defecto de la pared ventral (<4 cm), invariablemente (95%) al lado derecho del cordón umbilical y caracterizado por la protrusion del intestino y ocasionalmente otras estructuras abdominales (estómago y gónadas) no cubiertas por anmio 1, 2. (Figura 2). • Un punto importante que marcará el pronóstico de esta enfermedad es condición inicial del intestino, demostrada en estudios experimentales (engrosamiento de la pared con marcado iniltrado inlamatorio)18. Peiro y colaboradores maniiestan que tras el nacimiento es característico hallar un recién nacido con un paquete de asas intestinales evisceradas por un oriicio yuxta-umbilical derecho, cuyo aspecto denota dilatación, ibrina, engrosamiento de la pared con inlamación que simula una cáscara intestinal y se ha denominado “Peel”19. El onfalocele se caracteriza por un gran defecto de la pared abdominal localizado en la línea media, con la herniación de órganos abdominales, los mismos que están recubiertos por un saco membranoso 1, 2. • Etiología. Este defecto es atribuido a una falla en el retoro del intestino a la cavidad abdominal después de la rotación y herniación isiológica en el cordón umbilical alrededor de la semana 6 y 10 de gestación 12. • Factores de Riesgo. Encontramos como factores que modiican el riesgo y evolución de esta patología congénita a los siguientes: madres jóvenes (< 20 años), edad materna avanzada, población afroamericana (mayor riesgo), población de islas del pacíico e India (menor riesgo), antecedente genético (trisomía 13, 18 y 21), onfalocele < 4 cm (55% de asociación con otras patologías), onfalocele > 4cm (36% de asociación con otras patologías), asociación cardiaca, anencefalia y VACTERL en onfalocele > 4 cm y, asociación a criptorquidia 12. • Asociación con otras patologías. La evolución del onfalocele esta directamente correlacionada con la morbilidad asociada y destacamos a las siguientes patologías como las más implicadas: cardiopatías (18% - 24%), hipoplasia pulmonar, extroia cloaca, síndromes de Donai-Barrow, Cantrell, Beckwith Weidmann y VACTERL, trisomías: 13, 18 y 21 (49%), anencefalia y holoproencefalia 2, 12. Diagnóstico • 28 Diagnóstico Prenatal. En onfalocele, es posible el diagnóstico prenatal por ultrasonido. Se ha observado una asociación Defectos congénitos de la pared abdominal con incremento de la alfa-fetoproteína en líquido amniotico (menos común que en gastrosquisis) y suero materno 21. Clínica. El onfalocele se caracteriza por un gran defecto de la pared abdominal (>4 cm) localizado en la línea media, que incluye los rectos anteriores. La herniación de órganos abdominales (intestino delgado, hígado, vejiga, bazo, estómago, útero y ovarios), están recubiertos por un saco membranoso (gelatina de Wharton, amnio, peritoneo) 1, 2 Terapeútica. Los defectos de la pared abdominal (onfalocele y gastrosquisis) tiene cuatro etapas perfectamente diferenciadas, concatenas y que marcaran el éxito o fracaso de la terapéutica. Estas son: a) cuidados prenatales y prepación prequirúrgica; b) manejo inicial; c) manejo quirúrgico y; d) manejo postquirúrgico 1, 2, 7, 19. Figura 2. Diferencias entre gastrosquisis y onfalocele. Elaboración: Freud Cáceres A. URG=urgencias. Agosto 2013. a) Cuidados prenatales y preparación quirúrgica: Gastrosquisis Consideraciones • • • • 2, 18 : Es una emergencia (alto riesgo) Exposición a líquido anmiótico Compresión del intestino delgado Injuria sobre el intestino: daño sobre el plexo mientérico y células de Cajal, que alteran la motilidad y absorción. 1. Cesárea o parto vaginal: estudios no concluyentes 2. 2. Adelantar el parto o nacimiento a término: reducción del “peel”, en prematuros hay aumento de ventilación mecánica y nutrición parenteral, el ultrasonido prenatal es útil para la toma de desiciones 2, 19, 21 3. Necesidad de acudir a hospital de tercer nivel con UCI-Neonatal Onfalocele 2 Consideraciones : • • • 1. 2. 3. 4. Es una urgencia (mediano riesgo) Observar la integridad del saco Descartar la presencia de cardiopatía o hipoplasia pulmonar. Parto vaginal 2 Cesárea en gran onfalocele: por riesgo de ruptura del hígado 2 No hay ventaja en adelantar parto Necesidad de acudir a hospital de tercer nivel con UCI-Neonatal 29 Cáceres F y colaboradores b) Manejo inicial: Gastrosquisis • • • • • Onfalocele • Descompresión gástrica (SNG) Control de temperatura Hidratación endovenosa Colocar funda (silo) de solución salina sobre asas intestinales: reducción de evaporación, mantener en posición central para evitar carga sobre el mesenterio. Observar asas intestinales: necrosis, perforación, y “peel” 1, 2, 7. • • • • • Valorar cardiopatía o hipoplasia pulmonar: Intubación y ventilación inmediata 1, 2 Hidratación endovenosa Descompresión gástrica (SNG) Control temperatura Cobertura del saco sin romper el mismo (silo) Estudio de anomalías asociadas c) Manejo quirúrgico (Figura 3, 4 y 5): Gastrosquisis 2, 19 1. Cierre primario : si no hay “peel” y la introducción de las asas intestinales y no hay compromiso del estado hemodinámico. 2. Cierre diferido (silo)1, 2: • - 60% a 84% cierre espontáneo • - 4 a 6 días remover silo para intentar cerrar • - Control de la presión intra-abdominal (PIA*) >20 mmHg se correlaciona con descenso de perfusión a intestino y riñón. • Atresia o perforación intestinal asociada (dependerá de la inlamación del intestino) • Anastomosis primaria • Derivación intestinal (estomas) Onfalocele 1. Cierre primario : sí el tamaño defecto es adecuado, edad gestacional es a término, y no tiene anomalías asociadas con compromiso hemodinámico. • Uso de parches (Marlex, Gortex, Prolene) • Control de la presión intra-abdominal (PIA*) >20 mmHg se correlaciona con descenso de perfusión a intestino y riñón. 2. Cierre diferido 2: • 1967, Schuster describe el uso del “Silo” Reducción gradual • Escaroterapia Sulfadiazina. Epitelización. Reparación del defecto ventral 1, 2 *La PIA no debe superar los 15 mmHg = 20 cm H20. Figura 3. Cierre primario gastosquisis en neonato pretérmino y cesárea electiva. Fuente: J.L. Peiró, S. Guindos, J. Lloret, C. Marhuenda, N. Torán, F. Castillo, V. Martínez-Ibáñez. Nueva estrategia quirúrgica en la gastrosquisis: simpliicación del tratamiento atendiendo a su isiopatología. Cir Pediatr 2005; 18: 182-187. Hospital Vall d’HebronBarcelona. 30 Figura 4. Cierre diferido gastrosquisis con “peel” en neonato a término, utilización de silo y reducción progresiva. Fuente: Hospital Pediátrico Baca Ortiz. Agosto-2012. Dr. Jorge Ramírez. Defectos congénitos de la pared abdominal Figura 5. Cierre primario onfalocele en neonato a término, utilización de la gelatina de Wharton para cubrir el defecto < 4 cm. Fuente: Hospital Pediátrico Baca Ortiz. 2012. Dr. Jorge Ramírez. d) Manejo postquirúrgico Gastrosquisis 1. Nutrición parenteral 7 a. Cierre primario: 20,5 días promedio b. Cierre diferido: 30,5 días promedio 2. Descompresión gástrica (SNG) 3. Antibioticoterápia 4. Hidratación endovenosa 5. Ventilación mecánica 7 a. Cierre primario: 5,6 días promedio b.Cierre diferido: 14,2 días promedio 6. Medición de PIA/PVC 7. Uso de proquinéticos 1 Onfalocele 1. 2. 3. 4. 5. 6. Nutrición parenteral 1, 2 Descompresión gástrica (SNG) Antibioticoterápia Hidratación endovenosa Ventilación mecánica 1, 2 Medición de PIA/PVC PVC=presión venosa central. Complicaciones En gastrosquisis la principal complicación es la enterocolitis necrotizante que se encuentra alrededor del 18,5% y la sépsis. Mientras que en onfalocele las complicaciones guardan correlación con las patologías asociadas 1, 2, 16. Sobrevida a largo plazo En gastrosquisis los pacientes tienen un riesgo de desarrollar intestino corto (múltiples resecciones) y colestasis (nutrición parenteral prolongada) 1, 2. En onfalocele los pacientes pueden presentar tardíamente relujo gastroesofágico, insuiciencia pulmonar con recurrentes infecciones pulmonares, diicultad para tolerancia oral siendo necesario la confección de una gastrostomía. Por otro lado se debe realizar un seguimiento apropiado de las anomalías asociadas y en la adolescencia muchos de estos pacientes maniiestan disconformidad con la cicatriz umbilical 1, 2. Prevención Christison-Lagay y colaboradores en su trabajo mencionan algunas directrices de investigación. Estas deben estar orientadas a la predición del daño intestinal de fetos con gastrosquisis, determinar el rol de la cesárea y/o naciemiento pretérmino, la predicción de hipoplasia pulmonar en fetos con onfalocele, la elección de mejor técnica de cierre del defecto de la pared basado en los factores neonatales y el desarrollo de terápia farmacológica de disminuya la hipomotilidad intestinal en gastrosquisis 2. La investigación básica en modelos animales es un pieza clave para entender el rol de la glutamina, ácido fólico (moduladores genéticos) y alfa-carotenos entre otros, como responsables 31 Cáceres F y colaboradores en la disminución de estas malformaciones congénitas 12. Por otro lado, Green y colaboradores en su trabajo realizado desde 1997 al 2004, indican que la edad paterna se asocia con ciertos defectos de nacimiento, entre ellos la gastrosquisis y el onfalocele. Y esta asociación podría proporcionar pistas sobre la etiología de estas enfermedades. En última instancia esto podría llevar a la consideración de la paternidad, así como la edad materna en el asesoramiento a las parejas acerca del riesgo de descendencia afectada 22. Bibliografía 1. Klein, Michel D. Congenital Abdominal Wall Defects. En Pediatric Sugery, de Keith W Ashcraft, George Whitield III Holcomb y J Patrick Murohy. Philadelphia, Pennsylvania: Elseviers Saunders, 2005, página 659-68. 2. Emily R. Christison-Lagay, Cassandra M. Kelleher, Jacob C. Langer. Neonatal abdominal wall defects. Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2011; 16: 164-72. 3. Sadler, Thomas W. The embryologic origin of ventral body wall defects. Seminars in Pediatric Surgery 2010; 19: 209-14. 4. 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