Patología genética y congénita Trastornos del desarrollo Alteraciones generadas en la laringe durante la vida intrauterina formadas en la estructura laríngea. Aparecen desde el nacimiento, antes o en el parto. Son poco frecuentes, entrañan dificultades diagnósticas y terapéuticas. Los síntomas más frecuentes: - Diverso grado de estridor (alguna estructura en la glotis que genera ruido) - Disnea obstructora - Disfonía - Trastornos de la deglución con fenómeno de falsas vías El diagnostico se fundamenta en el examen clínico y en la exploración endoscópica por fibroendoscopia laríngea. El tratamiento puede ser médico o quirúrgico dependiendo de la importancia de los síntomas Formas clínicas Severas - De manifestación inmediata al nacer. - Incompatibles con la vida - Provocan una alteración respiratoria y por consiguiente alteran el desarrollo ponderal o son incompatibles con la vida. Leves - De manifestación posterior, durante la infancia, pubertad o desempeño profesional. - No presenta una grave alteración respiratoria, y por lo tanto, no afectan el desarrollo ponderal (en relación al de peso, no crece) Asimetrías estructurales El desarrollo excesivo de una hemilaringe puede originar asimetrías, en general producen pocas alteraciones en la fonación, voz diplofónica. Las asimetría más comunes son las de aritenoides, estas pueden ser de posición o tamaño. Se diagnostican en el periodo puberal porque se acentúan con el desarrollo de los cartílagos. A veces puede acompañarse de asimetría de cara. No hay tratamiento específico: desde la fgia se busca mejorar los síntomas y compensar el funcionamiento. Puede haber asimetría cordal entidad rara en donde la CV está fuera de su ubicación normal, generalmente a nivel de su inserción posterior. Es de aparición precoz. En ambos sexos. Uni o bilateral. Generalmente mono lateral. Síntomas: disfonía, alteración en el tono Tratamiento: quirúrgico: desinserción de CV y llevarla a la posición correcta. Membranas y diafragmas El diafragma laríngeo consiste en una membrana situada, en general, entre los pliegues vocales, en su parte anterior, dejando un pequeño orificio posterior por dónde puede pasar el aire respirado. Representa la falta de resolución de la membrana que embriológicamente separa la vía digestiva de la respiratoria, dependiendo de donde falló el proceso de reabsorción de la lámina epitelial, encontramos diferentes tipos de localizaciones de las membranas laríngeas: supragloticas, glóticas y subglóticas; pueden ser finas (membranosas) o gruesas (conteniendo tejido conectivo abundante). Los principales síntomas son la disfonía y la disnea, el grito ronco y débil es frecuente, más adelante al llorar producen un sonido semejante al miar del gato. Cuando se desarrolla el habla, la voz resultante es débil ronca y lo más frecuente de todo, áfona. Cuando invitamos al enfermo hablar en voz alta se produce un chillido agudísimo y estridente. La inspiración es en estos casos difícil y estridulosa, acompañada de tiraje y huélfagos 1,los niños están anémicos y con pobre desarrollo. Si utilizamos un estetoscopio en el cuello, se oye un silbido o croar ,manifestación de la dificultad que tiene el aire para pasar a través de la estenosis. Por laringoscopia, en la respiración tranquila se observa la presencia de una membrana a nivel de la glotis que une ambos repliegues vocales, su borde posterior es agudo,arqueado y deja un espacio más o menos grande según la extensión de la misma. La membrana si no ha sido tratadas quirúrgicamente, acostumbra ser delgada, transparente y de un color gris-rosado. Los repliegues vocales aparecen rosados y perfectamente movibles. 1 Enfermedad donde se respirar con dificultad y prisa. En los intentos de fonación, los repliegues vocales se contraen espasmódicamente en aducción, el diafragma se arruga y sólo queda un pequeño orificio de 1 mm de diámetro en la parte posterior de la glotis,en donde se forma el chillido audible. Por estroboscopia, no se observa ninguna vibración de los repliegues vocales, no hay hipertrofia de bandas. El tratamiento es decepcionante, ya que cualquier forma de extirpación quirúrgica el resultado siempre es malo, pues se vuelve a formar una sinequia más gruesa y dura que antes. En el caso de los lactantes que tiene una disnea grave, se le practica una traqueotomía. En cuanto al tratamiento foniátrico, en el niño los trastornos los trastornos vocales son poco importantes y as posibilidades de adaptación funcional son mejores. Se debe aprender al emprender el tratamiento foniátrico antes que lenguaje esté desarrollado. En el adulto la reeducación vocal se limita a malos hábitos articulatorios y frecuentemente respiratorios, en caso de insuficiencia notable, o destrucción de los repliegues vocales, desarrollar la fonación por banda con tener una voz de reemplazo. Laringomalacia Alteración donde se observa una falta de robustez laringe, en donde los cartílagos están reblandecidos y hay una laxitud de sus articulaciones. Es la causa más frecuente del estridor congénito y la anomalía congénita más frecuente. Las causas son múltiples, aunque generalmente se pueden dividir en grupos: hereditarias y tróficas; en las hereditarias encontramos la epiglotis larga y la laxitud congénita articular; en el segundo encontramos raquitismo y otras carencias. El síntoma principal es la respiración ruidosa/estridulosa debida que al pasar el aire por la laringe produce un movimiento vibratorio de la epiglotis o de los aritenoides. Estridor inspiratorio que aumenta con el llanto, alimentación y en decúbito, en ocasiones la espiración también es sonora. La voz acostumbra ser clara y la tos no es ronca. El estridor puede aparecer inmediatamente después de nacer o los pocos días y desaparece antes de los 2 años, excepto en los casos graves donde el estridor se produce con intermitencias y puede durar minutos o días. Por laringoscopia directa se observa una epiglotis de barquillo) y unas eminencias aritenoidea inspiración se ve como la epiglotis muy flácida es y se dobla hacia dentro del vestíbulo laríngeo, ruidosa (esta forma ha sido llamada laringomalacia eminencias aritenoidea son las que caen dentro del laringomalacia posterior). muy abarquillada (con forma anormalmente grandes. En la succionada por la inspiración produciendo la vibración anterior); otras veces las vestíbulo ( llamadas El pronóstico de favorable pues desaparece años cuando laringe crece y los cartílagos laríngeo se espontáneamente a los 2 robustecen. Sulcus Vocalis Consiste en un desdoblamiento de la mucosa bucal, que se presenta con un surco longitudinal y paralelo al borde libre, de extensiones y profundidades variables. En general el surco tiende a disminuir a medida que se acerca el extremo posterior del repliegue vocal. El origen de esta sección puede ser adquirido o congénito, cuando hablamos de adquirido la afección se presenta en la edad adulta, mientras que en aquellas de origen congénito la disfonía data desde infancia. Ocupa siempre el tercio posterior del repliegue, su profundidad es variable. El surco puede ser unilateral o más acentuado en un lado que en el otro. Acostumbra a hacerse más manifiesto en posición respiratoria y tienda desaparecer una fonación. Los síntomas consisten en una disfonía que remonta a la infancia e imposibilita el canto. Al llegar a la edad adulta, se presenta a veces una voz de falsete, pero en general la voz es mate y apagada. EXPLORACIÓN Y DIAGNÓSTICO Fibroscopia: en ésta podemos encontrar la presencia de una hendidura en el borde libre de la cuerda, hiatus fonatorio que puede ser longitudinal u ojival, deformidad de la cuerda ya sea disminución de masa o aumento de volumen de ésta por presencia de edema. Estroboscopia: Esta revela una fijación de la mucosa, que se manifiesta como una disminución de la amplitud del movimiento, siendo más marcada en aquella que cruza el sulcus, también nos evalúa la simetría cordal y cierre glótico. Fonoaudiológica: el paciente con sulcus puede presentar las siguientes alteraciones en la emisión de la voz tales como: – – – – – – – Emisión disfónica, leve a severa dependiendo de la magnitud del sulcus. Tono medio hablado desplazado por compensación. Extensión tonal reducida especialmente hacia los tonos graves. Intensidad débil. Tensión suprahioidea aumentada. Quiebres vocales. Ronquera. El pronóstico debe ser reservado, ya que en los casos congénitos la claridad de la voz no puede conseguirse. El tratamiento es inútil, se limitará a corregirse las manifestaciones inflamatorias que puedan coexistir e impostar la voz del enfermo a un tono más adecuado. Atresias laríngeas Son excepcionales, pueden ser totales o parciales: Las formas menores serían los diafragmas o membranas glóticas anteriores y las atresias parciales que obstruyen la luz glótica solo parcialmente y son responsables de una disfonía neonatal sin disnea. Las formas mayores son los cierres casi totales de la luz, siendo su expresión más típica la atresia laríngea casi total que se presenta con un distrés respiratorio inmediato en el momento del nacimiento y frecuentemente fatal. Es prácticamente incompatible con la vida. Hendiduras Laríngeas DIASTEMA LARÍNGEO POSTERIOR Se trata de comunicaciones anatómicas entre laringe y esófago. Los casos que sobreviven presentan como síntoma más característico crisis de disnea y tos en el momento de la alimentación del niño. Presenta riesgos deglutorios, problemas respiratorios y fonatorios (dependiendo el largo de la hendidura). Surge a los 35 días de gestación por la falta en el desarrollo anterior del tabique que divide el esófago y la tráquea Es una anomalía congénita rara y difícil de diagnosticar por lo que tiene un alto grado de mortalidad. CLÍNICA: La clínica más frecuente e respiratoria y digestiva, con aspiración alimentaria, crisis de cianosis, tos y asfixia. El llanto es débil o ausente. El estridor es básicamente inspiratorio, debido al colapso de las paredes durante la inspiración. TRATAMIENTO: Grado I: reeducación respiratoria y deglutoria puede reducir los problemas Grado II y III: requieren intervención quirúrgica de cierre DIASTEMA LARÍNGEO ANTERIOR Se caracteriza por la inserción anterior del repliegue vocal por fuera de la línea media. Esta mal posición es bilateral y origina una separación de 1 a 2 mm, entre las inserciones anteriores de los repliegues vocales. Se pierde el ángulo agudo de la fonación, por más que la movilidad aritenoidea sea correcta, durante la fonación siempre queda una hendidura glótica anterior. La voz que se obtiene es débil, fatigosa y entrecortada por escape de aire. El canto es imposible. No se ha propuesto, por ahora, ningún tratamiento, aunque parece difícil su corrección y obtener fonación correcta. Hemangioma Tumor vascular benigno, que tiende a remitir durante los primeros años de vida. Es una anomalía vascular, que generalmente está asociado a angiomas de la piel y los síntomas se presentan a los 40 días de nacido. Generalmente es subglótico. Las diferentes formas de presentación pueden ser: Intraluminales: afectan la luz aérea (más común subglotis) Extraluminales: mucho más raros y afectan el eje faringolaringotraqueal como hemangiomas cervicofaciales que se han extendido. Mixtos: existe una comunicación entre las masas tumorales intra y extraluminales. Clínica: Recién nacido con o in hemangioma cutáneo o visceral conocido que presenta entre las 3 y 4 semanas de vida un cuadro de estridor laríngeo, la gran mayoría se presentan antes de los 6 meses de vida. El hemangioma suele crecer de forma rápida hasta el año, para involucionar espontáneamente y desaparecer por completo a los cinco años de vida. Subglótico: estridor laríngeo inspiratorio que e hace bifásico y se acompañara de llanto disfónico. Dificultad respiratoria y persistente. Tráquea: estridor bifásico con dificultad de ventilación y retención de secreciones. Bronquial: enfisema valvular del pulmón, no da dificultades ventilatorias pero sí riesgos de infecciones recurrentes. Extraluminales: disnea y disfagia por comprensión o desplazamiento mediastínico. Diagnóstico Fundamentalmente se realiza a través de la endoscopia, donde se observa una tumoración redondeada rojiza que desdibuja la subglotis. Ante un niño que presenta hemangioma en cabeza o cuello y que presenta estridor hay que sospechar de la presencia de esta patología en laringe. Tratamiento: Traqueotomía si la lesión es severa Microcirugía con láser o corticoides si es moderada. También se puede aplicar esteroides en la lesión Por vía externa se puede resecar la lesión Puede desaparecer solo con el tiempo Parálisis congénita Alteración del SNC que consiste en la incapacidad de abducir las CV durante la inspiración. Etiología: - Congénitas, son las más frecuentes - Idiopáticas 97 - Asociadas a malformaciones - A veces de resolución espontanea - Adquiridas, iatrogénicas, por traumatismo Puede ser uni o bilateral. La bilateral es la más frecuente. Síntomas Estridor Tono agudo Dificultad respiratoria alta Dificultad ventilatoria Dificultad en la alimentación Fatiga que aumenta con el llanto y la agitación Tratamiento Depende si es uni o bilateral y de la posición de las CV. Cuando es unilateral no requiere de tratamiento y la CV recobra su movilidad en pocas semanas o meses, si es bilateral se complica por la obstrucción respiratoria. A veces es necesaria la traqueotomía. Expectante Cordectomía o traqueotomía Se discute con los padres ya que la cordectomía es definitiva, en tanto que la traqueotomía si mejora, después decanulizan. Papilomatosis Es la lesión tumoral benigna de laringe más frecuente de la infancia con una incidencia mayor entre los 2 y 4 años, con una prevalencia de 3 a 5 casos por cada 100 mil habitantes. Se caracteriza por la aparici´pon de lesiones verrugosas exofíticas, principalmente dentro de la laringe. Tiene una distribución bimodal: en el niño entre los 2 y 4 años o en el adulto. Morrison afirma: “la forma pediátrica de la papilomatosis recidiva de manera más agresiva y difusa que en los adultos. Puede producirse una diseminación de las lesiones al árbol traqueo bronquial distal, asociada a una evolución mortal”. Es difuso, recidivante y clínicamente grave por su tendencia a la difusión que lleva a localizaciones extra laríngeas (traqueales, bronquiales e incluso invadiendo el parénquima pulmonar), pero en el niño es siempre benigno. Su peligro real es que puede crecer rápidamente e interferir seriamente con la apertura para la salida de aire. Patogenia Es causada por el virus del papiloma humano. El mecanismo de transmisión todavía no se ha determinado en forma exacta, la mayoría de los autores acuerdan en que una de las formas más frecuente es la ingestión de partículas virales o de células infectadas durante el paso del niño a través del canal del parto en el momento del nacimiento, cuando la mamá padece condilomatosis genital. Clínica Los papilomas aparecen como múltiples crecimientos verrugosos irregulares friables en la laringe. Alojadas principalmente en las cuerdas vocales, pero también pueden encontrarse en otras partes de la laringe y parte alta del tubo digestivo. Color rosado o rojo, el punto de origen de la proliferación del tejido ocurre en el epitelio, por eso tiene aspecto de coliflor o de racimo de uva o mora. Síntomas Disfonía (progresiva), afonía, depende del tamaño (cambios de la voz) Tos persistente, estridor, ronquido Puede extenderse hacia arriba (hasta el cavum) y/o hacia abajo (hasta los bronquios), lo que provoca grandes dificultades respiratorias, disminución de la resonancia, estridor respiratorio (algunos pacientes presentan síndrome obstructivo de la vía respiratoria) Disnea cuando están en subglotis Disfagia, odinofagia y otalgia, en supraglotis Sangran con facilidad Tratamiento El HPV no puede erradicarse de la laringe, incluso después de la remisión espontánea. Por lo que el objetivo del tratamiento es retirar las lesiones sintomáticas. Pronóstico La remisión espontánea si acontece, generalmente en la pubertad. Hay un pequeño riesgo de cambios malignos. Laringoptósis Cuando la laringe está en una posición anormalmente ptósica, es decir que a la palpación solo se puede tocar el primer anillo traqueal por encima de la horquilla esternal. Normalmente la laringe está ubicada muy alta en el recién nacido y desciende progresivamente con el desarrollo corporal. Si este descenso prosigue, se origina la laringoptosis. Esta condición puede producir cierta limitación de los movimientos linguales. Los síntomas son escasos y poco manifiestos. Solo una observación cuidadosa notará un timbre cavernoso y anormal de la voz acompañada de una cierta monotonía. NO es necesario ningún tratamiento, aunque la laringe no tiene tendencia a colocarse en posición correcta. Pseudosiringe Enfermedad que consiste en un estrechamiento de la tráquea. Es una malformación muy rara, de la cual se desconoce su causa. En la inspiración y sobre todo en la espiración se produce un ruido vibratorio, parecido al croar de una rana, este sonido se acentúa en la tos. Genera dificultades de tipo respiratorio. Se evalúa la dificultad que causa, si hay mucha alteración se llega a cirugía. Luxación Malformación que se observa en los cartílagos corniculados, los cuales están normalmente encima de los aritenoides. Estos están luxados hacia adelante cayendo en el vestíbulo laríngeo. A ello se le suma un edema de la mucosa que alarga aún más la procedencia del relieve cartilaginoso. Etiología La continua succión inspiratoria conduciría la formación de estas lengüetas edematosas. También podría deberse a un desarrollo anormalmente grande de los cartílagos corniculados. La voz no está adecuada, aunque en la respiración, aún siendo tranquila, se oye un débil ronquido. En cuanto al tratamiento, si las molestias lo justifican puede hacerse una resección de los cartílagos corniculados. Bibliografía – – – – Basterra- Tratado de otorrinolaringología y patología cervico-facial J. Poch Broto- Otorrinolaringología y patología cervicofacialAnil K. Lawani – Diagnóstico y tratamiento ORLPerelló- Alteraciones de la voz
